Aký je rozdiel medzi ADPKD a ARPKD?

Obsah

• Ako sa líšia ADPKD a ARPKD?
• Aké závažné sú ADPKD a ARPKD?
• Líšia sa možnosti liečby pre ADPKD a ARPKD?
• Aká je dĺžka života pre PDK?
• Dá sa liečiť PDK?
• Jedlo so sebou

Polycystická obličková choroba (PKD) je genetická porucha, pri ktorej sa v obličkách vyvíjajú cysty. Tieto cysty spôsobujú zväčšenie obličiek a môžu viesť k poškodeniu.

Existujú dva hlavné typy PKD: autozomálne dominantná polycystická obličková choroba (ADPKD) a autozomálna recesívna polycystická obličková choroba (ARPKD).

ADPKD aj ARPKD sú spôsobené abnormálnymi génmi, ktoré sa môžu prenášať z rodiča na dieťa. V zriedkavých prípadoch sa genetická mutácia vyskytuje spontánne u niekoho, kto nemá chorobu v rodinnej anamnéze.

Nájdite si chvíľku, aby ste sa dozvedeli o rozdieloch medzi ADPKD a ARPKD.

Ako sa líšia ADPKD a ARPKD?

ADPKD a ARPKD sa navzájom líšia niekoľkými kľúčovými spôsobmi:

• Incidencia. ADPKD je oveľa bežnejšia ako ARPKD. Približne 9 z 10 ľudí s PKD má ADPKD, uvádza Americký obličkový fond.
• Vzor dedičstva. Ak chcete vyvinúť ADPKD, musíte zdediť iba jednu kópiu mutovaného génu, ktorý je zodpovedný za túto chorobu. Na vývoj ARPKD musíte mať dve kópie mutovaného génu - vo väčšine prípadov jedna kópia zdedená po každom rodičovi.
• Vek nástupu. ADPKD je často známa ako „PKD pre dospelých“, pretože príznaky a symptómy majú tendenciu sa vyvíjať medzi 30. a 40. rokom veku. ARPKD je často známa ako „infantilná PKD“, pretože príznaky a symptómy sa objavujú na začiatku života, krátko po narodení alebo neskôr v detstve.
• Umiestnenie cýst. ADPKD často spôsobuje, že sa cysty vyvíjajú iba v obličkách, zatiaľ čo ARPKD často spôsobuje, že sa cysty vyvíjajú v pečeni a obličkách. U ľudí oboch typov sa môžu tiež vyvinúť cysty v pankrease, slezine, hrubom čreve alebo vaječníku.
• Závažnosť choroby. ARPKD má tendenciu spôsobovať závažnejšie príznaky a komplikácie, ktoré sa vyvíjajú skôr v živote.

Aké závažné sú ADPKD a ARPKD?

Postupom času môže ADPKD alebo ARPKD poškodiť vaše obličky. Môže to spôsobiť chronickú bolesť v boku alebo na chrbte. Môže tiež zabrániť správnemu fungovaniu obličiek.

Ak vaše obličky prestanú dobre fungovať, môže to viesť k toxickému hromadeniu odpadu v krvi. Môže tiež spôsobiť zlyhanie obličiek, ktoré vyžaduje na liečbu celoživotnú dialýzu alebo transplantáciu obličky.

ADPKD a ARPKD môžu tiež spôsobiť ďalšie potenciálne komplikácie, vrátane:

• vysoký krvný tlak, ktoré môžu ďalej poškodiť vaše obličky a zvýšiť riziko mozgovej príhody a srdcových chorôb
• preeklampsie, čo je potenciálne život ohrozujúca forma vysokého krvného tlaku, ktorá sa môže vyvinúť v tehotenstve
• infekcie močových ciest, ktoré sa vyvíjajú, keď baktérie vstupujú do vášho systému močových ciest a rastú na škodlivú úroveň
• obličkové kamene, ktoré sa tvoria, keď minerály v moči kryštalizujú na tvrdé usadeniny
• divertikulóza, ktorá nastane, keď sa v stene hrubého čreva vyvinú slabé miesta a vrecká
• prolaps mitrálnej chlopne, ktorá sa objaví, keď sa ventil vo vašom srdci správne uzavrie a umožní krvi unikať dozadu
• mozgová aneuryzma, ktoré sa vyskytujú, keď sa krvná cieva v mozgu vydúva a vystavuje vám riziko krvácania do mozgu

ARPKD má tendenciu spôsobovať závažnejšie príznaky a komplikácie na začiatku života v porovnaní s ADPKD. Deti, ktoré sa narodili s ARPKD, môžu mať vysoký krvný tlak, problémy s dýchaním, problémy s udržiavaním potravy a zhoršený rast.

Dojčatá s ťažkými prípadmi ARPKD nemusia žiť dlhšie ako niekoľko hodín alebo dní po narodení.

Líšia sa možnosti liečby pre ADPKD a ARPKD?

Váš lekár vám môže predpísať nový typ liekov známych ako tolvaptan (Jynarque), aby sa spomalil rozvoj ADPKD. Ukázalo sa, že tento liek spomaľuje progresiu ochorenia a znižuje riziko zlyhania obličiek. Liečba ARPKD nie je povolená.

Váš lekár vám môže predpísať ktorúkoľvek z nasledujúcich možností, aby pomohol zvládnuť potenciálne príznaky a komplikácie ADPKD alebo ARPKD.

• dialýza alebo transplantácia obličky, ak sa u vás vyskytne zlyhanie obličiek
• lieky na krvný tlak, keď máte vysoký krvný tlak
• antibiotické lieky, keď máte infekciu močových ciest
• lieky proti bolesti, keď máte bolesti spôsobené cystami
• chirurgický zákrok na odstránenie cýst, ak spôsobujú silný tlak a bolesť

V niektorých prípadoch možno budete potrebovať inú liečbu, ktorá pomôže zvládnuť komplikácie tohto ochorenia.

Váš lekár vás tiež povzbudí, aby ste precvičovali návyky zdravého životného štýlu, ktoré vám pomôžu udržať krvný tlak pod kontrolou a znížiť riziko komplikácií. Napríklad je dôležité:

• jesť stravu bohatú na živiny s nízkym obsahom sodíka, nasýtených tukov a pridaných cukrov
• získajte najmenej 30 minút cvičenia strednej intenzity vo väčšine dní každý týždeň
• udržujte svoju váhu v zdravom rozmedzí
• obmedzte svoju spotrebu alkoholu
• vyhnúť sa fajčeniu
• minimalizovať stres

Aká je dĺžka života pre PDK?

PKD môže skrátiť životnosť človeka, najmä ak sa choroba nerieši efektívne.

Približne 60 percent ľudí s PKD má zlyhanie obličiek do veku 70 rokov, uvádza National Kidney Foundation. Bez účinnej liečby dialýzou alebo transplantáciou obličky má zlyhanie obličiek tendenciu spôsobiť smrť v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov.

ARPKD má tendenciu spôsobovať vážne komplikácie v mladšom veku ako ADPKD, ktoré podstatne znižujú dĺžku života.

Podľa American Kidney Fund, asi 30 percent detí s ARPKD zomrie do jedného mesiaca od narodenia. Medzi deťmi s ARPKD, ktoré prežijú po prvom mesiaci života, žije asi 82 ​​percent vo veku do 10 rokov.

Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste lepšie porozumeli vášmu výhľadu s ADPKD alebo ARPKD.

Dá sa liečiť PDK?

Neexistuje žiadny liek na ADPKD alebo ARPKD. Liečba a návyky životného štýlu sa však môžu použiť na zvládnutie príznakov a zníženie rizika komplikácií. V súčasnosti prebieha výskum zameraný na liečbu tohto stavu.

Jedlo so sebou

Aj keď ADPKD a ARPKD spôsobujú v obličkách vývoj cýst, ARPKD má sklon spôsobovať závažnejšie príznaky a komplikácie skôr v živote.

Ak máte ADPKD alebo ARPKD, lekár vám môže predpísať lieky, zmeny životného štýlu a ďalšie liečby, ktoré pomôžu zvládnuť príznaky a potenciálne komplikácie. Tieto stavy majú niektoré dôležité rozdiely v príznakoch a možnostiach liečby, preto je dôležité pochopiť, aký máte stav.

Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o možnostiach liečby a vyhliadkach.