Syndróm Goodpasture

Obsah

• Čo je syndróm Goodpasture?
• Aké sú príznaky?
• Čo spôsobuje syndróm Goodpasture?
• Ako sa diagnostikuje syndróm Goodpasture?
• Ako sa lieči syndróm Goodpasture?
• Aký je dlhodobý výhľad?

Čo je syndróm Goodpasture?

Goodpasture syndrome je zriedkavé a potenciálne život ohrozujúce autoimunitné ochorenie. Spôsobuje hromadenie autoimunitných proteínov v obličkách a pľúcach, čo vedie k poškodeniu týchto orgánov. Porucha je pomenovaná po Dr. Ernestovi Goodpastureovi, ktorý syndróm prvýkrát identifikoval v roku 1919. Odhaduje sa, že sa vyskytne u 1 z 1 milióna ľudí ročne.

Bez okamžitej diagnostiky a liečby môže tento stav viesť k výraznému krvácaniu v pľúcach, zápalu a zlyhaní obličiek a dokonca k smrti.

Aké sú príznaky?

Príznaky môžu byť nešpecifické a môžu súvisieť aj s pľúcami a obličkami. Poškodenie môže rýchlo napredovať a za niekoľko dní bude vážne. Počiatočné príznaky môžu zahŕňať:

• únava, slabosť alebo letargia
• nevoľnosť alebo zvracanie
• strata chuti do jedla
• nezdravý, bledý vzhľad

Keď ochorenie postihuje vaše pľúca, môžu sa vyskytnúť tieto príznaky:

• suchý kašeľ
• vykašliavanie krvi (hemoptýza)
• dýchavičnosť alebo ťažkosti s dýchaním

Niekedy môžu príznaky postihujúce vaše pľúca ohroziť život a spôsobiť zlyhanie dýchacích ciest, najmä ak dochádza k veľkému krvácaniu.

Ak ochorenie postihuje obličky, môže to spôsobiť:

• pocit pálenia počas močenia
• krv v moči alebo penový moč
• opuch rúk a nôh
• zvýšené hodnoty krvného tlaku
• bolesť chrbta pod rebrámi

Čo spôsobuje syndróm Goodpasture?

Aj keď presná príčina syndrómu Goodpasture nie je známa, predpokladá sa, že určité správanie a faktory prostredia zvyšujú riziko ľudí. Niektoré infekcie dýchacích ciest môžu spustiť imunitný systém. Riziko môže tiež zvýšiť vystavenie uhľovodíkovým výparom, kovovému prachu, tabakovému dymu alebo určitým drogám, ako je napríklad kokaín.

Vedci veria, že imunitný systém útočí na tkanivo pľúc a obličiek, pretože obrana vášho tela identifikuje časti týchto orgánov ako cudzie telu samotnému.

Niektorí jedinci sa zdajú byť viac náchylní na tento stav z dôvodu genetiky. Patria sem ľudia, ktorí zdedili špecifické proteíny od svojich rodičov, ktoré sa nachádzajú ako súčasť systému HLA (ľudské leukocytové antigény). Napríklad špecifický HLA, známy ako DR15, sa nachádza u 88 percent ľudí, ktorí majú syndróm Goodpasture.

Podľa Národnej nadácie obličiek (NKF) syndróm Goodpasture postihuje mužov častejšie ako ženy a vyskytuje sa najčastejšie v skorej dospelosti alebo po 60. roku veku. NFK tiež uvádza, že táto choroba je častejšia u belochov ako u iných rás.

Ako sa diagnostikuje syndróm Goodpasture?

Váš lekár môže použiť niekoľko testov na diagnostikovanie syndrómu Goodpasture. Začnú fyzickým vyšetrením, kontrolou vysokého krvného tlaku, krvácaním a abnormálnymi zvukmi srdca a pľúc, vrátane vyšetrenia brucha. Váš lekár tiež skontroluje vašu rodinnú anamnézu. Nie je neobvyklé mať srdcový šelest, neobvyklé zvuky pľúc alebo zväčšenú pečeň v dôsledku tohto stavu.

Ostatné testy môžu pomôcť určiť, či máte ochorenie. Krvný test môže preukázať prítomnosť protilátok (proteínov produkovaných imunitným systémom v boji proti čomukoľvek, čo bolo identifikované ako hrozba), ktoré naznačujú prítomnosť choroby. Môže tiež vykazovať abnormálnu funkciu obličiek.

Prítomnosť krvi a bielkovín v moči sa dá zistiť testovaním moču. Tieto príznaky môžu tiež naznačovať problémy s obličkami.

Röntgenové vyšetrenie hrudníka alebo CT môže mať známky, ktoré naznačujú poškodenie pľúc a krvácanie v pľúcach.

Biopsia obličiek môže odhaliť zmeny, ktoré naznačujú prítomnosť Goodpasture syndrómu. Počas tohto testu sa z obličky odoberie vzorka tkaniva pomocou ultrazvuku ako pomôcka a pošle sa do laboratória na testovanie. Laboratórni technici budú hľadať prítomnosť protilátok alebo iných abnormálnych buniek, aby pomohli lekárovi určiť diagnózu.

Ako sa lieči syndróm Goodpasture?

Po diagnostikovaní budete čo najskôr potrebovať liečbu, aby ste znížili riziko komplikácií. Goodpasture syndróm je život ohrozujúci stav. Vyžaduje si to hospitalizáciu, ktorá často zahŕňa liečbu na jednotke intenzívnej starostlivosti (JIP).

Liečba zahŕňa lieky, ktoré spomaľujú imunitný systém. Môžu obsahovať jednu alebo viac z nasledujúcich možností:

• Imunosupresívne alebo cytoxické lieky bránia imunitnému systému vytvárať protilátky, ktoré poškodzujú vaše pľúca a obličky (jedným príkladom je cyklofosfamid).
• Kortikosteroidy, napríklad prednison (Rayos), ktoré znižujú zápal a potláčajú imunitný systém.

Na odfiltrovanie škodlivých protilátok v krvi môže byť potrebná liečba nazývaná plazmaferéza. Počas tohto postupu sa odoberie krv a tekutá časť (plazma) sa odstráni a nahradí. Prefiltrovaná krv sa prenesie späť do vášho tela.

Ďalšie liečby závisia od vášho veku, celkového zdravotného stavu a závažnosti ochorenia. Váš lekár vám môže predpísať ďalšie lieky na kontrolu hromadenia tekutín a vysokého krvného tlaku. Okrem liekov môžu zmeny v stravovaní, ako napríklad zníženie príjmu soli, pomôcť regulovať opuch a krvný tlak.

Aký je dlhodobý výhľad?

Čím viac funkcií pľúc a obličiek je možné zachovať, tým lepšie. Výhľad sa javí obzvlášť závislý od stavu vašich obličiek. Poškodenie obličiek je často trvalé a ak dôjde k zlyhaniu obličiek, môže byť potrebná transplantácia alebo dialýza obličiek (proces, ktorý využíva špecializované stroje na odfiltrovanie odpadu a toxínov z krvi).

Včasná diagnóza a liečba je veľmi dôležitá pre prežitie choroby a pre váš dlhodobý výhľad. Podľa NKF môže syndróm trvať kdekoľvek od niekoľkých týždňov do dvoch rokov. S päťročnou mierou prežitia je 80 percent s náležitou starostlivosťou.

Menej ako 30 percent ľudí so syndrómom Goodpasture utrpí dlhodobé poškodenie obličiek, ktoré si vyžaduje dialýzu.

Prestať fajčiť, ak fajčíte, a vyhnúť sa pasívnemu fajčeniu, je ďalším dôležitým krokom k zlepšeniu vášho dlhodobého výhľadu.