Ektodermálne dysplázie

Ektodermálna dysplázia je skupina stavov, pri ktorých dochádza k abnormálnemu vývoju kože, vlasov, nechtov, zubov alebo potných žliaz.

Existuje veľa rôznych typov ektodermálnych dysplázií. Každý typ dysplázie je spôsobený špecifickými mutáciami v určitých génoch. Dysplázia znamená abnormálny vývoj buniek alebo tkanív. Najbežnejšia forma ektodermálnej dysplázie zvyčajne postihuje mužov. Iné formy ochorenia postihujú rovnako mužov aj ženy.

Ľudia s ektodermálnou dyspláziou sa kvôli nedostatku potných žliaz nemusia potiť alebo sa potiť menej ako zvyčajne.

U detí s týmto ochorením môže mať ich telo problém s ovládaním horúčok. Aj ľahké ochorenie môže spôsobiť extrémne vysokú horúčku, pretože pokožka sa nemôže správne potiť a správne regulovať teplotu.

Postihnutí dospelí nie sú schopní tolerovať teplé prostredie a na udržanie normálnej telesnej teploty sú potrebné opatrenia, napríklad klimatizácia.

V závislosti od toho, ktoré gény sú ovplyvnené, môžu zahŕňať aj ďalšie príznaky:

• Abnormálne nechty
• Abnormálne alebo chýbajúce zuby alebo menej ako normálny počet zubov
• Rázštep pery
• Znížená farba kože (pigment)
• Veľké čelo
• Nízky nosový mostík
• Tenké, riedke vlasy
• Poruchy učenia
• Zlý sluch
• Zlé videnie so zníženou produkciou sĺz
• Oslabený imunitný systém

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Biopsia slizníc
• Biopsia kože
• Genetické testovanie (k dispozícii pre niektoré typy tejto poruchy)
• Môžu sa vykonať röntgenové snímky zubov alebo kostí

Pre túto poruchu neexistuje žiadna špecifická liečba. Namiesto toho sa príznaky liečia podľa potreby.

Medzi veci, ktoré môžete urobiť, patria:

• Na zlepšenie vzhľadu noste parochňu a zubné protézy.
• Aby ste zabránili vysušeniu očí, použite umelé slzy.
• Na odstránenie trosiek a zabránenie infekcii použite soľný sprej na nos.
• Vezmite si chladiace vodné kúpele alebo použite vodné spreje na udržanie normálnej telesnej teploty (voda odparujúca sa z pokožky nahrádza funkciu ochladzovania odparovania potu z pokožky.)

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o ektodermálnych dyspláziách:

• Spoločnosť pre ektodermálnu dyspláziu - edsociety.co.uk
• Národná nadácia pre ektodermálne dysplázie - www.nfed.org
• Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ak máte bežný variant ektodermálnej dysplázie, vaša životnosť sa neskráti. Možno však budete musieť venovať pozornosť teplotným zmenám a ďalším problémom spojeným s týmto stavom.

Ak nie sú liečené, zdravotné problémy z tohto stavu môžu zahŕňať:

• Poškodenie mozgu spôsobené zvýšenou telesnou teplotou
• Záchvaty spôsobené vysokou horúčkou (febrilné záchvaty)

Ak sa u vášho dieťaťa objavia príznaky tejto poruchy, zavolajte si na schôdzku so svojím lekárom.

Ak máte v rodinnej anamnéze ektodermálnu dyspláziu a plánujete mať deti, odporúča sa genetické poradenstvo. V mnohých prípadoch je možné diagnostikovať ektodermálnu dyspláziu, keď je dieťa ešte v maternici.

Anhidrotická ektodermálna dysplázia; Christ-Siemens-Tourainov syndróm; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Vrstvy kože

Abidi NY, Martin KL. Ektodermálne dysplázie. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 668.

Narendran V. Koža novorodenca. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 94. kap.