Vrodená hyperplázia nadobličiek

Vrodená hyperplázia nadobličiek je názov pre skupinu dedičných porúch nadobličiek.

Ľudia majú 2 nadobličky. Jeden sa nachádza na vrchu každej z ich obličiek. Tieto žľazy vytvárajú hormóny, ako je kortizol a aldosterón, ktoré sú nevyhnutné pre život. Ľuďom s vrodenou hyperpláziou nadobličiek chýba enzým, ktorý nadobličky potrebujú na výrobu hormónov.

Telo zároveň produkuje viac androgénu, čo je druh mužského pohlavného hormónu. To spôsobí, že mužské vlastnosti sa objavia skoro (alebo nevhodne).

Vrodená hyperplázia nadobličiek môže postihnúť chlapcov aj dievčatá. Asi 1 z 10 000 až 18 000 detí sa narodí s vrodenou hyperpláziou nadobličiek.

Príznaky sa budú líšiť v závislosti od typu vrodenej hyperplázie nadobličiek, ktorú niekto má, a od ich veku, keď je porucha diagnostikovaná.

• Deti s ľahšími formami nemusia mať príznaky alebo príznaky vrodenej hyperplázie nadobličiek a možno im bude diagnostikovaná až v dospievaní.
• Dievčatá s ťažšou formou majú často pri narodení maskulinizované pohlavné orgány a môžu byť diagnostikované skôr, ako sa príznaky prejavia.
• Chlapci sa budú po narodení javiť ako normálni, aj keď majú ťažšiu formu.

U detí s ťažšou formou poruchy sa príznaky často objavia do 2 alebo 3 týždňov po narodení.

• Zlé kŕmenie alebo zvracanie
• Dehydratácia
• Zmeny elektrolytov (abnormálne hladiny sodíka a draslíka v krvi)
• Abnormálny srdcový rytmus

Dievčatá s ľahšou formou budú mať zvyčajne normálne ženské reprodukčné orgány (vaječníky, maternica a vajíčkovody). Môžu mať tiež nasledujúce zmeny:

• Abnormálna menštruácia alebo zlyhanie menštruácie
• Skorý výskyt ochlpenia na ohanbí alebo podpazuší
• Nadmerný rast vlasov alebo ochlpenia na tvári
• Niektoré zväčšenie podnebia

Chlapci s ľahšou formou sa po narodení často javia ako normálni. Môže sa však zdať, že vstupujú do puberty skôr. Medzi príznaky patria:

• Prehlbujúci sa hlas
• Skorý výskyt ochlpenia na ohanbí alebo podpazuší
• Zväčšený penis, ale normálne semenníky
• Dobre vyvinuté svaly

Chlapci aj dievčatá budú vysoké ako deti, ale v porovnaní s dospelými oveľa nižšie ako zvyčajne.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa si objedná určité testy. Medzi bežné krvné testy patrí:

• Sérové ​​elektrolyty
• Aldosterón
• Renin
• Kortizol

Röntgenové snímky ľavej ruky a zápästia môžu ukázať, že kosti dieťaťa vyzerajú ako kosti niekoho staršieho, ako je ich skutočný vek.

Genetické testy môžu pomôcť diagnostikovať alebo potvrdiť poruchu, sú však zriedka potrebné.

Cieľom liečby je vrátiť hladinu hormónov na normálnu alebo takmer normálnu úroveň. Deje sa tak formou kortizolu, najčastejšie hydrokortizónu. Ľudia môžu potrebovať ďalšie dávky lieku v období stresu, ako je ťažké ochorenie alebo chirurgický zákrok.

Poskytovateľ určí genetické pohlavie dieťaťa s abnormálnymi genitáliami kontrolou chromozómov (karyotypizácia). Dievčatá s mužskými pohlavnými orgánmi môžu mať v detstve operáciu svojich genitálií.

Steroidy používané na liečbu vrodenej hyperplázie nadobličiek zvyčajne nespôsobujú vedľajšie účinky, ako je obezita alebo slabé kosti, pretože dávky nahradzujú hormóny, ktoré telo dieťaťa nedokáže vyrobiť. Je dôležité, aby rodičia nahlasovali príznaky infekcie a stresu poskytovateľovi svojho dieťaťa, pretože dieťa môže potrebovať viac liekov. Steroidy nemožno zastaviť náhle, pretože to môže viesť k nedostatočnosti nadobličiek.

Tieto organizácie môžu byť užitočné:

• Národná nadácia pre choroby nadobličiek - www.nadf.us
• Nadácia MAGIC - www.magicfoundation.org
• Nadácia CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenálna nedostatočnosť United - aiunited.org

Ľudia s touto poruchou musia užívať lieky celý život. Najčastejšie majú dobré zdravie. Môžu však byť kratšie ako bežní dospelí, dokonca aj pri liečbe.

V niektorých prípadoch môže vrodená hyperplázia nadobličiek ovplyvniť plodnosť.

Medzi komplikácie patria:

• Vysoký krvný tlak
• Nízka hladina cukru v krvi
• Málo sodíka

Rodičia s rodinnou anamnézou vrodenej hyperplázie nadobličiek (akéhokoľvek typu) alebo dieťa, ktoré má tento stav, by malo zvážiť genetické poradenstvo.

U niektorých foriem vrodenej hyperplázie nadobličiek je k dispozícii prenatálna diagnostika. Diagnóza sa stanoví v prvom trimestri odberom choriových klkov. Diagnóza v druhom trimestri sa stanoví meraním hormónov, ako je 17-hydroxyprogesterón, v plodovej vode.

Pre najbežnejšiu formu vrodenej hyperplázie nadobličiek je k dispozícii skríningový test pre novorodencov. Môže sa to robiť na krvi z päty (ako súčasť rutinných vyšetrení vykonaných u novorodencov). Tento test sa v súčasnosti vykonáva vo väčšine štátov.

Adrenogenitálny syndróm; Nedostatok 21-hydroxylázy; CAH

• Nadobličky

Donohoue PA. Poruchy pohlavného vývoja. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606 kap.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Poruchy andrenálnej steroidogenézy. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Vyd. Endokrinológia: dospelí a pediatri. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 104.