Táto spoločnosť ponúka genetické testovanie rakoviny prsníka doma

Obsah

• Ako test funguje
• The Upsides
• Nevýhody
• Kto by mal urobiť test?
• Skontrolovať pre

V roku 2017 môžete získať test DNA takmer na čokoľvek, čo súvisí so zdravím. Od tampónov zo slín, ktoré vám pomôžu zistiť váš ideálny fitness režim, až po krvné testy, ktoré vám povedia, aká by mohla byť vaša najefektívnejšia diéta na chudnutie, možnosti sú nekonečné. CVS dokonca nesie testy DNA so sebou od 23andMe, ktoré skrínujú gény súvisiace s hmotnosťou, kondíciou a celkovým zdravím. A potom, samozrejme, existujú genetické testy na zvýšené riziko vážnych chorôb, ako je rakovina, Alzheimerova choroba a dokonca aj srdcové choroby. V ideálnom prípade tieto testy vyzbrojujú ľudí informáciami, ktoré im môžu pomôcť lepšie sa rozhodovať o ich zdravotnom stave, ale so zvýšenou dostupnosťou sa vynárajú otázky, ako napríklad „Sú testy doma tak účinné, ako sa testy vykonávajú v klinickom prostredí?“ A „Je vedieť viac o svojej DNA vždy dobrá vec?“ (Súvisiace: Prečo som dostal Alzheimerov test)

Nedávno novšia spoločnosť poskytujúca zdravotnícke služby s názvom Color spustila zľavnený samostatný genetický test BRCA1 a BRCA2. Test na sliny stojí iba 99 dolárov a môžete si ho objednať online. Aj keď je určite dobré, aby viac ľudí bolo informovaných o ich genetickom riziku rakoviny prsníka a vaječníkov (dve rakoviny BRCAgénové mutácie sú spojené), experti na genetické testovanie sa obávajú sprístupnenia týchto testov verejnosti bez toho, aby poskytli pacientom náležité zdroje.

Ako test funguje

Jedna z najlepších vecí na Colorových genetických testoch je, že sú na objednávku lekára. To znamená, že pred vykonaním testu sa budete musieť porozprávať s lekárom – buď so svojím vlastným, alebo s lekárom poskytnutým spoločnosťou – o vašich možnostiach. Potom sa súprava odošle poštou do vášho domu alebo do ordinácie vášho lekára, z vnútornej strany líca si utriete vzorku slín a odošlete ju do laboratória Color na testovanie. Asi po troch až štyroch týždňoch dostanete svoje výsledky a možnosť hovoriť s genetickým poradcom po telefóne. (Súvisiace: Rakovina prsníka je finančná hrozba, o ktorej nikto nehovorí)

The Upsides

Aj keď sa odhaduje, že 1 zo 400 ľudí má mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, odhaduje sa tiež, že viac ako 90 percent postihnutých ľudí ešte nebolo identifikovaných. To znamená, že je potrebné testovať viac ľudí; obdobie. Color tým, že sprístupňuje test za relatívne prijateľnú cenu ľuďom, ktorí by sa inak testu nemohli zúčastniť, pomáha preklenúť túto medzeru.

Za normálnych okolností, ak si chcete nechať urobiť test BRCA prostredníctvom svojho lekára, musíte podľa Ryana Bissona, genetického poradcu v Orlando Health UF Health Cancer Center, spadať do jednej z troch kategórií. Po prvé, ak ste sami mali rakovinu prsníka alebo vaječníkov. Po druhé, ak existuje špecifická rodinná anamnéza, ako napríklad príbuzný s rakovinou vaječníkov alebo blízky príbuzný s rakovinou prsníka vo veku 45 rokov alebo skôr. Nakoniec, ak by sa test dal urobiť blízkemu členovi rodiny a bol pozitívny, stretli by ste sa kritériá. Farba poskytuje možnosť ľuďom, ktorí nepatria do žiadnej z týchto kategórií.

Spoločnosti dôverujú aj veľké zdravotnícke siete pre tento druh genetického testovania a za iných výnimočných podmienok, čo v podstate znamená, že sa nemusíte obávať o kvalitu farebných testov. „Oddelenie lekárskej genetiky Henryho Forda používa farbu pre jednotlivcov, ktorí chcú testovať, ale nespĺňajú kritériá pre testovanie, a pre ženy, ktoré nechcú mať výsledky testov vo svojej zdravotnej dokumentácii,“ vysvetľuje Mary Helen Quiggová, lekárka z oddelenia. lekárskej genetiky v zdravotníckom systéme Henryho Forda. Ľudia niekedy nechcú zaznamenať svoje výsledky na účely poistenia. Navyše je tu aj faktor pohodlia, hovorí Dr. Quigg. Domáce testovanie je rýchle a jednoduché.

Nevýhody

Aj keď na domácom teste BRCA určite existuje niekoľko skvelých vecí, odborníci s ním uvádzajú štyri hlavné problémy.

Mnoho ľudí má mylné predstavy o tom, čo genetické testovanie znamená pre celkové riziko rakoviny.

Niekedy sa ľudia obzerajú po genetickom testovaní, aby poskytli viac odpovedí, ako v skutočnosti môžu. „Som úplne zástancom toho, aby pacienti poznali svoje genetické informácie,“ hovorí Bisson. Ale "najmä z hľadiska rakoviny, ľudia vkladajú príliš veľa genetiky. Myslia si, že všetka rakovina je spôsobená ich génmi a že ak majú genetický test, povie im to všetko, čo potrebujú vedieť." V skutočnosti je len asi 5 až 10 percent rakoviny spôsobených genetickými mutáciami, takže aj keď je dôležité porozumieť svojmu dedičnému riziku, negatívny výsledok neznamená, že rakovinu nikdy nedostanete. A hoci pozitívny výsledok naznačuje zvýšené riziko, nemusí to nutne znamenať vás bude dostať rakovinu.

Pokiaľ ide o genetické testovanie, získanie správny testy sú rozhodujúce.

Test BRCA ponúkaný spoločnosťou Color môže byť pre niektorých ľudí príliš široký a pre iných príliš úzky. "BRCA 1 a 2 predstavujú len asi 25 percent dedičnej rakoviny prsníka," tvrdí doktor Quigg.To znamená, že iba testovanie na tieto dve mutácie môže byť príliš špecifické. Keď Quigg a jej kolegovia objednávajú testovanie od spoločnosti Color, spravidla objednávajú oveľa širší rozsah testovania než len BRCA 1 a 2, často sa rozhodujú pre svoj test dedičnej rakoviny, ktorý analyzuje 30 génov, o ktorých je známe, že sú spojené s rakovinou.

Navyše, najužitočnejšie výsledky pochádzajú z prispôsobených testov. „Máme asi 200 rôznych génov súvisiacich s rakovinou,“ vysvetľuje Bisson. "Z klinického hľadiska navrhujeme test okolo toho, čo vidíme vo vašej osobnej a rodinnej histórii." V závislosti od vašej rodinnej anamnézy môže byť panel 30 génov niekedy príliš špecifický alebo príliš široký.

A čo viac, ak už má rodinný príslušník niekoho pozitívny, všeobecný test BRCA nie je najlepšou voľbou. „Premýšľajte o génoch BRCA ako o knihe,“ hovorí Bisson. „Ak nájdeme mutáciu v jednom z týchto génov, laboratórium, ktoré test vykonalo, nám presne povie, na ktorom čísle strany je táto mutácia, takže testovanie všetkých ostatných v rodine zvyčajne pozostáva len z toho, že sa pozrieme na jednu konkrétnu mutáciu alebo „číslo strany“. .' Toto je známe ako testovanie na jednom mieste, ktoré robí Color prostredníctvom lekára, ale nie je ponúkané širokej verejnosti na ich webových stránkach.

Za genetické testovanie by ste nemali platiť z vrecka.

Je pravda, že test BRCA by malo získať viac ľudí, ale rovnakým spôsobom, akým by mal byť samotný test konkrétne zacielený, by ľudia, ktorí test absolvujú, mali pochádzať z konkrétnej skupiny: ľudia, ktorí spĺňajú kritériá testovania. „Pacienti niekedy vnímajú kritériá ako ďalšiu obruč, cez ktorú môžu skočiť, ale skutočne sa pokúša zamerať sa na rodiny, u ktorých je väčšia pravdepodobnosť, že získajú informácie z genetického testovania,“ hovorí Bisson.

A hoci je test cenovo dostupný za menej ako 100 dolárov, Color neponúka možnosť, aby poistenie zaplatilo za samostatný test BRCA. (Ponúkajú možnosť vykonať fakturáciu poistenia pre niektoré z ich ďalších testov.) Ak spĺňate kritériá pre genetické testovanie a máte zdravotné poistenie, nie je dôvod vyplácať vreckové za genetické testovanie mutácie BRCA hotový. A ak vaše poistenie nepokryje testovanie? "Väčšinou sú to ľudia, ktorí z testovania nebudú mať prospech. Väčšina poisťovní používa národné kritériá Národnej komplexnej siete pre rakovinu, čo je skupina nezávislých lekárov a odborníkov, ktorí tvoria usmernenia," hovorí Bisson. Samozrejme, vždy existujú výnimky a pre týchto ľudí Bisson hovorí by odporučiť službu ako Color.

Genetické poradenstvo po získaní vašich výsledkov je skutočne nevyhnutné.

Výsledky genetických testov môžu niekedy viesť k viac otázkam ako odpovediam. Keď sa zistí genetická mutácia (alebo zmena génu), existujú tri spôsoby, ako ju podľa Bissona klasifikovať. Benígne, čo znamená, že je neškodné. Patogénny, čo znamená, že zvyšuje riziko rakoviny. A variant neznámeho významu (VUS), čo znamená, že nie je dostatok výskumu mutácie na vyvodenie záveru. "Existuje asi 4 až 5 percentná šanca na nájdenie VUS s testovaním BRCA," hovorí Bisson. "Pre väčšinu pacientov je to v skutočnosti vyššie ako šanca na nájdenie patogénnej mutácie." Pamätáte si ten jeden zo 400 štatistických údajov z predchádzajúceho obdobia? To znamená, že je oveľa pravdepodobnejšie, že bez splnenia kritérií na testovanie z toho nezískate kvalitné informácie. To je jeden z najväčších dôvodov, prečo poisťovacie spoločnosti často vyžadujú, aby sa ľudia pred vykonaním testu stretli s genetickým špecialistom alebo poradcom.

Farba ponúka genetické poradenstvo, ale vyskytuje sa hlavne po vykonaní testu. Ku cti im slúži, že transparentne informujú o tom, že by ste skutočne mali prediskutovať svoje výsledky s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, ale nie je to potrebné. Problém je v tom, že ľudia zvyčajne volajú na poradenstvo len vtedy, keď dostanú pozitívny výsledok, hovorí Dr. Quigg. „Negatívne výsledky a varianty tiež potrebujú poradenstvo, aby jednotlivec pochopil, čo to znamená. Negatívny výsledok nemusí nutne znamenať, že neexistuje mutácia. Mohlo by to znamenať, že sme mutáciu jednoducho nenašli-alebo že je to skutočne tak. negatívne. " Výsledkom VUS je úplne iná taška červov, ktorá si vyžaduje konkrétne poradenstvo, hovorí.

Kto by mal urobiť test?

Jednoducho povedané, ak máte poistenie a legitímnu rodinnú anamnézu rakovín súvisiacich s BRCA, s najväčšou pravdepodobnosťou budete môcť test absolvovať prostredníctvom tradičných kanálov za nízku cenu alebo vôbec bez nákladov. Ale ak ty nie máte poistenie a tesne vám uniknú kritériá na testovanie, alebo ak nechcete, aby boli vaše výsledky v zdravotnej dokumentácii, test Color's BRCA môže byť pre vás to pravé. (Bez ohľadu na vaše osobné riziko budete chcieť vedieť o tomto zariadení s ružovým svetlom, ktoré hovorí, že môže pomôcť odhaliť rakovinu prsníka doma.) To však neznamená, že by ste sa mali jednoducho objednať online. „Odporúčam pacientom, aby sa poradili a potom rozhodnúť sa, či chcú domáce testovanie, s možnosťami vhodnejšieho následného poradenstva, “hovorí doktor Quigg.

Zrátané a podčiarknuté: Predtým, ako sa odhodláte, porozprávajte sa so svojím lekárom. Môže vám pomôcť zistiť, či testovanie poskytne informácie, ktoré sú skutočne užitočné, a odkáže vás na genetického poradcu. A ak ty urobiť rozhodnite sa pre možnosť doma, váš doktor vám môže hovoriť o vašich výsledkoch z očí do očí.

Skontrolovať pre