Sprievodca rodičmi po Harlequinovej Ichthyóze

Obsah

• Aké sú príznaky harlekýnovej tythózy?
• U novorodencov
• U starších detí a dospelých
• Ako to vyzerá?
• Čo spôsobuje harlekýn ichtyózu?
• Existuje nejaký spôsob, ako zistiť, či som prepravca?
• Ako je diagnostikovaná?
• Ako sa lieči ichtylóza z harlekýnu?
• Počiatočné ošetrenie
• Zvládanie
• Ako to ovplyvňuje očakávanú dĺžku života?
• Spodný riadok

Zaradíme produkty, ktoré považujeme za užitočné pre našich čitateľov. Ak nakupujete prostredníctvom odkazov na tejto stránke, môžeme zarobiť malú províziu. Tu je náš postup.

Harlekýn ichtyóza, niekedy nazývaná syndróm harlekýnovho dieťaťa alebo vrodená ichtyóza, je zriedkavým stavom postihujúcim kožu. Je to typ ichtyózy, ktorá sa vzťahuje na skupinu porúch, ktoré spôsobujú trvalo suchú, šupinatú pokožku po celom tele.

Koža novorodenca s harlekýnskou tythózou je pokrytá hrubými doskami tvaru kosoštvorca, ktoré pripomínajú rybie šupiny. Na doske môžu tieto taniere sťažiť dýchanie a jedenie. To je dôvod, prečo novorodenci s harlekýnmi ichtyózou potrebujú okamžitú intenzívnu starostlivosť.

Harlekýn ichtyóza je vážny stav, ale lekársky pokrok výrazne zlepšil výhľad pre deti narodené s ňou.

Čítajte ďalej, aby ste sa dozvedeli viac o harlekýnových ichtyózach, vrátane možností liečby a kde nájsť podporu, ak ste rodičom dieťaťa s týmto ochorením.

Aké sú príznaky harlekýnovej tythózy?

Príznaky harlekýnovej tythózy sa menia s vekom a majú tendenciu byť závažnejšie u dojčiat.

U novorodencov

Dojčatá s harlekýnovou ichtyózou sa zvyčajne narodia predčasne. To znamená, že môžu mať vyššie riziko aj iných komplikácií.

Znaky, ktoré si ľudia zvyčajne všimnú, sú ťažké, hrubé stupnice po celom tele, vrátane tváre. Pokožka je pevne pritiahnutá, čo vedie k praskaniu a rozštiepeniu šupín.

Táto tvrdená pokožka môže spôsobiť množstvo vážnych problémov, vrátane:

• viečka sa otáčajú naruby
• oči sa nezatvárajú
• pery boli pevne stiahnuté, ústa zostali otvorené a sťažené ošetrovateľstvo
• uši spojené s hlavou
• malé, opuchnuté ruky a nohy
• obmedzená pohyblivosť rúk a nôh
• ošetrovateľské ťažkosti
• problémy s dýchaním kvôli tesnej pokožke hrudníka
• infekcie pri hlbokých prasknutiach kože
• dehydratácia
• nízka telesná teplota
• vysoký obsah sodíka v krvi, známy ako hypernatremia

U starších detí a dospelých

U detí s harlekýnovou tytyózou sa môže vyskytnúť oneskorenie vo fyzickom vývoji. Ich mentálny vývoj je však zvyčajne na dobrej ceste s ostatnými deťmi v ich veku.

Dieťa narodené s harlekýnmi ichtyózou bude pravdepodobne mať po celý život červenú a šupinatú pokožku.

Môžu mať tiež:

• riedke alebo riedke vlasy v dôsledku šupín na pokožke hlavy
• nezvyčajné rysy tváre v dôsledku napnutej kože
• znížený sluch z nahromadených šupín v ušiach
• problémy s pohybom prstov v dôsledku tesnej pokožky
• silné nechty
• opakujúce sa kožné infekcie
• prehriatie v dôsledku šupín, ktoré rušia potenie

Ako to vyzerá?

Harlekýn ichtyóza u novorodencov vyzerá inak ako u batoliat. Galéria uvedená nižšie ukazuje, ako sa zobrazuje v oboch vekových skupinách.

Čo spôsobuje harlekýn ichtyózu?

Harlekýn ichtyóza je genetický stav, ktorý sa prenáša autozomálne recesívnymi génmi.

Môžete byť dopravcom bez toho, aby ste skutočne ochoreli. Napríklad, ak zdedíte gén od jedného rodiča, budete nosičom, ale nebudete mať Harlequinovu ichtyózu.

Ak však dedíte postihnutý gén od oboch rodičov, ochorenie sa u vás vyvinie. Ak sú obaja rodičia prepravcami, existuje 25% šanca, že ich dieťa bude mať stav. Toto číslo platí pre každé tehotenstvo s dvoma rodičmi.

Podľa Národnej organizácie zriedkavých porúch postihuje harlekýn ichtyóza asi 1 z každých 500 000 ľudí.

Ak máte dieťa s harlekýnovou ichtyózou, je dôležité pamätať na to, že nie je nič, čo by ste mohli urobiť, aby ste tomu zabránili. Podobne nie je nič, čo by ste počas tehotenstva spôsobili.

Existuje nejaký spôsob, ako zistiť, či som prepravca?

Ak uvažujete o otehotnení a obávate sa rodinnej anamnézy ichtyózy, zvážte spoluprácu s genetickým poradcom. Môžu diskutovať o možnej potrebe testovania s cieľom zistiť, či ste vy alebo váš partner dopravcami.

Ak ste už tehotná a máte obavy, požiadajte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti o prenatálne testovanie. Zvyčajne môžu vykonávať genetické testovanie so vzorkami kože, krvi alebo plodovej vody.

Ako je diagnostikovaná?

Harlekýn ichtyóza je zvyčajne diagnostikovaná pri narodení na základe vzhľadu. Môže sa to potvrdiť aj genetickým testovaním.

Tieto testy môžu tiež určiť, či ide o iný typ ichtyózy. Genetické testovanie však neposkytuje žiadne informácie o závažnosti alebo prognóze choroby.

Ako sa lieči ichtylóza z harlekýnu?

Vďaka vylepšeným novorodeneckým zariadeniam majú dnes narodené deti väčšiu šancu na dlhší a zdravší život.

Ale včasná, intenzívna liečba je nevyhnutná.

Počiatočné ošetrenie

Novorodenec s harlekýnskou tytyózou si vyžaduje novorodeneckú intenzívnu starostlivosť, ktorá môže zahŕňať strávenie času vo vyhrievanom inkubátore s vysokou vlhkosťou.

Kŕmenie tuby môže pomôcť zabrániť podvýžive a dehydratácii. Špeciálne mazanie a ochrana môžu pomôcť udržať zdravie očí.

Iné počiatočné liečby môžu zahŕňať:

• použitie retinoidov, ktoré pomáhajú zbaviť tvrdú a šupinatú pokožku
• použitie lokálnych antibiotík na prevenciu infekcie
• zakrytie kože v obväzoch, aby sa zabránilo infekcii
• umiestnenie trubice do dýchacích ciest na pomoc pri dýchaní
• pomocou lubrikačných očných kvapiek alebo ochranných prostriedkov na oči

Zvládanie

Neexistuje žiadny liek na ich harlekýn ichtyózu, takže riadenie sa po počiatočnej liečbe stáva zásadnou súčasťou rovnice. A je to všetko o pokožke.

Pleť chráni telo pred baktériami, vírusmi a inými škodlivými prvkami v životnom prostredí. Pomáha tiež regulovať telesnú teplotu a stratu tekutín.

Preto je pre deti a dospelých s harlekýnovou ichtyózou také dôležité udržiavať vašu pokožku čistú, vlhkú a pružnú. Suchá a tesná pokožka môže prasknúť a stať sa náchylnou na infekciu.

Ak chcete dosiahnuť maximálny úžitok, masti a zvlhčovače aplikujte hneď po kúpeli alebo sprche, zatiaľ čo pokožka je stále vlhká.

Vyhľadajte produkty obsahujúce bohaté zvlhčovače, ako napríklad:

• alfa-hydroxykyseliny (AHA)
• ceramidy
• cholesterol
• lanolín
• vazelína

Niektorí ľudia v ichtyózovej komunite odporúčajú AmLactin, ktorý obsahuje kyselinu mliečnu AHA. Iní odporúčajú pridať niekoľko uncí glycerínu do akéhokoľvek mlieka, aby to pomohlo udržať pokožku vlhkú po dlhšiu dobu. Čistý glycerín nájdete v niektorých lekárňach a online.

Perorálne retinoidy pomáhajú pri hustej pokožke. Mali by ste tiež chrániť pokožku pred spálením a pokúsiť sa vyhnúť extrémnym teplotám, ktoré môžu pokožku dráždiť.

Ak máte dieťa školského veku, informujte školskú sestru o svojom stave a liečbe, ktoré môžu potrebovať počas celého školského dňa.

Žiť s harlekýnmi ichtyózou alebo vychovávať dieťa s týmto stavom sa niekedy môže cítiť ohromujúce. Nadácia pre ichtyózu a príbuzné typy pleti ponúka zoznamy podporných skupín, virtuálne a osobné stretnutia s ostatnými v komunite, tipy na ošetrenie a ďalšie.

Ako to ovplyvňuje očakávanú dĺžku života?

V minulosti bolo zriedkavé, že dieťa narodené s harlekýnovou ichtyózou prežilo niekoľko dní. Veci sa však menia, najmä v dôsledku zlepšenej intenzívnej starostlivosti o novorodencov a používania perorálnych retinoidov.

Dnes majú tí, ktorí prežívajú detstvo, strednú dĺžku života siahajúcu až do dospievania a do 20. rokov. A počet dospievajúcich a dospelých žijúcich s harlekýnmi ichtyózou stále rastie.

Spodný riadok

Harlekýn ichtyóza je chronické ochorenie, ktoré si bude vždy vyžadovať starostlivé monitorovanie, ochranu pokožky a lokálne ošetrenie. Ale deti s diagnózou ich harlykýnových tythóz v posledných rokoch majú oveľa lepší výhľad ako deti narodené v predchádzajúcich desaťročiach.