Downov syndróm: fakty, štatistika a vy

Obsah

• demografia
• Každý rok sa v Spojených štátoch narodí asi 6 000 detí s Downovým syndrómom
• Downov syndróm je najbežnejšou chromozomálnou poruchou v Spojených štátoch
• Existujú tri rôzne typy Downovho syndrómu
• Dojčatá každej rasy môžu mať Downov syndróm
• príčiny
• Ľudia s Downovým syndrómom majú extra chromozóm
• Vek matky je jediným rizikovým faktorom Downovho syndrómu
• Downov syndróm je genetický stav, nie je však dedičný
• Ženy, ktoré mali jedno dieťa s Downovým syndrómom, majú väčšiu šancu mať ďalšie dieťa s týmto ochorením
• Život s Downovým syndrómom
• Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať rôzne komplikácie
• Príznaky Downovho syndrómu nie sú rovnaké pre každú osobu
• Ľudia s Downovým syndrómom môžu pracovať, ale často majú zamestnania, ktoré nevyužívajú ich schopnosti
• Starostlivosť o niekoho s Downovým syndrómom
• Počet detí narodených s Downovým syndrómom, ktoré zomreli pred prvými narodeninami, klesá
• Priemerný vek prežitia sa neustále zvyšuje
• Včasná intervencia je nevyhnutná
• U polovice starších dospelých s Downovým syndrómom sa vyvinie strata pamäti
• Zobrať

Downov syndróm sa vyskytuje, keď sa u dieťaťa vyvinie ďalšia kópia 21. chromozómu počas tehotenstva, čo má za následok výpovedné príznaky. Tieto charakteristické príznaky a symptómy môžu popri vývojových a intelektuálnych ťažkostiach zahŕňať rozpoznateľné rysy tváre.

Máte záujem dozvedieť sa viac? Nižšie sme zostavili niektoré fakty a štatistiky o Downovom syndróme.

demografia

Každý rok sa v Spojených štátoch narodí asi 6 000 detí s Downovým syndrómom

Odhaduje sa, že toto ochorenie má jedno zo každých 700 detí narodených v Spojených štátoch.

Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sa odhaduje výskyt Downovho syndrómu medzi 1 z 1 000 až 1 zo 1 100 živo narodených detí na celom svete.

Downov syndróm je najbežnejšou chromozomálnou poruchou v Spojených štátoch

Aj keď Downov syndróm je najčastejšie sa vyskytujúcou genetickou chromozomálnou poruchou, spôsob, akým sa stav vyskytuje u každej osoby, sa bude líšiť.

Niektorí ľudia budú mať mierne až stredne ťažké intelektuálne a vývojové problémy, zatiaľ čo iní môžu mať závažnejšie komplikácie.

To isté platí pre zdravie, kde niektorí ľudia s Downovým syndrómom môžu byť zdraví, zatiaľ čo iní môžu mať rôzne zdravotné komplikácie, ako sú srdcové defekty.

Existujú tri rôzne typy Downovho syndrómu

Aj keď sa tento stav môže považovať za singulárny syndróm, v skutočnosti existujú tri rôzne typy.

Trizómia 21alebo ndisisjunkcia je najbežnejšia. To predstavuje 95 percent všetkých prípadov.

Ostatné dva typy sa nazývajú premiestnenie a mozaicismus, Bez ohľadu na to, aký typ má človek, má každý s Downovým syndrómom navyše dvojicu chromozómov 21.

Dojčatá každej rasy môžu mať Downov syndróm

Downov syndróm sa nevyskytuje v jednej rase viac ako iná.

V Spojených štátoch však majú čierne alebo africké americké deti s Downovým syndrómom nižšiu šancu na prežitie po prvom roku života v porovnaní s bielymi deťmi so zdravotným stavom podľa CDC. Dôvody, prečo nie sú jasné.

príčiny

Ľudia s Downovým syndrómom majú extra chromozóm

Jadro typickej bunky obsahuje 23 párov chromozómov alebo 46 celkových chromozómov. Každý z týchto chromozómov určuje niečo o vás, od farby vašich vlasov po pohlavie.

Ľudia s Downovým syndrómom majú ďalšiu kópiu alebo čiastočnú kópiu chromozómu 21.

Vek matky je jediným rizikovým faktorom Downovho syndrómu

Osemdesiat percent detí trpiacich syndrómom trizómie 21 alebo Downovho mozaizmu sa narodilo matkám mladším ako 35 rokov. Mladšie ženy majú častejšie deti, takže počet detí s Downovým syndrómom je v tejto skupine vyšší.

Mamičky staršie ako 35 rokov sú však s väčšou pravdepodobnosťou postihnuté dieťaťom.

Podľa National Society of Syndrome Society má 35-ročná žena približne 1 z 350 šancu otehotnieť dieťa s Downovým syndrómom.Táto šanca sa postupne zvyšuje na 1 zo 100 vo veku 40 rokov a približne na 1 zo 30 vo veku 45 rokov.

Downov syndróm je genetický stav, nie je však dedičný

Ani trizómia 21, ani mozaika nie sú zdedené od rodiča. Tieto prípady Downovho syndrómu sú výsledkom náhodného delenia buniek počas vývoja dieťaťa.

Jedna tretina prípadov translokácie je však dedičná a predstavuje asi 1 percento všetkých prípadov Downovho syndrómu. To znamená, že genetický materiál, ktorý môže viesť k Downovmu syndrómu, sa prenáša z rodiča na dieťa.

Obaja rodičia môžu byť nosičmi génov translokácie Downovho syndrómu bez toho, aby vykazovali akékoľvek znaky alebo príznaky Downovho syndrómu.

Ženy, ktoré mali jedno dieťa s Downovým syndrómom, majú väčšiu šancu mať ďalšie dieťa s týmto ochorením

Ak má žena jedno dieťa s týmto ochorením, riziko druhého dieťaťa so syndrómom je asi 1 zo 100 až do veku 40 rokov.

Ak matka nesie gény, riziko druhého dieťaťa s translokačným typom Downovho syndrómu je asi 10 až 15 percent. Ak je však otec nositeľom, riziko je asi 3 percentá.

Život s Downovým syndrómom

Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať rôzne komplikácie

Zistilo sa, že u detí s Downovým syndrómom, ktoré tiež trpeli vrodenou srdcovou vadou, je v prvom roku života päťkrát vyššia pravdepodobnosť úmrtia v porovnaní s deťmi s Downovým syndrómom, ktoré nemali srdcovú vadu.

Podobne vrodená srdcová vada je jedným z najväčších prediktorov smrti pred 20. rokom veku. Nové trendy v chirurgii srdca však pomáhajú ľuďom s týmto stavom žiť dlhšie.

V porovnaní s deťmi bez Downovho syndrómu sú deti s Downovým syndrómom vystavené vyššiemu riziku komplikácií, ktoré zahŕňajú stratu sluchu - môže byť postihnutých až 75 percent - a očné choroby, ako je katarakta - až 60 percent.

Príznaky Downovho syndrómu nie sú rovnaké pre každú osobu

Downov syndróm spôsobuje mnoho rôznych charakteristík, ako napríklad:

• malá postava
• šikmé oči
• sploštený nos nosa
• krátky krk

Každá osoba však bude mať rôzne stupne charakteristík a niektoré z funkcií sa nemusia vôbec zobraziť.

Ľudia s Downovým syndrómom môžu pracovať, ale často majú zamestnania, ktoré nevyužívajú ich schopnosti

Podľa jedného národného prieskumu v roku 2015 bolo zamestnaných iba 57% dospelých s Downovým syndrómom a iba 3% boli zamestnanci na plný úväzok.

Viac ako 25 percent respondentov boli dobrovoľníci, takmer 3 percentá boli samostatne zárobkovo činné osoby a 30 percent nezamestnaných.

Okrem toho najvyššie percento ľudí pracovalo v reštaurácii alebo v potravinárskom priemysle, v upratovacích a upratovacích službách, hoci veľká väčšina dospelých uviedla, že používajú počítače.

Starostlivosť o niekoho s Downovým syndrómom

Počet detí narodených s Downovým syndrómom, ktoré zomreli pred prvými narodeninami, klesá

Od roku 1979 do roku 2003 klesla miera úmrtia osoby narodenej s Downovým syndrómom počas prvého roku života asi o 41 percent.

To znamená, že iba 5 percent detí narodených s Downovým syndrómom zomrie podľa veku 1 rokov.

Priemerný vek prežitia sa neustále zvyšuje

Na prelome 20. a 20. storočia deti s Downovým syndrómom zriedkavo žili okolo 9 rokov. Teraz vďaka pokroku v liečbe bude väčšina ľudí s týmto stavom žiť do veku 60 rokov. Niektorí môžu žiť ešte dlhšie.

Včasná intervencia je nevyhnutná

Aj keď Downov syndróm nie je možné vyliečiť, liečba a výučba životných zručností môžu viesť k zlepšeniu kvality života dieťaťa - a prípadne aj života dospelých - dlhú cestu.

Liečebné programy často zahŕňajú fyzickú, rečovú a pracovnú terapiu, triedy životných zručností a vzdelávacie príležitosti. Mnoho škôl a nadácií ponúka vysoko špecializované triedy a programy pre deti a dospelých s Downovým syndrómom.

U polovice starších dospelých s Downovým syndrómom sa vyvinie strata pamäti

Ľudia s Downovým syndrómom žijú omnoho staršie, ale s pribúdajúcim vekom nie je neobvyklé, že majú problémy s myslením a pamäťou.

Podľa asociácie Downovho syndrómu do 50 rokov približne polovica ľudí s Downovým syndrómom preukáže stratu pamäti a ďalšie problémy - napríklad stratu zručností - spojené s Alzheimerovou chorobou.

Zobrať

Kým Downov syndróm zostáva v USA najbežnejšou chromozomálnou poruchou, v súčasnosti sa v USA rodia deti, budúcnosť sa pre ne stáva jasnejšou.

Ľudia s týmto stavom prosperujú a ich životnosť sa zvyšuje vďaka zlepšeniu liečby a liečby.

Zvýšenie porozumenia preventívnych opatrení a komplikácií spojených s týmto stavom navyše umožňuje opatrovateľom, vychovávateľom a lekárom predvídať a plánovať na dlhšiu budúcnosť.

Jen Thomas je novinár a mediálny stratég so sídlom v San Franciscu. Keď nesníva o nových miestach na návštevu a fotografovanie, možno ju nájsť v okolí oblasti Bay, ktorá sa snaží hádať svojho slepého teriéra Jacka Russella alebo vyzerá stratená, pretože trvá na tom, aby chodila všade. Jen je tiež konkurencieschopným hráčom Ultimate Frisbee, slušným horolezcom, prepadnutým bežcom a ctižiadostivým leteckým umelcom.