Rodinná dysautonomia

Familiárna dysautonomia (FD) je dedičná porucha, ktorá ovplyvňuje nervy v tele.

FD sa dedí cez rodiny (zdedené). Na rozvinutie stavu musí osoba zdediť kópiu chybného génu od každého rodiča.

FD sa vyskytuje najčastejšie u ľudí východoeurópskeho židovského pôvodu (aškenázski Židia). Je to spôsobené zmenou (mutáciou) génu. V bežnej populácii je zriedkavý.

FD ovplyvňuje nervy v autonómnom (nedobrovoľnom) nervovom systéme. Tieto nervy riadia každodenné funkcie tela, ako je krvný tlak, srdcový rytmus, potenie, vyprázdňovanie čriev a močového mechúra, trávenie a zmysly.

Príznaky FD sa vyskytujú pri narodení a časom sa môžu zhoršovať. Príznaky sa líšia a môžu zahŕňať:

• Problémy s prehĺtaním u dojčiat, ktoré majú za následok aspiračný zápal pľúc alebo zlý rast
• Kúzla zadržujúce dych, ktorých výsledkom sú mdloby
• Zápcha alebo hnačka
• Neschopnosť cítiť bolesť a zmeny teploty (môže viesť k zraneniam)
• Suché oči a nedostatok sĺz pri plači
• Zlá koordinácia a nestála chôdza
• Záchvaty
• Neobvykle hladký, bledý povrch jazyka a nedostatok chuťových pohárikov a zníženie vnímania chuti

Po 3 rokoch sa u väčšiny detí rozvinú autonómne krízy. Sú to epizódy zvracania s veľmi vysokým krvným tlakom, búšenie srdca, horúčka a potenie.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku, aby vyhľadal:

• Chýbajúce alebo znížené reflexy hlbokých šliach
• Nedostatočná odpoveď po podaní injekcie histamínu (zvyčajne by došlo k začervenaniu a opuchu)
• Nedostatok sĺz s plačom
• Nízky svalový tonus, najčastejšie u dojčiat
• Silné zakrivenie chrbtice (skolióza)
• Drobné zreničky po podaní určitých očných kvapiek

K dispozícii sú krvné testy na kontrolu génovej mutácie, ktorá spôsobuje FD.

FD sa nedá vyliečiť. Liečba je zameraná na zvládnutie príznakov a môže zahŕňať:

• Lieky, ktoré pomáhajú predchádzať záchvatom
• Kŕmenie vo vzpriamenej polohe a podávanie štruktúrovanej receptúry na prevenciu gastroezofageálneho refluxu (vracanie sa žalúdočnej kyseliny a potravy, nazývané aj GERD)
• Opatrenia na zabránenie nízkemu krvnému tlaku v stoji, ako je zvýšenie príjmu tekutín, solí a kofeínu a nosenie elastických pančúch
• Lieky na potlačenie zvracania
• Lieky na prevenciu suchých očí
• Fyzikálna terapia hrudníka
• Opatrenia na ochranu pred zranením
• Poskytovanie dostatočnej výživy a tekutín
• Chirurgia alebo spinálna fúzia na liečbu problémov s chrbticou
• Liečba aspiračnej pneumónie

Tieto organizácie môžu poskytnúť podporu a ďalšie informácie:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org
• Referencia NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Pokrok v diagnostike a liečbe zvyšuje mieru prežitia. Asi polovica detí narodených s FD sa dožije veku 30 rokov.

Ak sa príznaky zmenia alebo zhoršia, zavolajte svojho poskytovateľa. Genetický poradca vám môže pomôcť naučiť sa o tomto stave a nasmerovať vás na podporu skupín vo vašom okolí.

Testovanie genetickej DNA je pre FD veľmi presné. Môže sa použiť na diagnostiku ľudí s ochorením alebo tých, ktorí sú nositeľmi génu. Môže sa použiť aj na prenatálnu diagnostiku.

Ľudia z východoeurópskeho židovského prostredia a rodiny s anamnézou FD by možno chceli vyhľadať genetické poradenstvo, ak uvažujú o narodení dieťaťa.

Riley-Dayov syndróm; FD; Dedičná senzorická a autonómna neuropatia - typ III (HSAN III); Autonómne krízy - familiárna dysautonomia

• Chromozómy a DNA

Katirji B. Poruchy periférnych nervov. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 107.

Sarnat HB. Autonómne neuropatie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatálna diagnostika vrodených porúch. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 32.