Ellis-van Creveldov syndróm

Ellis-van Creveldov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá ovplyvňuje rast kostí.

Ellis-van Creveld sa dedí po rodinách (dedí sa). Je to spôsobené poruchami v 1 z 2 génov Ellis-van Creveldovho syndrómu (EVC a EVC2). Tieto gény sú umiestnené vedľa seba na rovnakom chromozóme.

Závažnosť ochorenia sa líši od človeka k človeku. Najvyššia miera ochorenia je zaznamenaná medzi populáciou Old Order Amish v okrese Lancaster v Pensylvánii. V bežnej populácii je pomerne zriedkavý.

Medzi príznaky patria:

• Rozštep pery alebo podnebia
• Epispadias alebo nezostúpené semenník (kryptorchizmus)
• Extra prsty (polydaktýlia)
• Obmedzený rozsah pohybu
• Problémy s nechtami vrátane chýbajúcich alebo zdeformovaných nechtov
• Krátke ruky a nohy, najmä predlaktie a predkolenie
• Malá výška, vysoká medzi 1 až 1,5 metra
• Riedke, neprítomné alebo jemne štruktúrované vlasy
• Abnormality zubov, ako sú zubné kolíky, zuby so širokým rozstupom
• Zuby prítomné pri narodení (natálne zuby)
• Oneskorené alebo chýbajúce zuby

Medzi príznaky tohto stavu patria:

• Nedostatok rastového hormónu
• Srdcové chyby, ako napríklad diera v srdci (porucha predsieňového septa), sa vyskytujú asi v polovici všetkých prípadov

Testy zahŕňajú:

• Rentgén hrude
• Echokardiogram
• Môže sa vykonať genetické testovanie na mutácie v jednom z dvoch génov EVC
• Kostrový röntgen
• Ultrazvuk
• Analýza moču

Liečba závisí od toho, ktorý systém tela je ovplyvnený, a od závažnosti problému. Samotný stav nie je liečiteľný, dá sa však liečiť mnohými komplikáciami.

Mnoho komunít má podporné skupiny pre EVC. Opýtajte sa svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti alebo miestnej nemocnice, ak je taký vo vašej oblasti.

Mnoho detí s týmto ochorením zomiera v ranom detstve. Najčastejšie je to kvôli malému hrudníku alebo srdcovej chybe. Mŕtvy pôrod je bežný.

Výsledok závisí od toho, ktorý systém tela je zahrnutý a do akej miery je tento systém tela zahrnutý. Rovnako ako mnoho genetických stavov zahŕňajúcich kosti alebo fyzickú štruktúru, je inteligencia normálna.

Medzi komplikácie patria:

• Abnormality kostí
• Dýchacie ťažkosti
• Vrodené srdcové choroby (CHD), najmä defekt predsieňového septa (ASD)
• Ochorenie obličiek

Ak má vaše dieťa príznaky tohto syndrómu, kontaktujte svojho poskytovateľa. Ak máte v rodinnej anamnéze syndróm EVC a vaše dieťa má akékoľvek príznaky, navštívte svojho poskytovateľa.

Genetické poradenstvo môže pomôcť rodinám porozumieť stavu a starostlivosti o osobu.

Genetické poradenstvo sa odporúča potenciálnym rodičom z vysoko rizikovej skupiny alebo tým, ktorí majú v rodinnej anamnéze syndróm EVC.

Chondroektodermálna dysplázia; EVC

• Polydactyly - ruka dieťaťa
• Chromozómy a DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnóza a manažment abnormalít kostry plodu. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, vyd. Fetálna medicína: základné vedy a klinická prax. 3. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 34.

Hecht JT, Horton WA. Iné dedičné poruchy vývoja kostry. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 720.