Autor: Helen Garcia
Dátum Stvorenia: 16 Apríl 2021
Dátum Aktualizácie: 20 August 2025
Anonim
The Boy Who Can’t Stop Biting Himself | BORN DIFFERENT
Video: The Boy Who Can’t Stop Biting Himself | BORN DIFFERENT

Lesch-Nyhanov syndróm je porucha, ktorá sa prenáša rodinami (dedí sa). Ovplyvňuje to, ako si telo vytvára a odbúrava puríny. Puríny sú normálnou súčasťou ľudského tkaniva, ktoré pomáha vytvárať genetický plán tela. Nachádzajú sa tiež v mnohých rôznych potravinách.

Lesch-Nyhanov syndróm sa prenáša ako znak spojený s X alebo pohlavím. Vyskytuje sa väčšinou u chlapcov. Ľuďom s týmto syndrómom chýba alebo veľmi chýba enzým nazývaný hypoxantín guanín fosforibozyltransferáza (HPRT). Telo túto látku potrebuje na recykláciu purínov. Bez nej sa v tele hromadí abnormálne vysoká hladina kyseliny močovej.

Príliš veľa kyseliny močovej môže spôsobiť opuch dna v niektorých kĺboch. V niektorých prípadoch sa vyvinú kamene v obličkách a močovom mechúre.

Ľudia s Lesch-Nyhanom majú oneskorený vývoj motora, po ktorom nasledujú abnormálne pohyby a zvýšené reflexy. Pozoruhodnou vlastnosťou Lesch-Nyhanovho syndrómu je sebadeštruktívne správanie vrátane žuvania končekov prstov a pier. Nie je známe, ako choroba spôsobuje tieto problémy.


Môže sa vyskytnúť rodinná anamnéza tohto stavu.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Skúška môže preukázať:

  • Zvýšené reflexy
  • Spasticita (s kŕčmi)

Testy krvi a moču môžu preukázať vysokú hladinu kyseliny močovej. Kožná biopsia môže vykazovať znížené hladiny enzýmu HPRT1.

Pre Lesch-Nyhanov syndróm neexistuje žiadna špecifická liečba. Lieky na liečbu dny môžu znižovať hladinu kyseliny močovej. Liečba však nezlepšuje výsledok nervového systému (napríklad má zvýšené reflexy a kŕče).

Niektoré príznaky sa dajú zmierniť týmito liekmi:

  • Karbidopa / levodopa
  • Diazepam
  • Fenobarbital
  • Haloperidol

Sebapoškodzovanie sa dá znížiť odstránením zubov alebo použitím ochranného krytu na zuby navrhnutého zubným lekárom.

Osobe s týmto syndrómom môžete pomôcť pomocou techniky znižovania stresu a pozitívneho správania.

Výsledok bude pravdepodobne zlý. Ľudia s týmto syndrómom zvyčajne potrebujú pomoc pri chôdzi a sedení. Väčšina potrebuje invalidný vozík.


Pravdepodobné je ťažké progresívne postihnutie.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak sa u vášho dieťaťa objavia príznaky tohto ochorenia alebo ak sa vo vašej rodine v minulosti vyskytoval Lesch-Nyhanov syndróm.

Odporúča sa genetické poradenstvo pre budúcich rodičov s rodinnou anamnézou Lesch-Nyhanovho syndrómu. Je možné vykonať testy, aby sa zistilo, či je žena nositeľom tohto syndrómu.

Harris JC. Poruchy metabolizmu purínov a pyrimidínov. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacienti s genetickými syndrómami. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap.

Zaujímavé Dnes

Zaobchádzanie s detoxikačnými bolesťami hlavy

Zaobchádzanie s detoxikačnými bolesťami hlavy

Jeden typ detox, detoxikačná diéta, je určený na odtránenie toxínov z vášho tela. Zvyčajne začínajú hladom - bez jedla alebo pitia. Potom potupujú k pr...
Sprievodca začiatočníkov pre svorky bradaviek

Sprievodca začiatočníkov pre svorky bradaviek

Zaradíme produkty, ktoré považujeme za užitočné pre našich čitateľov. Ak nakupujete protredníctvom odkazov na tejto tránke, môžeme zarobiť malú províziu. Tu je ...