Familiárna dysbetalipoproteinémia

Familiárna dysbetalipoproteinémia je porucha prenášaná cez rodiny. Spôsobuje vysoké množstvo cholesterolu a triglyceridov v krvi.

Tento stav spôsobuje genetická chyba. Porucha vedie k hromadeniu veľkých lipoproteínových častíc, ktoré obsahujú ako cholesterol, tak typ tuku nazývaného triglyceridy. Toto ochorenie je spojené s defektmi v géne pre apolipoproteín E.

Hypotyreóza, obezita alebo cukrovka môžu stav ešte zhoršiť. Rizikové faktory pre rodinnú dysbetalipoproteinémiu zahŕňajú rodinnú anamnézu poruchy alebo ochorenie koronárnych artérií.

Príznaky sa môžu prejaviť až od 20 rokov.

Na očných viečkach, dlaniach, chodidlách alebo na šľachách kolien a lakťov sa môžu objaviť žlté usadeniny mastného materiálu v koži, ktoré sa nazývajú xantómy.

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• V mladom veku sa môžu vyskytnúť bolesti na hrudníku (angína) alebo iné príznaky ochorenia koronárnych artérií
• Kŕč jednej alebo oboch lýtok pri chôdzi
• Rany na prstoch, ktoré sa nehoja
• Náhle príznaky podobné cievnej mozgovej príhode, ako sú ťažkosti s rozprávaním, poklesnutie na jednej strane tváre, slabosť ruky alebo nohy a strata rovnováhy.

Testy, ktoré možno vykonať na diagnostiku tohto stavu, zahŕňajú:

• Genetické testovanie na apolipoproteín E (apoE)
• Krvný test na lipidové panely
• Hladina triglyceridov
• Test lipoproteínov s veľmi nízkou hustotou (VLDL)

Cieľom liečby je kontrolovať stavy, ako je obezita, hypotyreóza a cukrovka.

Zmeny v strave zamerané na zníženie kalórií, nasýtených tukov a cholesterolu môžu pomôcť znížiť hladinu cholesterolu v krvi.

Ak sú hladiny cholesterolu a triglyceridov stále vysoké aj po vykonaní zmien v stravovaní, váš lekár vám môže predpísať aj lieky. Medzi lieky na zníženie hladiny triglyceridov a cholesterolu v krvi patria:

• Živice na vylučovanie žlčových kyselín.
• Fibráty (gemfibrozil, fenofibrát).
• Kyselina nikotínová.
• Statíny.
• Inhibítory PCSK9, ako je alirocumab (Praluent) a evolocumab (Repatha). Predstavujú novšiu triedu liekov na liečbu cholesterolu.

Ľudia s týmto ochorením majú významne zvýšené riziko ochorenia koronárnych artérií a chorôb periférnych ciev.

Vďaka liečbe je väčšina ľudí schopná výrazne znížiť hladinu cholesterolu a triglyceridov.

Medzi komplikácie patria:

• Infarkt
• Mŕtvica
• Periférne vaskulárne ochorenie
• Prerušovaná klaudikácia
• Gangréna dolných končatín

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak vám bola diagnostikovaná táto porucha a:

• Objavujú sa nové príznaky.
• Príznaky sa liečbou nezlepšia.
• Príznaky sa zhoršujú.

Skríning rodinných príslušníkov osôb s týmto ochorením môže viesť k včasnému odhaleniu a liečbe.

Včasná liečba a obmedzenie ďalších rizikových faktorov, ako je fajčenie, môže pomôcť predchádzať ranným infarktom, mozgovým príhodám a upchatým cievam.

Hyperlipoproteinémia typu III; Nedostatočný alebo chybný apolipoproteín E.

• Ischemická choroba srdca

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteínov a kardiovaskulárne choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, vyd. Braunwaldova choroba srdca: Učebnica kardiovaskulárnej medicíny. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Robinson JG. Poruchy metabolizmu lipidov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kap.