Anencefália
Anencefália je absencia veľkej časti mozgu a lebky.
Anencefália je jedným z najčastejších defektov neurálnej trubice. Poruchy neurálnej trubice sú vrodené chyby, ktoré ovplyvňujú tkanivo, z ktorého sa stáva miecha a mozog.
Anencefália sa vyskytuje na začiatku vývoja nenarodeného dieťaťa. Výsledkom je, keď sa horná časť neurálnej trubice nedokáže uzavrieť. Presná príčina nie je známa. Možné príčiny zahŕňajú:
- Environmentálne toxíny
- Nízky príjem kyseliny listovej matkou počas tehotenstva
Presný počet prípadov anencefalie nie je známy. Mnohé z týchto tehotenstiev vedú k potratu. Mať jedno dieťa s týmto ochorením zvyšuje riziko mať ďalšie dieťa s poruchami neurálnej trubice.
Príznaky anencefalie sú:
- Absencia lebky
- Absencia častí mozgu
- Abnormality rysov tváre
- Veľké vývojové oneskorenie
Srdcové chyby sa môžu vyskytnúť v 1 z 5 prípadov.
Na potvrdenie diagnózy sa robí ultrazvuk počas tehotenstva. Ultrazvuk môže odhaliť príliš veľa tekutín v maternici. Tento stav sa nazýva polyhydramnión.
Matka môže podstúpiť tieto testy aj počas tehotenstva:
- Amniocentéza (hľadať zvýšené hladiny alfa-fetoproteínu)
- Hladina alfa-fetoproteínu (zvýšené hladiny naznačujú poruchu neurálnej trubice)
- Hladina estriolu v moči
Môže sa tiež vykonať test na kyselinu listovú v sére pred tehotenstvom.
V súčasnosti neexistuje žiadna liečba. Poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o rozhodnutiach o starostlivosti.
Tento stav najčastejšie spôsobuje smrť v priebehu niekoľkých dní po narodení.
Poskytovateľ zvyčajne zistí tento stav počas rutinného prenatálneho testovania a ultrazvuku. Inak sa rozpozná pri narodení.
Ak sa zistí anencefália pred narodením, bude potrebné ďalšie poradenstvo.
Existujú dobré dôkazy, že kyselina listová môže pomôcť znížiť riziko určitých vrodených chýb vrátane anencefalie. Ženy, ktoré sú tehotné alebo plánujú otehotnieť, by mali užívať multivitamín s kyselinou listovou každý deň. Mnoho potravín je dnes obohatených o kyselinu listovú, ktorá pomáha predchádzať týmto druhom vrodených chýb.
Príjem dostatočného množstva kyseliny listovej môže znížiť šance na defekty neurálnej trubice na polovicu.
Aprosencefália s otvoreným lebkou
- Ultrazvuk, normálny plod - komory mozgu
Huang SB, Doherty D. Vrodené malformácie centrálneho nervového systému. In: Gleason CA, Juul SE, vyd. Averyho choroby novorodenca. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 59.
Kinsman SL, Johnston MV. Vrodené anomálie centrálneho nervového systému. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 609.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Vývinové poruchy nervového systému. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 89.