Ako identifikovať a liečiť myotonickú dystrofiu

Obsah

• Typy myotonickej dystrofie
• Príznaky myotonickej dystrofie
• Liečba myotonickej dystrofie

Myotonická dystrofia je genetické ochorenie známe tiež ako Steinertova choroba, charakterizované ťažkosťami pri uvoľňovaní svalov po kontrakcii. Pre niektorých jedincov s týmto ochorením je ťažké napríklad uvoľniť kľučku alebo prerušiť podanie ruky.

Myotonická dystrofia sa môže prejaviť u oboch pohlaví, pričom je častejšia u mladých dospelých. Medzi najviac postihnuté svaly patria svaly tváre, krku, rúk, nôh a predlaktia.

U niektorých jedincov sa môže prejaviť závažným spôsobom, s narušením svalových funkcií a s predpokladanou dĺžkou života iba 50 rokov, zatiaľ čo u iných osôb sa môže prejaviť miernym spôsobom, ktorý sa prejaví iba svalovou slabosťou.

Typy myotonickej dystrofie

Myotonická dystrofia je rozdelená do 4 typov:

•  Vrodené: Príznaky sa objavujú počas tehotenstva, keď má dieťa malý pohyb plodu. Hneď po narodení sa u dieťaťa prejavia problémy s dýchaním a svalová slabosť.
• Deti: Pri tomto type myotonickej dystrofie sa dieťa vyvíja normálne v prvých rokoch života, príznaky choroby sa prejavujú medzi 5. a 10. rokom života.
•  Klasické: Tento typ myotonickej dystrofie sa prejavuje až v dospelosti.
•  Svetlo: Jedinci s miernou myotonickou dystrofiou nemajú žiadne svalové poruchy, sú iba slabo slabí a dajú sa ovládať.

Príčiny myotonickej dystrofie súvisia s genetickými zmenami prítomnými na chromozóme 19. Tieto zmeny sa môžu z generácie na generáciu zvyšovať, čo vedie k najvážnejším prejavom choroby.

Príznaky myotonickej dystrofie

Hlavné príznaky myotonickej dystrofie sú:

• Svalová atrofia;
• Čelná plešatosť;
• Slabosť;
• Mentálna retardácia;
• Ťažkosti s kŕmením;
• Ťažké dýchanie;
• Vodopády;
• Ťažkosti s uvoľnením svalu po kontrakcii;
• Ťažkosti s rozprávaním;
• Somnolencia;
• Cukrovka;
• Neplodnosti;
• Poruchy menštruácie.

V závislosti od závažnosti ochorenia môže stuhnutosť spôsobená chromozomálnymi zmenami ohroziť niekoľko svalov, čo vedie k smrti jedinca pred dosiahnutím veku 50 rokov. Jedinci s najľahšou formou tohto ochorenia majú iba svalovú slabosť.

Diagnóza sa stanovuje na základe pozorovania príznakov a genetických testov, ktoré zisťujú zmeny v chromozómoch.

Liečba myotonickej dystrofie

Príznaky sa dajú zmierniť použitím liekov, ako sú fenytoín, chinín a nifedipín, ktoré znižujú stuhnutosť svalov a bolesť spôsobenú myotonickou dystrofiou.

Ďalším spôsobom, ako podporiť kvalitu života týchto jedincov, je fyzikálna terapia, ktorá poskytuje lepší rozsah pohybu, svalovej sily a kontroly tela.

Liečba myotonickej dystrofie je multimodálna, vrátane liekov a fyzikálnej terapie. Medzi lieky patria fenytoín, chinín, prokaínamid alebo nifedipín, ktoré zmierňujú stuhnutosť svalov a bolesť spôsobenú týmto ochorením.

Fyzioterapia sa zameriava na zlepšenie kvality života pacientov s myotonickou dystrofiou poskytnutím zvýšenej svalovej sily, rozsahu pohybu a koordinácie.