Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba je blokáda hrubého čreva. Vyskytuje sa v dôsledku zlého pohybu svalov v čreve. Je to vrodený stav, čo znamená, že je prítomný od narodenia.

Svalové kontrakcie v čreve pomáhajú trávenému jedlu a tekutinám pohybovať sa po čreve. Toto sa nazýva peristaltika. Nervy medzi svalovými vrstvami spúšťajú kontrakcie.

Pri Hirschsprungovej chorobe chýbajú nervy z časti čreva. Oblasti bez týchto nervov nemôžu pretlačiť materiál. To spôsobí upchatie. Za blokádou sa hromadí črevný obsah. Výsledkom je opuch čreva a brucha.

Hirschsprungova choroba spôsobuje asi 25% všetkých črevných blokád novorodenca. Vyskytuje sa 5-krát častejšie u mužov ako u žien. Hirschsprungova choroba je niekedy spojená s inými dedičnými alebo vrodenými stavmi, ako je Downov syndróm.

Medzi príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u novorodencov a dojčiat, patria:

• Ťažkosti s vyprázdňovaním
• Neschopnosť prejsť mekóniom krátko po narodení
• Neprepustenie prvej stolice do 24 až 48 hodín po narodení
• Zriedkavé, ale výbušné stolice
• Žltačka
• Slabé kŕmenie
• Zlé priberanie
• Zvracanie
• Vodnatá hnačka (u novorodenca)

Príznaky u starších detí:

• Zápcha, ktorá sa postupne zhoršuje
• Fekálny náraz
• Podvýživa
• Pomalý rast
• Opuchnuté bruško

Miernejšie prípady môžu byť diagnostikované až keď bude dieťa staršie.

Počas fyzickej prehliadky môže byť poskytovateľ zdravotnej starostlivosti schopný cítiť opuchnuté bruško. Rektálna skúška môže odhaliť napnutý svalový tonus v rektálnych svaloch.

Testy používané na diagnostiku Hirschsprungovej choroby môžu zahŕňať:

• Röntgen brušnej dutiny
• Análna manometria (balónik je nafúknutý v konečníku na meranie tlaku v oblasti)
• Klystír bárnatý
• Rektálna biopsia

Postup nazývaný sériové zavlažovanie konečníka pomáha zmierniť tlak v čreve (dekomprimovať).

Abnormálny rez hrubého čreva sa musí odstrániť chirurgickým zákrokom. Najčastejšie sa odstráni konečník a abnormálna časť hrubého čreva. Zdravá časť hrubého čreva sa potom stiahne a pripevní k konečníku.

Niekedy sa to dá urobiť jednou operáciou. Často sa to však deje na dve časti. Najskôr sa vykoná kolostómia. Ďalšia časť postupu sa robí neskôr v prvom roku života dieťaťa.

Príznaky sa po operácii u väčšiny detí zlepšia alebo ustúpia. Malý počet detí môže mať zápchu alebo problémy s ovládaním stolice (fekálna inkontinencia). Lepšie výsledky majú deti, ktoré sa liečia včas alebo ktoré majú kratší segment čreva.

Medzi komplikácie patria:

• Pred chirurgickým zákrokom a niekedy počas prvých 1 až 2 rokov po ňom sa môžu vyskytnúť zápaly a infekcie čriev (enterokolitída). Príznaky sú závažné vrátane opuchu brucha, páchnucej vodnatej hnačky, letargie a zlého stravovania.
• Perforácia alebo prasknutie čreva.
• Syndróm tenkého čreva, stav, ktorý môže viesť k podvýžive a dehydratácii.

Zavolajte poskytovateľovi svojho dieťaťa, ak:

• U vášho dieťaťa sa objavia príznaky Hirschsprungovej choroby
• Po liečbe tohto ochorenia má vaše dieťa bolesti brucha alebo iné nové príznaky

Vrodený megakolón

Bass LM, Wershil BK. Anatómia, histológia, embryológia a vývojové anomálie tenkého a hrubého čreva. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, vyd. Ochorenia gastrointestinálneho traktu a ochorenia pečene spoločnosťou Sleisenger a Fordtran: Patofyziológia / diagnostika / manažment. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy motility a Hirschsprungova choroba. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 358.