Myelofibróza: čo to je, príznaky, príčiny a liečba

Obsah

• Príznaky myelofibrózy
• Prečo sa to deje
• Diagnóza myelofibrózy
• Ako sa liečba vykonáva

Myelofibróza je zriedkavý typ ochorenia, ku ktorému dochádza v dôsledku mutácií, ktoré vedú k zmenám v kostnej dreni, čo vedie k poruchám v procese bunkovej proliferácie a signalizácie. V dôsledku mutácie dochádza k zvýšeniu produkcie abnormálnych buniek, ktoré časom vedie k tvorbe jaziev v kostnej dreni.

Z dôvodu množenia abnormálnych buniek je myelofibróza súčasťou skupiny hematologických zmien známych ako myeloproliferatívna neoplázia. Toto ochorenie má pomalý vývoj, a preto sa príznaky a príznaky objavujú až v pokročilejších štádiách ochorenia, je však dôležité, aby sa s liečbou začalo hneď po stanovení diagnózy, aby sa zabránilo progresii choroby a vývoju. napríklad na leukémiu.

Liečba myelofibrózy závisí od veku osoby a stupňa myelofibrózy. Na vyliečenie osoby môže byť nevyhnutná transplantácia kostnej drene alebo použitie liekov, ktoré zmierňujú príznaky a zabraňujú progresii ochorenia.

Príznaky myelofibrózy

Myelofibróza je pomaly sa vyvíjajúce ochorenie, a preto nevedie k prejavom prejavov a symptómov v počiatočných štádiách ochorenia. Príznaky sa zvyčajne objavia, keď je choroba pokročilejšia, a môžu byť:

• Anémia;
• Nadmerná únava a slabosť;
• Dýchavičnosť;
• Bledá koža;
• Nepohodlie v bruchu;
• Horúčka;
• Nočný pot;
• Časté infekcie;
• Chudnutie a chuť do jedla;
• Zväčšená pečeň a slezina;
• Bolesť kostí a kĺbov.

Pretože táto choroba postupuje pomaly a nemá žiadne charakteristické príznaky, diagnostikuje sa často, keď človek ide k lekárovi, aby zistil, prečo sa často cíti unavený, a na základe vykonaných testov je možné diagnózu potvrdiť.

Je dôležité, aby sa diagnostika a liečba začali v počiatočných štádiách ochorenia, aby sa zabránilo vývoju choroby a vzniku komplikácií, ako je napríklad vývoj k akútnej leukémii a zlyhanie orgánov.

Prečo sa to deje

Myelofibróza sa vyskytuje v dôsledku mutácií, ku ktorým dochádza v DNA a ktoré vedú k zmenám v procese bunkového rastu, množenia a smrti.Tieto mutácie sa získavajú, to znamená, že nie sú dedené geneticky, a preto syn osoby, ktorá má myelofibrózu, nemusí mať nevyhnutne túto chorobu. Podľa pôvodu možno myelofibrózu klasifikovať na:

• Primárna myelofibróza, ktorý nemá konkrétnu príčinu;
• Sekundárna myelofibróza, ktorý je výsledkom vývoja ďalších chorôb, ako je metastatická rakovina a esenciálna trombocytémia.

Približne 50% prípadov myelofibrózy je pozitívnych na mutáciu v géne Janus Kinase (JAK 2), ktorý sa nazýva JAK2 V617F, v ktorej v dôsledku mutácie tohto génu dochádza k zmene procesu bunkovej signalizácie, čo vedie v charakteristických laboratórnych nálezoch choroby. Ďalej sa zistilo, že ľudia s myelofibrózou mali tiež mutáciu génu MPL, čo súvisí aj so zmenami v procese bunkovej proliferácie.

Diagnóza myelofibrózy

Diagnózu myelofibrózy stanoví hematológ alebo onkológ prostredníctvom vyhodnotenia prejavov a prejavov osoby a výsledku požadovaných testov, hlavne krvného obrazu a molekulárnych testov na identifikáciu mutácií súvisiacich s ochorením.

Počas hodnotenia symptómov a fyzického vyšetrenia môže lekár pozorovať aj hmatateľnú splenomegáliu, ktorá zodpovedá zväčšeniu sleziny, ktorá je orgánom zodpovedným za deštrukciu a tvorbu krviniek, ako aj kostnej drene. Pretože je však pri myelofibróze narušená kostná dreň, preťaženie sleziny končí a vedie k jej zväčšeniu.

Krvný obraz osoby s myelofibrózou má určité zmeny, ktoré ospravedlňujú príznaky, ktoré osoba prejavuje, a poukazujú na problémy v kostnej dreni, ako napríklad zvýšenie počtu leukocytov a krvných doštičiek, prítomnosť obrovských krvných doštičiek, zníženie množstva červených krviniek, zvýšenie počtu erytroblastov, čo sú nezrelé červené krvinky, a prítomnosť dakryocytov, ktoré sú červenými krvinkami vo forme kvapky a ktoré sa normálne objavia v krvi v obehu, keď dôjde k zmenám miecha. Získajte viac informácií o dakryocytoch.

Na potvrdenie diagnózy sa okrem krvného obrazu robí aj myelogram a molekulárne vyšetrenia. Myelogram sa zameriava na identifikáciu znakov, ktoré naznačujú, že je narušená kostná dreň. V týchto prípadoch sa vyskytujú príznaky naznačujúce fibrózu, hypercelulárnosť, zrelšie bunky v kostnej dreni a zvýšenie počtu megakaryocytov, ktoré sú predchodcami buniek krvných doštičiek. . Myelogram je invazívne vyšetrenie a na jeho vykonanie je potrebné aplikovať lokálnu anestéziu, pretože sa používa hrubá ihla schopná dosiahnuť vnútornú časť kosti a odobrať materiál kostnej drene. Pochopte, ako sa myelogram vytvára.

Molekulárna diagnostika sa robí na potvrdenie choroby identifikáciou mutácií JAK2 V617F a MPL, ktoré svedčia o myelofibróze.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba myelofibrózy sa môže líšiť podľa závažnosti ochorenia a veku človeka. V niektorých prípadoch sa môže odporučiť použitie liekov s inhibítorom JAK, ktoré zabraňujú progresii ochorenia a zmierňujú príznaky.

V prípadoch stredného a vysokého rizika sa odporúča transplantácia kostnej drene, aby sa podporila správna aktivita kostnej drene, a teda je možné podporiť jej zlepšenie. Napriek tomu, že ide o typ liečby, ktorá je schopná podporovať liečbu myelofibrózy, je transplantácia kostnej drene dosť agresívna a je spojená s niekoľkými komplikáciami. Prečítajte si viac o transplantácii kostnej drene a komplikáciách.