Spýtajte sa odborníka: Liečba cystickej fibrózy

Obsah

• 1. Ako funguje väčšina liečby cystickej fibrózy?
• 2. Existujú nejaké nové spôsoby liečby cystickej fibrózy?
• 3. Čo spôsobuje cystickú fibrózu? Ovplyvňuje príčina cystickej fibrózy dostupné možnosti liečby?
• 4. Aké sú niektoré z najbežnejších vedľajších účinkov liečby cystickej fibrózy?
• 5. Kedy by mal niekto zvážiť zmenu liekov na cystickú fibrózu?
• 6. Menia sa možnosti liečby cystickej fibrózy s vekom?
• 7. Menia sa možnosti liečby cystickej fibrózy v závislosti od závažnosti príznakov?
• 8. Existujú nejaké potraviny, ktoré pomáhajú pri príznakoch cystickej fibrózy? Existujú nejaké potraviny, ktorým by sa malo vyhnúť?
• 9. Ovplyvňuje druh lieku, ktorý človek používa na cystickú fibrózu, jeho očakávanú dĺžku života?
• 10. Čo ošetrovatelia potrebujú vedieť o podpore dieťaťa alebo iného člena rodiny s cystickou fibrózou?

1. Ako funguje väčšina liečby cystickej fibrózy?

Cystická fibróza je multiorgánové ochorenie, ktoré ovplyvňuje kvalitu telesných sekrétov a tekutín. Tento stav je obzvlášť problematický v dýchacích cestách. Cystická fibróza spôsobuje hromadenie hustého hlienu v dýchacích cestách. Ľudia, ktorí majú tento stav, sú tiež náchylnejší k infekciám.

Hlavným cieľom liečebných režimov bolo udržať dýchacie cesty pred vylučovaním a predchádzať infekciám. Štandard starostlivosti o liečbu respiračného ochorenia s cystickou fibrózou si vyžaduje lieky, ktoré udržiavajú otvorené dýchacie cesty, zvyšujú tekutosť hlienu v pľúcach, uľahčujú odstraňovanie hlienu a napádajú infekcie prítomné v dýchacích cestách. Z väčšej časti sa však tieto liečby zameriavajú hlavne na príznaky a spomaľujú progresiu choroby.

Druhý spoločný problém ľudí s cystickou fibrózou sa týka ich zažívacieho traktu. Tento stav spôsobuje upchatie pankreasu. To môže zase viesť k nesprávnemu tráveniu, čo znamená, že živiny v potravinách sa úplne nerozkladajú a neabsorbujú. Môže tiež spôsobiť bolesti brucha, ťažkosti s priberaním na váhe a potenciálne obštrukcie čriev. Substitučná terapia enzýmami pankreasu (PERT) lieči väčšinu týchto problémov zlepšením schopnosti tela stráviť jedlo. PERT tiež podporuje dobrý rast.

2. Existujú nejaké nové spôsoby liečby cystickej fibrózy?

Nedávno vyvinuté liečby, nazývané modulátory ako trieda, obnovujú schopnosť buniek, aby proteín cystickej fibrózy fungoval tak, aby udržiaval normálnu hladinu tekutín v telových sekrétoch. Tým sa zabráni hromadeniu hlienu.

Tieto lieky sú významným pokrokom v liečbe cystickej fibrózy. Na rozdiel od predchádzajúcich liekov tieto lieky pôsobia viac ako len na liečenie príznakov stavu. Modulátory sa v skutočnosti zameriavajú na základný mechanizmus choroby cystickej fibrózy.

Jednou z významných výhod oproti predchádzajúcim liečeniam je, že tieto lieky sa užívajú ústami a pracujú systematicky. To znamená, že z ich účinkov môžu mať úžitok iné systémy tela, nielen dýchacie a tráviace ústrojenstvo.

Aj keď sú tieto lieky účinné, majú svoje limity. Modulátory pracujú iba pre špecifické defekty proteínu cystickej fibrózy. To znamená, že dobre fungujú pre niektorých ľudí, ktorí majú cystickú fibrózu, ale nie pre ostatných.

3. Čo spôsobuje cystickú fibrózu? Ovplyvňuje príčina cystickej fibrózy dostupné možnosti liečby?

Cystická fibróza je dedičná genetická choroba. Aby bol človek postihnutý, musia sa zdediť dva defektné alebo „mutované“ gény cystickej fibrózy, z každého rodiča jeden. Gén cystickej fibrózy poskytuje pokyny pre proteín nazývaný regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR). Proteín CFTR je veľmi dôležitý pre bunky v mnohých orgánoch na kontrolu množstva soli a tekutiny, ktorá pokrýva ich povrch.

V dýchacích cestách hrá CFTR kľúčovú úlohu. Pomáha vytvárať účinnú obrannú bariéru v pľúcach tým, že robí povrch vlhkým a pokrytým tenkým hlienom, ktorý sa ľahko čistí. Ale pre tých, ktorí majú cystickú fibrózu, je ochranná bariéra ich dýchacích ciest neúčinná na ich ochranu pred infekciou a ich dýchacie cesty sa upchávajú hustým hlienom.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na cystickú fibrózu. Ukázalo sa však, že nové liečby zamerané na rôzne defekty, ktoré gén môže niesť, sú prospešné.

4. Aké sú niektoré z najbežnejších vedľajších účinkov liečby cystickej fibrózy?

Ľudia s cystickou fibrózou absolvujú väčšinu respiračných procedúr v inhalačnej forme. Tieto lieky môžu vyvolať kašeľ, dýchavičnosť, nepríjemné pocity na hrudníku, nepríjemnú chuť a ďalšie potenciálne vedľajšie účinky.

Liečba cystickej fibrózy pri trávení môže spôsobiť bolesti brucha a nepohodlie a zápchu.

Liečivá modulátory cystickej fibrózy môžu ovplyvniť funkciu pečene. Môžu tiež interagovať s inými liekmi. Z tohto dôvodu musia mať ľudia užívajúci modulátory monitorovanú funkciu pečene.

5. Kedy by mal niekto zvážiť zmenu liekov na cystickú fibrózu?

Ľudia v každom veku, ktorí majú cystickú fibrózu, sa zvyčajne pozorne sledujú, aby sa zistili včasné zmeny zdravotného stavu. To umožňuje ich tímu starostlivosti zasiahnuť skôr, ako sa vyskytnú závažné komplikácie.

Ľudia s cystickou fibrózou by sa mali naučiť sledovať príznaky komplikácií. Týmto spôsobom môžu okamžite diskutovať o prípadných zmenách vo svojom liečebnom režime so svojím ošetrujúcim tímom. Okrem toho, ak liečba neposkytuje zamýšľané prínosy alebo ak spôsobuje vedľajšie účinky alebo iné komplikácie, môže nastať čas zvážiť zmenu.

Keď budú dostupné, je tiež dôležité zvážiť nové spôsoby liečby. Ľudia s cystickou fibrózou môžu byť spôsobilí pre novšie liečby modulátorov, aj keď minulé lieky neboli alternatívou. Toto by sa malo vždy podrobne prediskutovať so zdravotníckym tímom. Keď niekto prechádza na lieky proti cystickej fibróze, musí sa dôkladne sledovať, či sa v nich nenachádzajú žiadne zmeny zdravotného stavu.

6. Menia sa možnosti liečby cystickej fibrózy s vekom?

Dnes je väčšina nových prípadov cystickej fibrózy zistená včasne vďaka skríningu novorodencov. Potreby ľudí, ktorí majú cystickú fibrózu, sa menia pri prechode z novorodeneckého obdobia do detstva, do detstva, do puberty av konečnom dôsledku do dospelosti. Aj keď sú základné nájomcovia starostlivosti o cystickú fibrózu rovnaké, existujú určité variácie v závislosti od veku jednotlivca.

Cystická fibróza je ochorenie, ktoré progreduje s vekom. Ochorenie postupuje odlišným tempom od človeka k človeku. To znamená, že požiadavky na liečbu sa s pribúdajúcim vekom menia.

7. Menia sa možnosti liečby cystickej fibrózy v závislosti od závažnosti príznakov?

Možnosti liečby sa menia a je potrebné ich prispôsobiť na základe stupňa progresie ochorenia a závažnosti u jednotlivca. Neexistuje žiadny pevný režim, ktorý by platil plošne. U niektorých ľudí s pokročilým ochorením dýchacích ciest bude liečebný režim intenzívnejší ako u ľudí s menej závažnými formami choroby.

Intenzívnejší liečebný režim môže zahŕňať viac liekov a liečby s častejším dávkovaním. Okrem toho majú ľudia s pokročilou chorobou tendenciu mať problémy s inými chorobami, napríklad s cukrovkou. To môže spôsobiť, že ich liečebné režimy budú zložitejšie a náročnejšie.

8. Existujú nejaké potraviny, ktoré pomáhajú pri príznakoch cystickej fibrózy? Existujú nejaké potraviny, ktorým by sa malo vyhnúť?

Vo všeobecnosti sa od ľudí s cystickou fibrózou vyžaduje, aby dodržiavali diétu s vysokým obsahom kalórií a bielkovín. Je to preto, že cystická fibróza môže spôsobiť malabsorpciu živín a zvýšené metabolické požiadavky. Medzi stavom výživy a progresiou chorôb dýchacích ciest je dobre známe spojenie. Preto sú ľudia s cystickou fibrózou pozorne sledovaní, aby sa zabezpečilo, že budú jesť dostatočne a rastú.

Pre ľudí s cystickou fibrózou neexistujú žiadne jasné a nesprávne potraviny. Je zrejmé, že po zdravej výžive - bohatej na kalórie, bielkoviny, vitamíny a mikroživiny - je dôležité dobré zdravie. Ľudia s cystickou fibrózou musia často do svojej stravy pridávať osobitné výživové prípravky a doplnky, v závislosti od ich individuálnych potrieb a problémov. Preto je neoddeliteľnou súčasťou liečby cystickej fibrózy nutričný režim vyvinutý odborníkom na výživu a prispôsobený potrebám a preferenciám jednotlivca a rodiny.

9. Ovplyvňuje druh lieku, ktorý človek používa na cystickú fibrózu, jeho očakávanú dĺžku života?

Stredná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou v Spojených štátoch teraz dosahuje 50 rokov. K veľkým pokrokom v strednej dĺžke života došlo v dôsledku desaťročí výskumu a tvrdej práce na všetkých úrovniach.

Teraz chápeme, že dôsledné uplatňovanie najlepších postupov vedie k značným výhodám pre ľudí s cystickou fibrózou. Je tiež veľmi dôležité, aby ľudia úzko spolupracovali so svojím tímom starostlivosti a dôsledne dodržiavali svoj liečebný režim. To maximalizuje potenciál pre prínos. Pomáha tiež jednotlivcovi lepšie porozumieť účinku každého zásahu.

10. Čo ošetrovatelia potrebujú vedieť o podpore dieťaťa alebo iného člena rodiny s cystickou fibrózou?

Z individuálneho hľadiska je potrebné cystickú fibrózu považovať za životnú cestu. Vyžaduje si podporu a porozumenie od všetkých okolo postihnutej osoby. Začína to tým, že sa opatrovatelia dobre informujú o chorobe a jej účinkoch. Je dôležité poznať včasné príznaky komplikácií a iných problémov.

Ošetrovatelia často považujú za náročné prispôsobiť sa každodenným zmenám, ktoré je potrebné urobiť, aby jednotlivec dodržal svoj liečebný režim. Kľúčom k úspechu je nájsť správnu rovnováhu, aby sa liečebný režim stal súčasťou každodennej rutiny. To umožňuje konzistentnosť.

Druhým dôležitým aspektom je to, aby boli opatrovatelia vždy pripravení na zmeny, ktoré by mohli prísť s akútnym ochorením alebo progresiou ochorenia. Tieto problémy vedú k zvýšeniu požiadaviek na liečbu. Je to ťažké obdobie a pravdepodobne také obdobie, keď jedinec s cystickou fibrózou potrebuje najväčšiu podporu a porozumenie.

Carlos Milla je detský pulmonológ s medzinárodným uznaním ako odborník v oblasti respiračných chorôb u detí, najmä cystickej fibrózy. Milla je členom fakulty na Stanfordskej univerzite lekárskej fakulty, kde bol menovaný profesorom pediatrie. Bol tiež menovaný učiteľom Crandall v oblasti detskej pľúcnej medicíny a slúži ako súčasný spolupracovník pre translačný výskum v Centre pre excelentnosť v pľúcnej biológii (CEPB) na Stanfordskej univerzite.