Fanconiho anémia

Fanconiho anémia je zriedkavé ochorenie prenášané rodinami (zdedené), ktoré postihuje hlavne kostnú dreň. Výsledkom je znížená tvorba všetkých typov krviniek.

Toto je najbežnejšia dedičná forma aplastickej anémie.

Fanconiho anémia sa líši od Fanconiho syndrómu, zriedkavej poruchy obličiek.

Fanconiho anémia je spôsobená abnormálnym génom, ktorý poškodzuje bunky, čo im bráni v oprave poškodenej DNA.

Na zdedenie Fanconiho anémie musí človek dostať od každého rodiča jednu kópiu abnormálneho génu.

Tento stav je najčastejšie diagnostikovaný u detí vo veku od 3 do 14 rokov.

Ľudia s Fanconiho anémiou majú nižší ako normálny počet bielych krviniek, červených krviniek a krvných doštičiek (bunky, ktoré napomáhajú zrážaniu krvi).

Nedostatok bielych krviniek môže viesť k infekciám. Nedostatok červených krviniek môže mať za následok únavu (anémiu).

Nižšie ako normálne množstvo krvných doštičiek môže viesť k nadmernému krvácaniu.

Väčšina ľudí s Fanconiho anémiou má niektoré z týchto príznakov:

• Abnormálne srdce, pľúca a tráviaci trakt
• Problémy s kosťami (najmä boky, chrbtica alebo rebrá) môžu spôsobiť zakrivenie chrbtice (skolióza)
• Zmeny farby pleti, napríklad tmavšie oblasti pokožky, nazývané škvrny café au lait a vitiligo.
• Hluchota spôsobená abnormálnymi ušami
• Problémy s očami alebo viečkami
• Obličky, ktoré sa netvorili správne
• Problémy s rukami a rukami, ako sú chýbajúce, zväčšené alebo deformované palce, problémy s rukami a kosťou v dolnej časti paže a malá alebo chýbajúca kosť v predlaktí.
• Krátka výška
• Malá hlava
• Malé semenníky a zmeny pohlavných orgánov

Ďalšie možné príznaky:

• Neprospievanie
• Porucha učenia
• Nízka pôrodná hmotnosť
• Mentálne postihnutie

Medzi bežné testy na Fanconiho anémiu patria:

• Biopsia kostnej drene
• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Vývojové testy
• Lieky pridané do vzorky krvi na kontrolu poškodenia chromozómov
• Ručné röntgenové a iné zobrazovacie štúdie (CT, MR)
• Skúška sluchu
• Typizácia tkanív HLA (na nájdenie zodpovedajúcich darcov kostnej drene)
• Ultrazvuk obličiek

Tehotné ženy môžu podstúpiť odber plodovej vody alebo odber choriových vilov na diagnostikovanie stavu ich nenarodeného dieťaťa.

Ľudia s miernymi až stredne závažnými zmenami v krvných bunkách, ktorí nepotrebujú transfúziu, môžu potrebovať iba pravidelné kontroly a kontroly krvného obrazu. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti bude osobu dôsledne monitorovať z hľadiska ďalších druhov rakoviny. Môže ísť o leukémiu alebo rakovinu hlavy, krku alebo močového systému.

Lieky nazývané rastové faktory (napríklad erytropoetín, G-CSF a GM-CSF) môžu na krátku dobu zlepšiť krvný obraz.

Transplantácia kostnej drene môže liečiť problémy s Fanconiho anémiou v krvnom obraze. (Najlepším darcom kostnej drene je brat alebo sestra, ktorých typ tkaniva sa zhoduje s osobou postihnutou Fanconiho anémiou.)

Ľudia, ktorí podstúpili úspešnú transplantáciu kostnej drene, stále potrebujú pravidelné kontroly kvôli riziku ďalších rakovín.

Hormonálna terapia kombinovaná s nízkymi dávkami steroidov (ako je hydrokortizón alebo prednizón) sa predpisuje tým, ktorí nemajú darcu kostnej drene. Väčšina ľudí reaguje na hormonálnu terapiu. Ale každý s touto poruchou sa po vysadení liekov rýchlo zhorší. Vo väčšine prípadov tieto lieky nakoniec prestanú účinkovať.

Ďalšie liečby môžu zahŕňať:

• Antibiotiká (možno podávané do žily) na liečbu infekcií
• Krvné transfúzie na liečbu príznakov v dôsledku nízkeho počtu krvi
• Vakcína proti ľudskému papilomavírusu

Väčšina ľudí s týmto ochorením pravidelne navštevuje lekára so špecializáciou na liečbu:

• Poruchy krvi (hematológ)
• Choroby spojené so žľazami (endokrinológ)
• Ochorenia očí (oftalmológ)
• Choroby kostí (ortopéd)
• Ochorenie obličiek (nefrológ)
• Choroby spojené s ženskými reprodukčnými orgánmi a prsníkmi (gynekológ)

Miera prežitia sa líši od človeka k človeku. Výhľad je zlý u osôb s nízkym počtom krvi. Nové a vylepšené spôsoby liečby, ako sú transplantácie kostnej drene, pravdepodobne zlepšili prežitie.

U ľudí s Fanconiho anémiou je pravdepodobnejšie, že sa u nich rozvinie niekoľko druhov krvných porúch a rakoviny. Môžu to byť leukémia, myelodysplastický syndróm a rakovina hlavy, krku alebo močového systému.

Ženy s Fanconiho anémiou, ktoré otehotnejú, by mal špecialista starostlivo sledovať. Takéto ženy často potrebujú transfúzie počas celého tehotenstva.

Muži s Fanconiho anémiou znížili plodnosť.

Komplikácie Fanconiho anémie môžu zahŕňať:

• Zlyhanie kostnej drene
• Rakovina krvi
• Rakoviny pečene (benígne aj malígne)

Rodiny s anamnézou tohto ochorenia môžu mať genetické poradenstvo, aby lepšie pochopili svoje riziká.

Očkovanie môže znížiť niektoré komplikácie vrátane pneumokokovej pneumónie, hepatitídy a varicellových infekcií.

Ľudia s Fanconiho anémiou by sa mali vyhýbať rakovinotvorným látkam (karcinogénom) a mali by byť pravidelne vyšetrení na zisťovanie rakoviny.

Fanconiho anémia; Anémia - Fanconiho

• Tvorené prvky krvi

Dror Y. Zdedené syndrómy zlyhania kostnej drene. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 29.

Lissauer T, Carroll W. Hematologické poruchy. In: Lissauer T, Carroll W, vyd. Ilustrovaná učebnica pediatrie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kap.

Vlachos A, Lipton JM. Zlyhanie kostnej drene. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, vyd. Lanzkowského príručka pediatrickej hematológie a onkológie. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 8.