Von Willebrandova choroba: čo to je, ako ju identifikovať a ako sa robí liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Aká je diagnóza
• Ako sa liečba vykonáva
• Liečba v tehotenstve
• Je liečba pre dieťa zlá?

Von Willebrandova choroba alebo VWD je genetické a dedičné ochorenie charakterizované znížením alebo absenciou produkcie Von Willebrandovho faktora (VWF), ktorý má dôležitú úlohu v procese zrážania. Podľa novely možno von Willebrandovu chorobu rozdeliť do troch hlavných typov:

• Typ 1, pri ktorom dochádza k čiastočnému poklesu výroby VWF;
• Typ 2, v ktorom vyrobený faktor nie je funkčný;
• Typ 3, pri ktorom je úplný nedostatok Von Willebrandovho faktora.

Tento faktor je dôležitý na podporu adhézie krvných doštičiek na endotel, na zníženie a zastavenie krvácania a nesie faktor VIII zrážania, ktorý je dôležitý na zabránenie degradácii krvných doštičiek v plazme a je nevyhnutný na aktiváciu faktora X a na pokračovanie kaskády zrážania. formujte doštičkovú doštičku.

Toto ochorenie je genetické a dedičné, to znamená, že sa môže prenášať medzi generáciami, môže sa však získať aj počas dospelého života, keď má človek napríklad nejaký typ autoimunitného ochorenia alebo rakovinu.

Von Willebrandova choroba nemá žiadny liek, ale kontrolu, ktorú je potrebné robiť počas celého života podľa pokynov lekára, typu ochorenia a prejavených príznakov.

Hlavné príznaky

Príznaky Von Willebrandovej choroby závisia od typu ochorenia, najčastejšie však patria:

• Časté a dlhotrvajúce krvácanie z nosa;
• Opakované krvácanie z ďasien;
• Nadmerné krvácanie po rezaní;
• Krv v stolici alebo v moči;
• Časté podliatiny na rôznych častiach tela;
• Zvýšený menštruačný tok.

Zvyčajne sú tieto príznaky závažnejšie u pacientov s ochorením typu 3 podľa von Willebranda, pretože existuje väčší nedostatok proteínu, ktorý reguluje zrážanie.

Aká je diagnóza

Diagnóza Von Willebrandovej choroby sa stanovuje pomocou laboratórnych testov, pri ktorých sa okrem testu doby krvácania a množstva cirkulujúcich krvných doštičiek kontroluje aj prítomnosť VWF a plazmatického faktora VIII. Je normálne, že sa skúška opakuje dvakrát až trikrát, aby bola stanovená správna diagnóza ochorenia a nedochádzalo k falošne negatívnym výsledkom.

Pretože ide o genetické ochorenie, možno odporučiť genetické poradenstvo pred alebo počas tehotenstva, aby sa skontrolovalo riziko narodenia dieťaťa s touto chorobou.

Pokiaľ ide o laboratórne testy, zvyčajne sa zistí nízka hladina alebo absencia VWF a faktora VIII a predĺžená aPTT.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Von Willebrandovej choroby sa vykonáva podľa pokynov hematológa a zvyčajne sa odporúča použitie antifibrinolytík, ktoré sú schopné kontrolovať krvácanie z ústnej sliznice, nosa, krvácania a pri zubných zákrokoch.

Okrem koncentrátu Von Willebrandovho faktora môže byť okrem toho indikované použitie desmopresínu alebo kyseliny aminokaprónovej na reguláciu zrážania.

Počas liečby sa odporúča, aby sa ľudia s Von Willebrandovou chorobou bez lekárskej pomoci vyhýbali rizikovým situáciám, ako sú napríklad cvičenie extrémnych športov a príjem aspirínu a iných nesteroidných protizápalových liekov, ako je ibuprofén alebo diklofenak.

Liečba v tehotenstve

Ženy s Von Willebrandovou chorobou môžu mať normálne tehotenstvo bez nutnosti liečby. Toto ochorenie sa však môže preniesť na ich deti, pretože ide o genetické ochorenie.

V týchto prípadoch sa liečba ochorenia počas tehotenstva robí iba 2 až 3 dni pred pôrodom desmopresínom, najmä ak sa pôrod vykonáva cisárskym rezom, pričom použitie tohto lieku je dôležité na kontrolu krvácania a na ochranu života ženy. Je tiež dôležité, aby sa tento liek používal až 15 dní po pôrode, pretože hladiny faktora VIII a VWF opäť klesajú, s rizikom popôrodného krvácania.

Táto starostlivosť však nie je vždy nevyhnutná, najmä ak sú hladiny faktora VIII zvyčajne 40 IU / dl alebo viac. Preto je dôležité udržiavať pravidelný kontakt s hematológom alebo pôrodníkom, aby sa overila potreba užívania liekov a či existuje riziko pre ženu aj pre dieťa.

Je liečba pre dieťa zlá?

Užívanie liekov súvisiacich s Von Willebrandovou chorobou počas tehotenstva nie je pre dieťa škodlivé, a preto je bezpečnou metódou. Je však potrebné, aby dieťa po narodení vykonalo genetický test s cieľom overiť, či má dané ochorenie, alebo nie, a ak je to tak, zahájiť liečbu.