Dedičná abnormalita cyklu močoviny

Dedičná abnormalita cyklu močoviny je dedičný stav. Môže to spôsobiť problémy s odstraňovaním odpadu z tela močom.

Cyklus močoviny je proces, pri ktorom sa z tela odstraňuje odpad (amoniak). Keď budete jesť bielkoviny, telo ich rozdelí na aminokyseliny. Amoniak sa vyrába zo zvyškových aminokyselín a musí sa z tela odstraňovať.

Pečeň produkuje niekoľko chemikálií (enzýmov), ktoré menia amoniak na formu nazývanú močovina, ktorú telo dokáže vylúčiť močom. Ak je tento proces narušený, začne stúpať hladina amoniaku.

Niektoré zdedené podmienky môžu spôsobiť problémy s týmto procesom odstraňovania odpadu. Ľudia s poruchou cyklu močoviny majú poškodený gén, ktorý vytvára enzýmy potrebné na odbúravanie amoniaku v tele.

Medzi tieto choroby patria:

• Argininosukcínová acidúria
• Nedostatok arginázy
• Nedostatok karbamylfosfát syntetázy (CPS)
• Citrullinémia
• Nedostatok N-acetylglutamát syntetázy (NAGS)
• Nedostatok ornitín-transkarbamylázy (OTC)

Ako skupina sa tieto poruchy vyskytujú u 1 z 30 000 novorodencov. Nedostatok OTC je najbežnejšou z týchto porúch.

Chlapcov postihuje OTC nedostatok častejšie ako dievčat. Dievčatá sú postihnuté zriedka. Postihnuté dievčatá majú miernejšie príznaky a môže sa u nich choroba rozvinúť neskôr v živote.

Ak chcete získať ďalšie typy porúch, musíte dostať nepracovnú kópiu génu od oboch rodičov. Rodičia niekedy nevedia, že sú nositeľmi génu, kým ich dieťa nedostane poruchu.

Dieťa zvyčajne začína dobre ošetrovať a zdá sa byť normálne. Postupom času sa však u dieťaťa vyvinie zlé kŕmenie, zvracanie a ospalosť, ktorá môže byť taká hlboká, že sa dieťa ťažko prebudí. Najčastejšie sa to vyskytuje v priebehu prvého týždňa po narodení.

Medzi príznaky patria:

• Zmätok
• Znížený príjem potravy
• Nechuť k jedlám, ktoré obsahujú bielkoviny
• Zvýšená ospalosť, ťažkosti s prebúdzaním
• Nevoľnosť, zvracanie

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti často diagnostikuje tieto poruchy, keď je dieťa ešte kojencom.

Medzi príznaky môžu patriť:

• Abnormálne aminokyseliny v krvi a moči
• Abnormálna hladina kyseliny orotovej v krvi alebo moči
• Vysoká hladina amoniaku v krvi
• Normálna hladina kyseliny v krvi

Testy môžu zahŕňať:

• Arteriálny krvný plyn
• Amoniak v krvi
• Krvná glukóza
• Plazmatické aminokyseliny
• Organické kyseliny v moči
• Genetické testy
• Biopsia pečene
• MRI alebo CT vyšetrenie

Obmedzenie bielkovín v strave môže pomôcť pri liečbe týchto porúch znížením množstva dusíkatého odpadu, ktorý telo produkuje. (Odpad je vo forme amoniaku.) K dispozícii sú špeciálne recepty pre batoľatá a batoľatá s nízkym obsahom bielkovín.

Je dôležité, aby príjem bielkovín riadil poskytovateľ. Poskytovateľ môže vyvážiť množstvo bielkovín, ktoré dieťa dostane, aby bolo dostatočné na rast, ale nie také, aby spôsobovalo príznaky.

Pre ľudí s týmito poruchami je veľmi dôležité vyhnúť sa pôstu.

Ľudia s abnormalitami močovinového cyklu musia byť tiež veľmi opatrní v čase fyzického stresu, napríklad keď majú infekcie. Stres, napríklad horúčka, môže spôsobiť, že si telo bude rozkladať vlastné bielkoviny. Tieto extra proteíny môžu sťažiť abnormálnemu cyklu močoviny odstránenie vedľajších produktov.

Vypracujte si u svojho lekára plán, ako byť chorý, aby ste sa vyhli všetkým bielkovinám, pili nápoje s vysokým obsahom sacharidov a prijímali dostatok tekutín.

Väčšina ľudí s poruchami močovinového cyklu bude musieť v určitom okamihu zostať v nemocnici. V takom období môžu byť liečení liekmi, ktoré pomáhajú telu odstraňovať odpady obsahujúce dusík. Dialýza môže pomôcť zbaviť telo prebytočného amoniaku počas extrémnych chorôb. Niektorí ľudia môžu potrebovať transplantáciu pečene.

RareConnect: Oficiálna komunita pre poruchu cyklu močoviny - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

To, ako sa ľuďom darí, závisí od:

• Ktorú abnormalitu močovinového cyklu majú
• Aké je to ťažké
• Ako skoro sa zistí
• Ako dôsledne dodržiavajú diétu s obmedzeným obsahom bielkovín

Deti, ktoré majú diagnostikovaný prvý týždeň života a ihneď si nasadia diétu s obmedzeným obsahom bielkovín, môžu urobiť dobre.

Dodržiavanie diéty môže viesť k normálnej inteligencii dospelých. Opakované nedodržiavanie diéty alebo príznaky vyvolané stresom môžu viesť k opuchu mozgu a poškodeniu mozgu.

Pre ľudí s týmto ochorením môže byť komplikované veľké namáhanie, napríklad chirurgický zákrok alebo nehoda. Je potrebné venovať mimoriadnu pozornosť tomu, aby sa zabránilo problémom v týchto obdobiach.

Medzi komplikácie patria:

• Kóma
• Zmätok a nakoniec dezorientácia
• Smrť
• Zvýšenie hladiny amoniaku v krvi
• Opuch mozgu

K dispozícii je prenatálne testovanie. U osôb používajúcich in vitro môžu byť k dispozícii genetické testy pred implantáciou embrya, ak je známa konkrétna genetická príčina.

Dietetik je dôležitý, aby pomáhal plánovať a aktualizovať stravu s obmedzeným obsahom bielkovín, ako dieťa rastie.

Rovnako ako pri väčšine dedičných chorôb, ani v súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť rozvoju týchto porúch po narodení.

Tímová práca medzi rodičmi, lekárskym tímom a postihnutým dieťaťom pri dodržiavaní predpísanej stravy môže pomôcť predchádzať ťažkým chorobám.

Abnormalita cyklu močoviny - dedičná; Cyklus močoviny - dedičná abnormalita

• Cyklus močoviny

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolizmu aminokyselín. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Konczal LL, Zinn AB. Vrodené poruchy metabolizmu. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 90. kap.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Vrodené chyby syntézy močoviny. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Vyd. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 38. kap.