Primárna imunodeficiencia: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Aká je diagnóza
• Liečba primárnej imunodeficiencie

Primárna imunodeficiencia alebo PID je situácia, v ktorej dochádza k zmenám v zložkách imunitného systému, čo spôsobuje, že človek je náchylnejší na rôzne choroby, pretože imunitný systém nefunguje správne. Hlavným indikatívnym znakom PID je výskyt opakujúcich sa bakteriálnych infekcií, hlavne sínusitíd, otitíd a zápalov pľúc.

Primárna imunodeficiencia je genetické a vrodené ochorenie a je častejšia v prípade pokrvného manželstva, ktoré predstavuje manželstvo medzi ľuďmi z tej istej rodiny, a diagnostika sa zvyčajne neurčí skoro po narodení kvôli nedostatku vedomostí o tomto ochorení. Včasná diagnostika je však nevyhnutná na zabezpečenie pohody a kvality života dieťaťa, okrem toho, že sa zabráni napríklad závažným komplikáciám, ktoré môžu vyústiť do smrti.

Hlavné príznaky

Príznaky primárnej imunodeficiencie sa zvyčajne prejavia v prvých mesiacoch života, v niektorých prípadoch sa však môžu prejaviť až v dospelosti, pretože závisia od typu a závažnosti genetickej zmeny.

Príznaky si môžete všimnúť v ktorejkoľvek časti tela, pretože sa môže dostať do ľubovoľného orgánu alebo systému, spozorujú sa však predovšetkým príznaky spojené s dýchacím systémom, ktoré môžu spôsobiť zámenu primárnej imunodeficiencie s detskými respiračnými a infekčnými chorobami.

Preto, aby sa pri diagnostike brala do úvahy primárna imunodeficiencia, je dôležité si uvedomiť niektoré príznaky a príznaky, ako napríklad:

• 4 alebo viac infekcií uší za menej ako 1 rok;
• 2 alebo viac infekcií dýchacích ciest za menej ako 1 rok;
• Používanie antibiotík dlhšie ako 2 mesiace bez účinku;
• Viac ako dva prípady zápalu pľúc za menej ako 1 rok;
• Oneskorenie vo vývoji dieťaťa;
• Opakované črevné infekcie;
• Vznik komplikácií spojených s očkovaním;
• Častý výskyt abscesov na koži.

Okrem toho, ak má rodina v minulosti primárnu imunodeficienciu alebo je dieťa dcérou pokrvného partnera, existuje väčšia šanca na primárnu imunodeficienciu.

Je dôležité, aby rodičia poznali príznaky, ktoré dieťa predstavuje, a výskyt opakujúcich sa infekcií, aby bolo možné diagnostikovať a zahájiť liečbu čo najskôr, aby sa predišlo závažným komplikáciám, ako sú závažné poruchy dýchania a septikémia, ktoré môžu byť smrteľný.

Aká je diagnóza

Diagnózu je možné stanoviť pomocou krvných testov a špecifických genetických testov, pretože existuje viac ako 100 typov primárnych imunodeficiencií.

Je dôležité, aby sa diagnóza primárnych imunodeficiencií stanovovala do prvého roku života, aby bolo možné poradiť rodine s liečbou a starostlivosťou nevyhnutnou na udržanie pohody dieťaťa a predchádzanie komplikáciám. Napriek tomu, že ide o základné vyšetrenie, test diagnostiky primárnej imunodeficiencie nie je k dispozícii prostredníctvom systému jednotného zdravotníctva, iba na súkromných klinikách.

Liečba primárnej imunodeficiencie

Liečba primárnej imunodeficiencie by sa mala uskutočňovať podľa pokynov pediatra a líši sa podľa symptómov, závažnosti a stupňa identifikácie dieťaťa.

Ak je PID identifikovaný okamžite alebo sú príznaky mierne, pediatr môže odporučiť liečbu imunoglobulínmi, pri ktorej sa podávajú protilátky, ktoré v tele chýbajú, čím sa zlepšuje činnosť imunitného systému. Na potlačenie opakujúcich sa infekcií možno navyše odporučiť podávanie antibiotík priamo do žily.

Pokiaľ však ide o závažný PID, ktorý môže byť spôsobený neskoršou diagnózou alebo prítomnosťou mutácií, ktoré viac oslabujú imunitu, môže byť nevyhnutná transplantácia kostnej drene. Uvidíte, ako sa robí transplantácia kostnej drene.