Ehlers-Danlosov syndróm: Čo to je a ako sa lieči?

Obsah

• Čo spôsobuje EDS?
• Aké sú príznaky EDS?
• Príznaky klasického EDS
• Príznaky hypermobilného EDS (hEDS)
• Príznaky vaskulárneho EDS
• Ako sa diagnostikuje EDS?
• Ako sa lieči EDS?
• Potenciálne komplikácie EDS
• Výhľad

Čo je Ehlers-Danlosov syndróm?

Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je dedičný stav, ktorý ovplyvňuje spojivové tkanivá v tele. Spojivové tkanivo je zodpovedné za podporu a štruktúru pokožky, krvných ciev, kostí a orgánov. Skladá sa z buniek, vláknitého materiálu a proteínu nazývaného kolagén. Skupina genetických porúch spôsobuje Ehlers-Danlosov syndróm, ktorý vedie k poruche produkcie kolagénu.

Nedávno bolo podtypizovaných 13 hlavných typov Ehlers-Danlosovho syndrómu. Tie obsahujú:

• klasický
• klasický-ako
• srdcovo-chlopňový
• cievny
• hypermobil
• arthrochalasia
• dermatosparaxa
• kyfoskoliotikum
• krehká rohovka
• spondylodysplastický
• muskulo-kontrakturálne
• myopatický
• parodontálny

Každý typ EDS ovplyvňuje rôzne oblasti tela. Všetky typy EDS však majú jednu spoločnú vec: hypermobilitu. Hypermobilita je neobvykle veľký rozsah pohybu v kĺboch.

Podľa Národnej knižnice lekárskej genetiky (National Library of Medicine), EDS postihuje 1 z 5 000 ľudí na celom svete. Najčastejšie sa vyskytuje hypermobilita a klasické typy Ehlers-Danlosovho syndrómu. Ostatné typy sú zriedkavé. Napríklad dermatosparaxia postihuje iba asi 12 detí na celom svete.

Čo spôsobuje EDS?

Vo väčšine prípadov je EDS dedičným stavom. Menšina prípadov sa nededí. To znamená, že k nim dochádza spontánnymi génovými mutáciami. Poruchy génov oslabujú proces a tvorbu kolagénu.

Všetky gény uvedené nižšie poskytujú pokyny na zostavenie kolagénu, s výnimkou ADAMTS2. Tento gén poskytuje pokyny na výrobu proteínov, ktoré pracujú s kolagénom. Gény, ktoré môžu spôsobiť EDS, hoci nie sú úplným zoznamom, zahŕňajú:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Aké sú príznaky EDS?

Rodičia sú niekedy tichými nosičmi chybných génov, ktoré spôsobujú EDS. To znamená, že rodičia nemusia mať žiadne príznaky tohto ochorenia. A neuvedomujú si, že sú nosičmi chybného génu. Inokedy je dominantná génová príčina, ktorá môže spôsobiť príznaky.

Príznaky klasického EDS

• voľné kĺby
• vysoko elastická, zamatovo hebká
• krehká pokožka
• pokožka, ktorá sa ľahko robí modriny
• nadbytočné kožné záhyby na očiach
• bolesť svalov
• svalová únava
• benígne výrastky na tlakových miestach, ako sú lakte a kolená
• problémy so srdcovými chlopňami

Príznaky hypermobilného EDS (hEDS)

• voľné kĺby
• ľahké podliatiny
• bolesť svalov
• svalová únava
• chronické degeneratívne ochorenie kĺbov
• predčasná artróza
• chronická bolesť
• problémy so srdcovými chlopňami

Príznaky vaskulárneho EDS

• krehké cievy
• tenká pokožka
• priehľadná pokožka
• tenký nos
• odstávajúce oči
• tenké pery
• vpadnuté líca
• malá brada
• zrútené pľúca
• problémy so srdcovými chlopňami

Ako sa diagnostikuje EDS?

Lekári môžu na diagnostiku EDS (okrem hEDS) použiť sériu testov alebo vylúčiť iné podobné stavy. Tieto testy zahŕňajú genetické testy, biopsiu kože a echokardiogram. Echokardiogram pomocou zvukových vĺn vytvára pohyblivé obrazy srdca. To lekárovi ukáže, či sú prítomné nejaké abnormality.

Z paže sa odoberie vzorka krvi, ktorá sa testuje na mutácie v určitých génoch. Kožná biopsia sa používa na kontrolu známok abnormalít vo výrobe kolagénu. To zahŕňa odstránenie malej vzorky kože a jej kontrolu pod mikroskopom.

Test DNA môže tiež potvrdiť, či je v embryu prítomný chybný gén. Táto forma testovania sa vykonáva, keď sú vajíčka ženy oplodnené mimo tela (oplodnenie in vitro).

Ako sa lieči EDS?

Medzi súčasné možnosti liečby EDS patria:

• fyzikálna terapia (používa sa na rehabilitáciu osôb s nestabilitou kĺbov a svalov)
• chirurgický zákrok na opravu poškodených kĺbov
• lieky na minimalizáciu bolesti

Môžu byť k dispozícii ďalšie možnosti liečby v závislosti od množstva bolesti, ktorú prežívate, alebo od akýchkoľvek ďalších príznakov.

Môžete tiež podniknúť tieto kroky, aby ste zabránili zraneniam a chránili svoje kĺby:

• Vyhýbajte sa kontaktným športom.
• Vyvarujte sa zdvíhaniu závažia.
• Na ochranu pokožky používajte krém na opaľovanie.
• Nepoužívajte drsné mydlá, ktoré môžu nadmerne vysušiť pokožku alebo spôsobiť alergické reakcie.
• Na zníženie tlaku na kĺby používajte pomocné zariadenia.

Ak má vaše dieťa EDS, postupujte podľa týchto pokynov, aby ste predišli zraneniam a chránili svoje kĺby. Predtým, ako bude dieťa jazdiť na bicykli alebo sa bude učiť chodiť, okrem toho ho primerane vypolstrujte.

Potenciálne komplikácie EDS

Komplikácie EDS môžu zahŕňať:

• chronická bolesť kĺbov
• dislokácia kĺbu
• skorý artritída
• pomalé hojenie rán, ktoré vedie k výraznému zjazveniu
• chirurgické rany, ktoré sa ťažko liečia

Výhľad

Ak máte podozrenie, že máte EDS na základe príznakov, ktoré máte, je dôležité navštíviť svojho lekára. Budú vás schopní diagnostikovať pomocou niekoľkých testov alebo vylúčením iných podobných stavov.

Ak vám diagnostikujú tento stav, váš lekár s vami vypracuje plán liečby. Okrem toho existuje niekoľko krokov, ktoré môžete urobiť, aby ste predišli zraneniu.