Trizómia 18

Trizómia 18 je genetická porucha, pri ktorej má človek namiesto obvyklých 2 kópií tretiu kópiu materiálu z chromozómu 18. Väčšina prípadov sa neprenáša cez rodiny. Namiesto toho sa problémy, ktoré vedú k tomuto stavu, vyskytujú buď v spermiách alebo vo vajíčku, ktoré tvorí plod.

Trizómia 18 sa vyskytuje u 1 z 6 000 živo narodených detí. Je to 3-krát častejšie u dievčat ako u chlapcov.

Syndróm nastáva, keď je v chromozóme 18 ďalší materiál. Dodatočný materiál ovplyvňuje normálny vývoj.

• Trizómia 18: prítomnosť ďalšieho (tretieho) chromozómu 18 vo všetkých bunkách.
• Mozaiková trizómia 18: prítomnosť extra chromozómu 18 v niektorých bunkách.
• Čiastočná trizómia 18: prítomnosť časti extra chromozómu 18 v bunkách.

Väčšina prípadov Trizómie 18 sa neprenáša cez rodiny (zdedené). Namiesto toho sa udalosti, ktoré vedú k trizómii 18, vyskytujú buď v spermiách alebo vo vajíčku, ktoré tvorí plod.

Medzi príznaky patria:

• Zaťaté ruky
• Prekrížené nohy
• Chodidlá so zaobleným dnom (chodidlá s vahadlom)
• Nízka pôrodná hmotnosť
• Nízko nasadené uši
• Mentálne oneskorenie
• Zle vyvinuté nechty na rukách
• Malá hlava (mikrocefália)
• Malá čeľusť (micrognathia)
• Nezostúpený semenník
• Neobvyklý tvar hrudníka (pectus carinatum)

Vyšetrenie počas tehotenstva môže preukázať neobvykle veľkú maternicu a plodovú vodu navyše. Po narodení dieťaťa môže byť neobvykle malá placenta. Fyzická prehliadka dieťaťa môže preukázať neobvyklé črty tváre a vzory odtlačkov prstov. Röntgenové lúče môžu ukazovať krátku prsnú kosť.

Štúdie na chromozómoch ukážu trizómiu 18. Abnormalita chromozómov môže byť prítomná v každej bunke alebo iba v určitom percente buniek (tzv. Mozaicizmus). Štúdie môžu tiež preukázať časť chromozómu v niektorých bunkách. Zriedkavo sa časť chromozómu 18 pripojí k inému chromozómu. Toto sa nazýva translokácia.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Diera, štiepenie alebo štrbina v očnej dúhovke (coloboma)
• Oddelenie medzi ľavou a pravou stranou brušného svalu (diastasis recti)
• Pupočná kýla alebo trieslová kýla

Často sa vyskytujú príznaky vrodenej choroby srdca, ako napríklad:

• Porucha predsieňového septa (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Defekt komorového septa (VSD)

Testy môžu tiež poukazovať na problémy s obličkami, vrátane:

• Oblička podkovy
• Hydronefróza
• Polycystická oblička

Pre trizómiu 18 neexistujú žiadne špecifické spôsoby liečby. Aké spôsoby liečby sa používajú, závisia od individuálneho stavu osoby.

Medzi podporné skupiny patria:

• Podporná organizácia pre trizómiu 18, 13 a súvisiace poruchy (SOFT): trisomy.org
• Nadácia Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Nádej na trizómiu 13 a 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Polovica dojčiat s týmto ochorením neprežije po prvom týždni života. Deväť z desiatich detí zomrie do 1 roka. Niektoré deti prežili dospievanie, ale mali vážne zdravotné a vývojové problémy.

Komplikácie závisia od konkrétnych chýb a symptómov.

Medzi komplikácie patria:

• Dýchacie ťažkosti alebo nedostatok dýchania (apnoe)
• Hluchota
• Problémy s kŕmením
• Zástava srdca
• Záchvaty
• Problémy so zrakom

Genetické poradenstvo môže rodinám pomôcť pochopiť stav, riziká jeho zdedenia a spôsob starostlivosti o osobu.

Počas tehotenstva je možné vykonať testy na zistenie, či má dieťa tento syndróm.

Genetické poradenstvo sa odporúča rodičom, ktorí majú dieťa s týmto syndrómom a chcú mať viac detí.

Edwardsov syndróm

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.