Syndróm čiastočnej androgénnej necitlivosti

Syndróm čiastočnej androgénnej necitlivosti (PAIS) je ochorenie, ktoré sa vyskytuje u detí, keď ich telo nedokáže správne reagovať na mužské pohlavné hormóny (androgény). Testosterón je mužský pohlavný hormón.

Táto porucha je typom syndrómu necitlivosti na androgény.

V prvých 2 až 3 mesiacoch tehotenstva majú všetky deti rovnaké genitálie. Keď dieťa rastie v maternici, vyvíjajú sa mužské alebo ženské pohlavné orgány v závislosti od páru pohlavných chromozómov od rodičov. Závisí to aj od hladín androgénov. U dieťaťa s XY chromozómami sa v semenníkoch vytvára vysoká hladina androgénov. U tohto dieťaťa sa vyvinú mužské pohlavné orgány. U dieťaťa s XX chromozómami nie sú žiadne semenníky a hladiny androgénov sú veľmi nízke. U tohto dieťaťa sa vyvinú ženské pohlavné orgány. V PAIS dochádza k zmene génu, ktorý pomáha telu rozpoznať a správne používať mužské hormóny. To vedie k problémom s vývojom mužských pohlavných orgánov. Po narodení môže mať dieťa nejednoznačné genitálie, čo vedie k zámene ohľadom pohlavia dieťaťa.

Syndróm sa prenáša cez rodiny (zdedené). Ľudia s dvoma chromozómami X nie sú ovplyvnení, ak genetickú mutáciu nesie iba jedna kópia chromozómu X. Tento stav budú mať muži, ktorí zdedia tento gén po svojich matkách. Existuje 50% pravdepodobnosť, že bude ovplyvnené mužské dieťa matky s génom. Každá žena má 50% pravdepodobnosť, že bude nositeľom génu. Pri určovaní rizikových faktorov ISIS je dôležitá rodinná anamnéza.

Ľudia s PAIS môžu mať mužské aj ženské fyzické vlastnosti. Môžu to byť:

• Abnormálne mužské pohlavné orgány, ako je močová trubica nachádzajúca sa na spodnej strane penisu, malý penis, malý miešok (s líniou uprostred alebo neúplne uzavretou) alebo nezostúpené semenníky.
• Vývin prsníka u mužov v období puberty. Znížené ochlpenie tela a fúzy, ale normálne ochlpenie na ohanbí a v podpazuší.
• Sexuálna dysfunkcia a neplodnosť.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku.

Testy môžu zahŕňať:

• Krvné testy na kontrolu hladín mužských a ženských hormónov
• Genetické testy, ako je karyotypizácia na kontrolu chromozómov
• Počet spermií
• Biopsia semenníkov
• Ultrazvuk panvy na kontrolu prítomnosti ženských reprodukčných orgánov

Dojčatám s PAIS možno priradiť pohlavie v závislosti od rozsahu nejednoznačnosti genitálií. Rodové priradenie je však zložitá záležitosť a je potrebné ho starostlivo zvážiť. Možné spôsoby liečby PAIS zahŕňajú:

• U tých, ktorí sú označovaní ako muži, je možné vykonať chirurgický zákrok na zmenšenie poprsia, opravu nezostúpených semenníkov alebo zmenu tvaru penisu. Môžu tiež dostávať androgény, aby vlasom na tvári pomohli rásť a prehĺbiť hlas.
• U tých, ktoré sú označované ako ženy, možno vykonať chirurgický zákrok na odstránenie semenníkov a zmenu tvaru genitálií. Ženský hormón estrogén sa potom podáva počas puberty.

Nasledujúce skupiny môžu poskytnúť viac informácií o ISVS:

• Spoločnosť Intersex pre Severnú Ameriku - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgény sú najdôležitejšie počas počiatočného vývoja v maternici. Ľudia s PAIS môžu mať normálnu dĺžku života a byť úplne zdraví, ale môžu mať ťažkosti s počatím dieťaťa. V najťažších prípadoch môžu mať chlapci s vonkajšími ženskými pohlavnými orgánmi alebo extrémne malým penisom psychologické alebo emočné problémy.

Deti s PAIS a ich rodičia môžu mať úžitok z poradenstva a starostlivosti od tímu zdravotnej starostlivosti, ktorý zahŕňa rôznych odborníkov.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte vy, váš syn alebo mužský člen rodiny neplodnosť alebo neúplný vývoj mužských pohlavných orgánov. Pri podozrení na PAIS sa odporúča genetické vyšetrenie a poradenstvo.

K dispozícii je prenatálne testovanie. Ľudia s rodinnou anamnézou PAIS by mali zvážiť genetické poradenstvo.

PAIS; Syndróm necitlivosti na androgén - čiastočný; Neúplná feminizácia semenníkov; Familiárny neúplný mužský pseudohermafroditizmus typu I; Lubsov syndróm; Reifensteinov syndróm; Syndróm ružovej vody

• Mužský reprodukčný systém

Achermann JC, Hughes IA. Detské poruchy pohlavného vývoja. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 23. kap.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Poruchy sexuálnej diferenciácie. In: Gleason CA, Juul SE, vyd. Averyho choroby novorodenca. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 97.