Esenciálna trombocytémia

Esenciálna trombocytémia (ET) je stav, pri ktorom kostná dreň produkuje príliš veľa krvných doštičiek. Krvné doštičky sú súčasťou krvi, ktorá pomáha pri zrážaní krvi.

ET je výsledkom nadmernej produkcie krvných doštičiek. Pretože tieto krvné doštičky nepracujú normálne, sú častým problémom krvné zrazeniny a krvácanie. Neliečená ET sa časom zhoršuje.

ET je súčasťou skupiny stavov známych ako myeloproliferatívne poruchy. Medzi ďalšie patria:

• Chronická myelogénna leukémia (rakovina, ktorá začína v kostnej dreni)
• Polycythemia vera (ochorenie kostnej drene, ktoré vedie k abnormálnemu zvýšeniu počtu krviniek)
• Primárna myelofibróza (porucha kostnej drene, pri ktorej je dreň nahradená vláknitým tkanivom jazvy)

Mnoho ľudí s ET má mutáciu génu (JAK2, CALR alebo MPL).

ET je najbežnejšia u ľudí stredného veku. Vidieť to aj u mladších ľudí, najmä u žien do 40 rokov.

Medzi príznaky krvných zrazenín patrí:

• Bolesť hlavy (najbežnejšia)
• Brnenie, chlad alebo modrastosť v rukách a nohách
• Závraty alebo točenie hlavy
• Problémy so zrakom
• Mini-mŕtvice (prechodné ischemické záchvaty) alebo mŕtvica

Ak je krvácanie problémom, príznaky môžu zahŕňať niektorú z nasledujúcich stavov:

• Ľahké podliatiny a krvácanie z nosa
• Krvácanie z gastrointestinálneho traktu, dýchacieho systému, močových ciest alebo kože
• Krvácanie z ďasien
• Predĺžené krvácanie z chirurgických zákrokov alebo odstránenia zubov

Väčšinou sa ET zistí krvnými testami, ktoré sa robia na iné zdravotné problémy skôr, ako sa príznaky objavia.

Váš lekár si môže pri fyzickom vyšetrení všimnúť zväčšenie pečene alebo sleziny. Môžete tiež mať abnormálny prietok krvi v prstoch alebo nohách, ktorý spôsobuje poškodenie kože v týchto oblastiach.

Ďalšie testy môžu zahŕňať:

• Biopsia kostnej drene
• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Genetické testy (na zistenie zmeny v géne JAK2, CALR alebo MPL)
• Hladina kyseliny močovej

Ak máte život ohrozujúce komplikácie, môžete podstúpiť liečbu nazývanú aferéza krvných doštičiek. Rýchlo redukuje krvné doštičky v krvi.

Na zníženie počtu krvných doštičiek sa dlhodobo používajú lieky, aby sa predišlo komplikáciám. Medzi najbežnejšie používané lieky patrí hydroxymočovina, interferón-alfa alebo anagrelid. U niektorých ľudí s mutáciou JAK2 sa môžu použiť špecifické inhibítory proteínu JAK2.

U ľudí, u ktorých je vysoké riziko zrážania, môže aspirín v nízkej dávke (81 až 100 mg denne) znižovať zrážanie.

Mnoho ľudí nepotrebuje žiadnu liečbu, ich poskytovateľ ich však musí dôsledne sledovať.

Výsledky sa môžu líšiť. Väčšina ľudí môže vydržať dlho bez komplikácií a má normálnu životnosť. U malého počtu ľudí môžu komplikácie z krvácania a krvných zrazenín spôsobiť vážne problémy.

V zriedkavých prípadoch sa ochorenie môže zmeniť na akútnu leukémiu alebo myelofibrózu.

Medzi komplikácie patria:

• Akútna leukémia alebo myelofibróza
• Silné krvácanie (krvácanie)
• Mŕtvica, srdcový infarkt alebo krvné zrazeniny v rukách alebo nohách

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Máte nevysvetliteľné krvácanie, ktoré pokračuje dlhšie, ako by malo.
• Zaznamenali ste bolesť na hrudníku, bolesti nôh, zmätenosť, slabosť, necitlivosť alebo iné nové príznaky.

Primárna trombocytémia; Esenciálna trombocytóza

• Krvné bunky

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Esenciálna trombocytémia. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, esenciálna trombocytémia a primárna myelofibróza. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 166.