Skríningové testy pre novorodencov

Skríningové testy pre novorodencov zisťujú vývojové, genetické a metabolické poruchy u novorodenca. To umožňuje podniknúť kroky skôr, ako sa prejavia príznaky. Väčšina z týchto chorôb je veľmi zriedkavá, ale dá sa liečiť, ak sa včas zachytia.

Typy skríningových testov pre novorodencov sa v jednotlivých štátoch líšia. Do apríla 2011 hlásili všetky štáty skríning najmenej 26 porúch na rozšírenom a štandardizovanom jednotnom paneli. Najdôkladnejší skríningový panel kontroluje približne 40 porúch. Pretože však fenylketonúria (PKU) bola prvou poruchou, pre ktorú sa vyvinul skríningový test, niektorí ľudia stále hovoria novorodeneckému skríningu „PKU test“.

Okrem krvných testov sa u všetkých novorodencov odporúča skríning straty sluchu a kritických vrodených srdcových chorôb (CCHD). Mnoho štátov vyžaduje tento skríning aj zo zákona.

Skríningy sa vykonávajú pomocou nasledujúcich metód:

• Krvné testy. Z päty dieťaťa sa odoberie niekoľko kvapiek krvi. Krv sa posiela do laboratória na analýzu.
• Skúška sluchu. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti umiestni malé uško alebo mikrofón do ucha dieťaťa. Ďalšia metóda používa elektródy, ktoré sa kladú na hlavu dieťaťa, keď je dieťa v pokoji alebo v spánku.
• Obrazovka CCHD. Poskytovateľ umiestni malý mäkký senzor na pokožku dieťaťa a na niekoľko minút ho pripevní k prístroju nazývanému oximeter. Oximeter bude merať hladinu kyslíka dieťaťa v rukách a nohách.

Na skríningové testy pre novorodencov nie je potrebná žiadna príprava. Testy sa najčastejšie robia pred opustením nemocnice, keď je dieťa vo veku 24 hodín až 7 dní.

Dieťa bude s najväčšou pravdepodobnosťou plakať, keď bude päta vpichnutá, aby získala vzorku krvi. Štúdie preukázali, že deti, ktorých matky ich počas zákroku držia pri sebe alebo ich dojčia, preukazujú menšie utrpenie. Uľahčenie bolesti a upokojenie dieťaťa môže pomôcť aj jeho pevné zabalenie do deky alebo ponúknutie cumlíka ponoreného do cukrovej vody.

Sluchový test a obrazovka CCHD by nemali spôsobovať, aby dieťa cítilo bolesť, plakalo alebo reagovalo.

Skríningové testy nediagnostikujú choroby. Ukazujú, ktoré deti potrebujú ďalšie testy, aby sa potvrdili alebo vylúčili choroby.

Ak následné vyšetrenie potvrdí, že dieťa má chorobu, je možné začať s liečbou skôr, ako sa objavia príznaky.

Na zistenie množstva porúch sa používajú krvné skríningové testy. Niektoré z nich môžu zahŕňať:

• Poruchy metabolizmu aminokyselín
• Nedostatok biotinidázy
• Vrodená hyperplázia nadobličiek
• Vrodená hypotyreóza
• Cystická fibróza
• Poruchy metabolizmu mastných kyselín
• Galaktozémia
• Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD)
• Choroba ľudskej imunodeficiencie (HIV)
• Poruchy metabolizmu organických kyselín
• Fenylketonúria (PKU)
• Kosáčikovitá anémia a iné poruchy a znaky hemoglobínu
• Toxoplazmóza

Normálne hodnoty pre každý skríningový test sa môžu líšiť v závislosti od toho, ako sa test vykonáva.

Poznámka: Rozsahy normálnych hodnôt sa môžu v rôznych laboratóriách mierne líšiť. Porozprávajte sa s poskytovateľom o význame konkrétnych výsledkov testov.

Abnormálny výsledok znamená, že dieťa by malo podstúpiť ďalšie testovanie na potvrdenie alebo vylúčenie stavu.

Medzi riziká pre vzorku krvi z päty u novorodenca patria:

• Bolesť
• Možné podliatiny na mieste, kde bola odobratá krv

Testovanie novorodenca je pre liečbu dieťaťa zásadné. Liečba môže byť záchranou života. Nie všetky poruchy, ktoré je možné zistiť, sa však dajú liečiť.

Aj keď nemocnice nevykonávajú všetky skríningové testy, rodičia si môžu nechať urobiť ďalšie testy vo veľkých lekárskych centrách. Súkromné ​​laboratóriá tiež ponúkajú skríning novorodencov. Rodičia sa môžu dozvedieť viac o skríningových testoch pre novorodencov od svojho poskytovateľa alebo v nemocnici, kde sa dieťa narodí. Skupiny ako March of Dimes - www.marchofdimes.org tiež ponúkajú zdroje na skríningové testy.

Skríningové testy pre kojencov; Neonatálne skríningové testy; Test PKU

Webové stránky Centers for Disease Control and Prevention. Portál na skríning novorodencov. www.cdc.gov/newbornscreening. Aktualizované 7. februára 2019. Prístup k 26. júnu 2019.

Sahai I, Levy HL. Skríning novorodencov. In: Gleason CA, Juul SE, vyd. Averyho choroby novorodenca. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 27.