Choroba hemoglobínu C.

Choroba hemoglobínu C je ochorenie krvi prenášané rodinami. Vedie k typu anémie, ku ktorej dochádza, keď sa červené krvinky rozpadnú skôr, ako je obvyklé.

Hemoglobín C je abnormálny typ hemoglobínu, proteínu v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík. Je to druh hemoglobinopatie. Toto ochorenie je spôsobené problémom s génom nazývaným beta globin.

Toto ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u afroameričanov. Pravdepodobnosť, že budete mať hemoglobín C, máte, ak ho mal niekto z vašej rodiny.

Väčšina ľudí nemá príznaky. V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť žltačka. U niektorých ľudí sa môžu vyvinúť žlčové kamene, ktoré je potrebné liečiť.

Fyzikálne vyšetrenie môže preukázať zväčšenú slezinu.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Kompletný krvný rozbor
• Elektroforéza hemoglobínu
• Náter z periférnej krvi
• Krvný hemoglobín

Vo väčšine prípadov nie je potrebná žiadna liečba. Doplnky kyseliny listovej môžu pomôcť vášmu telu produkovať normálne červené krvinky a zlepšovať príznaky anémie.

Ľudia s ochorením hemoglobínom C môžu očakávať normálny život.

Medzi komplikácie patria:

• Anémia
• Ochorenie žlčníka
• Rozšírenie sleziny

Ak máte príznaky ochorenia hemoglobínom C, obráťte sa na svojho lekára.

Možno budete chcieť vyhľadať genetické poradenstvo, ak máte vysoké riziko ochorenia a uvažujete o narodení dieťaťa.

Klinický hemoglobín C.

• Krvné bunky

Howard J. Choroba kosáčikovitých buniek a iné hemoglobinopatie. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Vyhodnotenie anémie, leukopénie a trombocytopénie. In: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, vyd. Hematopatológia. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 11. kap.