Apertov syndróm

Apertov syndróm je genetické ochorenie, pri ktorom sa švy medzi kosťami lebky uzatvárajú skôr, ako je obvyklé. To ovplyvňuje tvar hlavy a tváre. Deti s Apertovým syndrómom majú často deformácie tiež rúk a nôh.

Apertov syndróm sa môže prenášať cez rodiny (zdedené) ako autozomálne dominantný znak. To znamená, že iba jeden rodič musí preniesť chybný gén, aby malo dieťa tento stav.

Niektoré prípady sa môžu vyskytnúť bez známej rodinnej anamnézy.

Apertov syndróm je spôsobený jednou z dvoch zmien na FGFR2 gen. Tento génový defekt spôsobuje príliš skoré uzavretie niektorých kostných stehov lebky. Tento stav sa nazýva kraniosynostóza.

Medzi príznaky patria:

• Včasné uzavretie stehov medzi kosťami lebky, zaznamenané ryhovaním pozdĺž stehov (kraniosynostóza)
• Časté infekcie uší
• Fúzia alebo silné prepojenie druhého, tretieho a štvrtého prsta, často nazývané „rukavice bez prstov“
• Strata sluchu
• Veľké alebo neskoro sa zatvárajúce slabé miesto na lebke dieťaťa
• Možný, pomalý intelektuálny vývoj (líši sa od človeka k človeku)
• Prominentné alebo vypúlené oči
• Výrazné rozpracovanie stredného povrchu
• Abnormality kostry (končatiny)
• Krátka výška
• Popruh alebo spojenie prstov na nohách

Niekoľko ďalších syndrómov môže viesť k podobnému vzhľadu tváre a hlavy, nezahŕňajú však závažné znaky Apertovho syndrómu na rukách a nohách. Medzi tieto podobné syndrómy patria:

• Carpenterov syndróm (kleeblattschadel, deformácia lebky trojlístka)
• Crouzonova choroba (kraniofaciálna dysostóza)
• Pfeifferov syndróm
• Saethre-Chotzenov syndróm

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Urobia sa röntgenové snímky ruky, chodidla a lebky. Mali by sa vždy vykonať testy sluchu.

Genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu Apertovho syndrómu.

Liečba spočíva v chirurgickom zákroku na korekciu abnormálneho rastu kostí lebky, ako aj na fúziu prstov na rukách a nohách. Deti s touto poruchou by mali byť vyšetrené špecializovaným tímom kraniofaciálnej chirurgie v detskom lekárskom centre.

Ak sa vyskytnú problémy so sluchom, mali by ste sa poradiť s odborníkom na sluch.

Detská kraniofaciálna asociácia: ccakids.org

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte v rodinnej anamnéze Apertov syndróm alebo ak spozorujete, že sa lebka vášho dieťaťa nevyvíja normálne.

Genetické poradenstvo môže byť užitočné, ak máte v rodinnej anamnéze túto poruchu a plánujete otehotnieť. Váš poskytovateľ môže vaše dieťa testovať na túto chorobu počas tehotenstva.

Akrocefalosyndaktýlia

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Detská plastická chirurgia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kap.

Kinsman SL, Johnston MV. Vrodené anomálie centrálneho nervového systému. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 609.

Mauck BM, Jobe MT. Vrodené anomálie ruky. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, vyd. Campbellova operatívna ortopédia. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Kraniosynostózové syndrómy súvisiace s FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Aktualizované 7. júna 2011. Prístup k 31. júlu 2019.