Génový test BRCA zachránil môj život a moju sestru

Obsah

• "Mám rakovinu prsníka"
• Prevzatie kontroly nad mojím životom

Tri dni po nástupe do nového zamestnania v spoločnosti Healthline v roku 2015 Sheryl Rose zistila, že jej sestra mala rakovinu prsníka. BRCA test ju informoval o svojom vlastnom riziku rozvoja rakoviny prsníka alebo rakoviny vaječníkov a rozhodla sa pokračovať v preventívnej ooforektómii a mastektómii. Napísala tento príbeh, keď sa zotavovala z operácie.

Chodil som na pravidelné ročné vyšetrenie bez obáv. Bol som v dobrom zdravotnom stave a nemal som v tomto bode žiadne problémy. Už roky chodím k svojmu gynekológovi, Dr. Ilene Fischerovej. Ale toho dňa povedala niečo, čo by navždy zmenilo môj život: „Boli ste už niekedy testovaný na gén BRCA?“

Bol som si plne vedomý toho, čo je gén BRCA, a že sa hodím k profilu niekoho, komu by hrozilo mutácia. V mojej rodine je rakovina prsníka v anamnéze a ja som Ashkenazi Žid. Aj keď Angelina Jolie mohla vložiť gén BRCA na mapu, o tom som už roky vedel. Ale ako som si myslel, že viem, pravda je, že som nič nevedel.

"No, nie, ale moja matka bola testovaná pred rokmi a bola negatívna, takže viem, že to znamená, že to nemôžem mať, že?" Zle.

Mutáciu môžete získať od svojej matky alebo od svojho otca. Naša známa história bola celá na strane mojej matky s rodinou, takže som cítil, že test nie je potrebný - ale súhlasil som. Keďže to bol iba jednoduchý krvný test a bolo kryté poistením, zdalo sa, že to stojí za to skontrolovať.

O týždeň a pol neskôr mi zavolali: „Testovali ste pozitívne na mutáciu BRCA1,“ povedala. Zvyšok bol rozmazaný. Bol tam zoznam lekárov, ktorých som potreboval navštíviť, a testy, ktoré som potreboval naplánovať. V slzách som zavesil telefón.

Mám 41 rokov a som slobodný, Myslel som. Teraz budem musieť mať hysterektómiu a nikdy nebudem mať možnosť nosiť svoje vlastné deti. A musím zvážiť aspoň mastektómiu. Ale znova, zle.

Po tom, čo hystéria prešla, som sa prvýkrát stretol s onkológom. Doktor si myslel, že je čudné, že moja rodinná anamnéza rakoviny prsníka bola na strane mojej matky, ale že moja matka bola testovaná negatívne.

Chcela, aby prišiel môj otec, ale mali sme ťažkosti s pokrytím jeho testu Medicare. Nakoniec sa rozhodlo, že keďže moja matka mala negatívny test, gén musel pochádzať od môjho otca.

Obrátila sa na mňa a povedala: „Prosím, nezískajte rakovinu, nerobte nič, čo musíte urobiť, a nečakajte. Tikáme časovanými bombami. ““

Moja sestra, Lauren, sa ku mne pripojila na konzultáciu a položili sme milión otázok. Najlepšia správa, ktorá vyšla zo stretnutia, bola, že som sa mýlil v súvislosti s hysterektómiou. Ukázalo sa, že mutácia BRCA1 vás vystavuje riziku rakoviny vaječníkov, nie maternice, takže na odstránenie mojich vaječníkov by som mal mať iba ooforektómiu. A keďže som zozbieral vajíčka pred niekoľkými rokmi, stále som mohol nosiť deti prostredníctvom oplodnenia in vitro (IVF). To bola obrovská úľava.

"Mám rakovinu prsníka"

Keď sme tam boli, tiež sme sa pýtali, či sa na sestre neponáhľajú testy. Keby som to mal, bola by tam aj 50-percentná šanca. Premýšľala o odložení testovania až do šiestich mesiacov neskôr po netopierovom netopierovi mojej neter. Doktor si myslel, že čakanie bude v poriadku. Chirurgický lekár na ňu to tiež myslel, ale ponúkol sa, že tam bude.

Nočná mora pokračovala. Cítili hrudku v jej prsníku a okamžite ju nechali biopsovať. Potom som dostal druhý šokujúci hovor.

"Mám rakovinu prsníka," povedala moja sestra. Bol som na podlahe. Bol to môj tretí deň v spoločnosti Healthline a zrazu sa celý môj život zmenil. Pred štyrmi mesiacmi mala jasný mamogram a teraz má rakovinu? Ako to môže byť?

Lekári boli odporučení a vykonalo sa ďalšie testovanie. Lauren mala jeden nádor pozitívny na estrogénový (ER-pozitívny) nádor. Lekári mali pocit, že pravdepodobne nie je nositeľom BRCA1, pretože väčšina žien s rakovinou prsníka s mutáciou BRCA1 dostáva trojnásobne negatívnu rakovinu, najmä ak je diagnostikovaná do veku 50 rokov.

Nakoniec mala MRI a našli sa ďalšie dva nádory: trojité negatívne, oveľa menšie, ale agresívnejšie a oveľa viac spojené s BRCA. Dozvedeli sme sa, že je pozitívna aj na mutáciu BRCA1, a preto náš sesterský príbeh BRCA pokračoval.

"Nemohla sa tejto rakovine vyhnúť, to sme potom nevedeli." Chcel som však vziať veci do vlastných rúk. Bolo by to ťažké, ale bolo by to za mojich podmienok. Urobil by som to pre ňu; Urobil by som to pre seba. “

Zameranie sa úplne presunulo na moju sestru. Do dvoch týždňov sa muselo naplánovať jej mastektómia, vybrať si onkológa, rozhodnúť sa o plastickom chirurgovi a zvoliť si liečebný cyklus. Bola to víchrica.

V noci Laurenovej mastektómie som videla, ako ju v nemocnici vkĺzli do jej izby. Vyzerala tak malá a bezmocná. Ležela tam moja staršia sestra, moja skala, a pre ňu som nemohol urobiť nič.

A ja som ďalší? Tak som sa už nakláňal. V tom okamihu som vedel, že budem musieť ísť ďalej a mať mastektómiu. Nemohla zabrániť tejto rakovine, pretože sme nevedeli, že má mutáciu BRCA, až kým nebude neskoro. Chcel som však vziať veci do vlastných rúk. Bolo by to ťažké, ale bolo by to za mojich podmienok. Urobil by som to pre ňu; Urobil by som to pre seba.

Prevzatie kontroly nad mojím životom

Liečba mojej sestry pokračuje a jej následné liečenie pokračuje. Skenovanie jej tela a krvi je jasné a za všetkých okolností je teraz bez rakoviny. Avšak, pretože jej rakovina bola trojnásobne negatívna a tak agresívna, odporúčali sa chemoterapia a ožarovanie.

Začala svoj prvý priebeh chemoterapie a bolo to horšie, ako sme očakávali. Nauzea, suchý zdvih, vyčerpanie, bolesť a všetko ostatné boli každodennou udalosťou. Vedel som, že to nebude cesta, ale neočakával som to.

Obrátila sa na mňa a povedala: „Prosím, nezískajte rakovinu, nerobte nič, čo musíte urobiť, a nečakajte. Tikáme časovanými bombami. “

"Ležel som na stole a pozrel som sa do očí môjho lekára." Jedna slza padla a utrela si jej šaty, ktoré ma zakrývali. Zaujímalo by ma, či by som niekedy vyzerala rovnako. Zaujímalo by ma, či by som sa cítil rovnako. “

Zaujímalo by ma, či bola dramatická kvôli tomu, čím prešla, ale vedela som, že má pravdu. Čas nebol na mojej strane. Vedel som, že bude pozostalá, ale mala som šancu byť „preživšou“. Rozhodol som sa podniknúť všetky kroky potrebné na prežitie tejto mutácie skôr, ako by sa mohlo stať niečo naozaj zlé.

A tak som začal vyšetrovať. Stretol som sa s chirurgmi prsníka, plastickými chirurgmi a gynekologickým onkológom. Mal som MRI, mamogram, sonogram, panvový ultrazvuk a nespočetné ďalšie krvné testy. V súčasnosti nemám rakovinu prsníka ani vaječníkov. Bol som dôkladný a hľadal som druhé názory, ale vedel som, čo musím urobiť.

Podľa Národného onkologického inštitútu majú ženy bez mutácie BRCA 12% šancu na rozvoj rakoviny prsníka a 1,3% šancu na vznik rakoviny vaječníkov. Ak máte pozitívny test na mutáciu BRCA, vaše riziko sa zvyšuje až o 72 percent pri rakovine prsníka a 44 percent pri rakovine vaječníkov.

Váš lekár odporučí, aby ste mali dvojitú mastektómiu, čo znamená, že obe prsia sú chirurgicky odstránené a ooforektómia, čo znamená, že obe vaječníky sú chirurgicky odstránené. Mať tieto operácie je jediný spôsob, ako zabezpečiť, aby ste tieto rakoviny nedostali.

V deň mojich prvých operácií som trpezlivo čakal, aby ma vzali na operačnú sálu. Bol som pokojný a zhromaždený, možno pokojnejší, ako som kedy bol. Ležal som na stole a pozrel som sa do očí môjho lekára. Jedna slza padla a utrela si jej šaty, ktoré ma zakrývali.

Zaujímalo by ma, či by som niekedy vyzerala rovnako. Zaujímalo by ma, či by som sa cítil rovnako. Bol by som vrazený do lekársky vyvolanej menopauzy a už nikdy sa nebudem cítiť ako mladá žena?

Prečítajte si viac o pokročilej rakovine vaječníkov a pripojení BRCA.

Zavrel som oči a spomenul som si, že jediné, na čom záleží, bolo to, že som prevzal kontrolu nad svojím životom. Keď som otvoril oči, skončilo to.

A tak tu sedím a píšem to všetko, zotavujem sa z mojich prvých operácií. Len pred niekoľkými dňami som mal laparoskopickú ooforektómiu a redukciu prsníkov - časť mojej mastektómie.

Skutočná mastektómia príde neskôr, ale zatiaľ sa zameriavam na liečenie. Mám sa super. Cítim sa splnomocnený. Viem, že môj lekár podporujúci testovanie na BRCA1 ma zachránil a zachránil svoju sestru. Kedykoľvek počujem o ľuďoch, ktorí odkladajú testovanie alebo o ich ďalšej mamografii alebo čokoľvek, čo by mali robiť, hnevá ma to.

Prajem si, aby som nemal tento gén? Samozrejme. Prajem si, aby moja sestra nikdy nemala rakovinu prsníka? Absolútne. Teraz však viem, že vedomosti sú skutočne mocou a že táto akcia bude naďalej zachraňovať naše životy.

V mojom živote bol čas, keď som sa pozrel na svoju situáciu a myslel som si, že som nešťastný, dokonca prekliaty. Moje myslenie sa zmenilo. Môj život prešiel z obyčajného na chaotický, ale ak môj príbeh presvedčí jedného človeka, aby sa otestoval na BRCA, bude sa mi skutočne páčiť.