Genetické testovanie a vaše riziko rakoviny

Gény v našich bunkách hrajú dôležitú úlohu. Ovplyvňujú farbu vlasov a očí a ďalšie vlastnosti prenášané z rodiča na dieťa. Gény tiež hovoria, že bunky majú vytvárať bielkoviny, ktoré napomáhajú funkcii tela.

Rakovina vzniká, keď bunky začnú pôsobiť abnormálne. Naše telo má gény, ktoré bránia rýchlemu rastu buniek a vzniku nádorov. Zmeny v génoch (mutáciách) umožňujú bunkám rýchle sa deliť a zostať aktívne. To vedie k rastu rakoviny a nádorom. Génové mutácie môžu byť výsledkom poškodenia tela alebo niečoho, čo sa prenáša v génoch vo vašej rodine.

Genetické testovanie vám môže pomôcť zistiť, či máte genetickú mutáciu, ktorá môže viesť k rakovine alebo ovplyvní ostatných členov vašej rodiny. Pred testovaním sa dozviete, o ktorých rakovinách je k dispozícii testovanie, čo znamenajú výsledky a ďalšie veci, ktoré je potrebné vziať do úvahy.

Dnes poznáme špecifické génové mutácie, ktoré môžu spôsobiť viac ako 50 druhov rakoviny, a vedomosti stále pribúdajú.

Mutácia jedného génu môže byť viazaná na rôzne typy rakoviny, nielen na jednu.

• Napríklad mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 sú spojené s rakovinou prsníka, rakovinou vaječníkov a niekoľkými ďalšími druhmi rakoviny u mužov a žien. Asi u polovice žien, ktoré zdedia genetické mutácie BRCA1 alebo BRCA2, sa rozvinie rakovina prsníka do 70 rokov.
• Polypy alebo výrastky na výstelke hrubého čreva alebo konečníka môžu byť spojené s rakovinou a niekedy môžu byť súčasťou dedičnej poruchy.

Genetické mutácie sú spojené s nasledujúcimi druhmi rakoviny:

• Prsia (mužské a ženské)
• Ovariálne
• Prostata
• Pankreasu
• Kosť
• Leukémia
• Nadoblička
• Štítna žľaza
• Endometria
• Kolorektálny
• Tenké črevo
• Obličková panva
• Pečeň alebo žlčové cesty
• Žalúdok
• Mozog
• Oko
• Melanóm
• Prištítne telieska
• Hypofýza
• Obličky

Medzi príznaky, že rakovina môže mať genetickú príčinu, patria:

• Rakovina, ktorá je diagnostikovaná v mladšom ako normálnom veku
• Niekoľko druhov rakoviny u tej istej osoby
• Rakovina, ktorá sa vyvíja v oboch spárovaných orgánoch, napríklad v prsníkoch alebo obličkách
• Niekoľko pokrvných príbuzných, ktorí majú rovnaký typ rakoviny
• Neobvyklé prípady konkrétneho typu rakoviny, napríklad rakoviny prsníka, u mužov
• Vrodené chyby spojené s určitými dedičnými rakovinami
• Byť súčasťou rasovej alebo etnickej skupiny s vysokým rizikom určitých druhov rakoviny spolu s jedným alebo viacerými z vyššie uvedených prípadov

Najprv môžete podstúpiť hodnotenie, ktoré určí vašu mieru rizika. Po konzultácii s vami o vašom zdraví a potrebách si test objedná genetický poradca. Genetickí poradcovia sú školení, aby vás informovali bez toho, aby sa snažili riadiť vaše rozhodnutie. Takto sa môžete rozhodnúť, či je testovanie pre vás to pravé.

Ako funguje testovanie:

• Na testovanie sa môže použiť krv, sliny, kožné bunky alebo plodová voda (okolo rastúceho plodu).
• Vzorky sa posielajú do laboratória, ktoré sa špecializuje na genetické testovanie. Získanie výsledkov môže trvať niekoľko týždňov.
• Len čo získate výsledky, porozprávajte sa s genetickým poradcom o tom, čo pre vás môžu znamenať.

Aj keď si možno budete môcť objednať testovanie sami, je dobré spolupracovať s genetickým poradcom. Môžu vám pomôcť pochopiť výhody a obmedzenia vašich výsledkov a možné kroky. Tiež vám môžu pomôcť pochopiť, čo to môže znamenať pre členov rodiny, a tiež im poradiť.

Pred testovaním budete musieť podpísať formulár s informovaným súhlasom.

Testovaním sa možno dozviete, či máte genetickú mutáciu spojenú so skupinou rakoviny. Pozitívny výsledok znamená, že máte zvýšené riziko vzniku týchto druhov rakoviny.

Pozitívny výsledok však neznamená, že sa u vás rozvinie rakovina. Gény sú zložité. Rovnaký gén môže na jednu osobu pôsobiť odlišne od druhej.

Negatívny výsledok samozrejme neznamená, že nikdy nedostanete rakovinu. Možno nebudete v ohrození kvôli svojim génom, ale stále by sa u vás mohla rozvinúť rakovina z inej príčiny.

Vaše výsledky nemusia byť také jednoduché ako pozitívne a negatívne. Testom sa môže zistiť mutácia génu, ktorú odborníci v tomto okamihu neidentifikovali ako riziko rakoviny. Môžete mať tiež silnú rodinnú anamnézu určitej rakoviny a negatívny výsledok pre génovú mutáciu. Váš genetický poradca vysvetlí tieto typy výsledkov.

Môžu existovať aj ďalšie génové mutácie, ktoré ešte neboli identifikované. Môžete byť testovaní iba na genetické mutácie, o ktorých dnes vieme. Pokračujú práce na zvyšovaní informovanosti a presnosti genetických testov.

Rozhodnutie, či podstúpiť genetické testovanie, je osobné rozhodnutie. Možno budete chcieť zvážiť genetické testovanie, ak:

• Máte blízkych príbuzných (matka, otec, sestry, bratia, deti), ktorí mali rovnaký typ rakoviny.
• Ľudia vo vašej rodine mali rakovinu spojenú s génovou mutáciou, ako je rakovina prsníka alebo vaječníkov.
• Členovia vašej rodiny mali rakovinu v mladšom veku, ako je obvyklé pre tento typ rakoviny.
• Mali ste výsledky skríningu rakoviny, ktoré môžu poukazovať na genetické príčiny.
• Členovia rodiny podstúpili genetické testy a dosiahli pozitívny výsledok.

Testovanie je možné vykonať u dospelých, detí a dokonca aj u rastúceho plodu a embrya.

Informácie, ktoré získate z genetického testu, vám môžu pomôcť pri rozhodovaní o zdraví a výbere životného štýlu. Poznanie, či prenášate génovú mutáciu, má určité výhody. Možno budete môcť znížiť riziko rakoviny alebo jej predchádzať:

• Po operácii.
• Zmena životného štýlu.
• Zahájenie skríningu rakoviny. To vám môže pomôcť včas zachytiť rakovinu, keď sa dá ľahšie liečiť.

Ak už máte rakovinu, testovanie vám môže pomôcť pri cielenej liečbe.

Ak uvažujete o testovaní, tu je niekoľko otázok, ktoré by ste sa mohli opýtať svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti alebo genetického poradcu:

• Je genetické testovanie pre mňa to pravé?
• Aké testovanie sa uskutoční? Aké presné je testovanie?
• Pomôžu mi výsledky?
• Ako ma môžu odpovede emočne ovplyvniť?
• Aké je riziko prenosu mutácie na moje deti?
• Ako tieto informácie ovplyvnia mojich príbuzných a vzťahy?
• Sú informácie súkromné?
• Kto bude mať prístup k informáciám?
• Kto zaplatí za testovanie (ktoré môže stáť tisíce dolárov)?

Pred vykonaním testu sa uistite, že rozumiete procesu a tomu, čo môžu výsledky znamenať pre vás a vašu rodinu.

Mali by ste zavolať svojmu poskytovateľovi, ak:

• Uvažujete o genetickom testovaní
• Chcem diskutovať o výsledkoch genetického testovania

Genetické mutácie; Zdedené mutácie; Genetické testovanie - rakovina

Webová stránka American Cancer Society. Pochopenie genetického testovania na rakovinu. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Aktualizované 10. apríla 2017. Prístup k 6. októbru 2020.

Webové stránky Národného onkologického ústavu. Mutácie BRCA: riziko rakoviny a genetické testovanie. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Aktualizované 30. januára 2018. Prístup k 6. októbru 2020.

Webové stránky Národného onkologického ústavu. Genetické testovanie na dedičné syndrómy rakoviny. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Aktualizované 15. marca 2019. Prístup k 6. októbru 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetické faktory: dedičné syndrómy predispozície na rakovinu. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, vyd. Abeloff’s Clinical Oncology. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 13.

• Rakovina
• Genetické testovanie