Lesch-Nyhanov syndróm

Lesch-Nyhanov syndróm je porucha, ktorá sa prenáša rodinami (dedí sa). Ovplyvňuje to, ako si telo vytvára a odbúrava puríny. Puríny sú normálnou súčasťou ľudského tkaniva, ktoré pomáha vytvárať genetický plán tela. Nachádzajú sa tiež v mnohých rôznych potravinách.

Lesch-Nyhanov syndróm sa prenáša ako znak spojený s X alebo pohlavím. Vyskytuje sa väčšinou u chlapcov. Ľuďom s týmto syndrómom chýba alebo veľmi chýba enzým nazývaný hypoxantín guanín fosforibozyltransferáza (HPRT). Telo túto látku potrebuje na recykláciu purínov. Bez nej sa v tele hromadí abnormálne vysoká hladina kyseliny močovej.

Príliš veľa kyseliny močovej môže spôsobiť opuch dna v niektorých kĺboch. V niektorých prípadoch sa vyvinú kamene v obličkách a močovom mechúre.

Ľudia s Lesch-Nyhanom majú oneskorený vývoj motora, po ktorom nasledujú abnormálne pohyby a zvýšené reflexy. Pozoruhodnou vlastnosťou Lesch-Nyhanovho syndrómu je sebadeštruktívne správanie vrátane žuvania končekov prstov a pier. Nie je známe, ako choroba spôsobuje tieto problémy.

Môže sa vyskytnúť rodinná anamnéza tohto stavu.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Skúška môže preukázať:

• Zvýšené reflexy
• Spasticita (s kŕčmi)

Testy krvi a moču môžu preukázať vysokú hladinu kyseliny močovej. Kožná biopsia môže vykazovať znížené hladiny enzýmu HPRT1.

Pre Lesch-Nyhanov syndróm neexistuje žiadna špecifická liečba. Lieky na liečbu dny môžu znižovať hladinu kyseliny močovej. Liečba však nezlepšuje výsledok nervového systému (napríklad má zvýšené reflexy a kŕče).

Niektoré príznaky sa dajú zmierniť týmito liekmi:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Sebapoškodzovanie sa dá znížiť odstránením zubov alebo použitím ochranného krytu na zuby navrhnutého zubným lekárom.

Osobe s týmto syndrómom môžete pomôcť pomocou techniky znižovania stresu a pozitívneho správania.

Výsledok bude pravdepodobne zlý. Ľudia s týmto syndrómom zvyčajne potrebujú pomoc pri chôdzi a sedení. Väčšina potrebuje invalidný vozík.

Pravdepodobné je ťažké progresívne postihnutie.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak sa u vášho dieťaťa objavia príznaky tohto ochorenia alebo ak sa vo vašej rodine v minulosti vyskytoval Lesch-Nyhanov syndróm.

Odporúča sa genetické poradenstvo pre budúcich rodičov s rodinnou anamnézou Lesch-Nyhanovho syndrómu. Je možné vykonať testy, aby sa zistilo, či je žena nositeľom tohto syndrómu.

Harris JC. Poruchy metabolizmu purínov a pyrimidínov. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacienti s genetickými syndrómami. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap.