Achondrogenéza

Achondrogenéza je zriedkavý typ nedostatku rastového hormónu, pri ktorom dochádza k poruche vývoja kostí a chrupaviek.

Achondrogenéza sa dedí, čo znamená, že sa prenáša cez rodiny.

O niektorých druhoch je známe, že sú recesívne, čo znamená, že obaja rodičia sú nositeľmi defektného génu. Šanca na postihnutie ďalšieho dieťaťa je 25%.

Medzi príznaky patria:

• Veľmi krátky driek, ruky, nohy a krk
• Hlava je veľká vzhľadom na kmeň
• Malá spodná čeľusť
• Úzky hrudník

Röntgenové lúče ukazujú problémy s kosťami spojené so stavom.

Terapia v súčasnosti neexistuje. Poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o rozhodnutiach o starostlivosti.

Možno budete chcieť vyhľadať genetické poradenstvo.

Výsledok je najčastejšie veľmi zlý. Mnoho dojčiat s achondrogenézou je mŕtve alebo zomrie krátko po narodení kvôli problémom s dýchaním súvisiacim s abnormálne malým hrudníkom.

Tento stav je často smrteľný na začiatku života.

Tento stav je často diagnostikovaný pri prvom vyšetrení dieťaťa.

Grant LA, Griffin N. Vrodené anomálie kostry. In: Grant LA, Griffin N, vyd. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Poruchy zahŕňajúce iónové transportéry. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 717.