Test mutácie MTHFR

Obsah

• Čo je test mutácie MTHFR?
• Načo sa to používa?
• Prečo potrebujem test mutácie MTHFR?
• Čo sa stane počas testu mutácie MTHFR?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste mutácie MTHFR?
• Referencie

Čo je test mutácie MTHFR?

Tento test sleduje mutácie (zmeny) v géne nazývanom MTHFR. Gény sú základné jednotky dedičnosti dedené po vašej matke a otcovi.

Každý má dva gény MTHFR, jeden zdedený po matke a jeden po otcovi. Mutácie sa môžu vyskytnúť v jednom alebo v obidvoch génoch MTHFR. Existujú rôzne typy mutácií MTHFR. Test MTHFR vyhľadáva dve z týchto mutácií, tiež známe ako varianty. Varianty MTHFR sa nazývajú C677T a A1298C.

Gén MTHFR pomáha vášmu telu rozkladať látku zvanú homocysteín. Homocysteín je druh aminokyseliny, chemickej látky, ktorú vaše telo používa na výrobu bielkovín. Kyselina listová a ďalšie vitamíny skupiny B za normálnych okolností štiepia homocysteín a menia ho na ďalšie látky, ktoré vaše telo potrebuje. Potom by malo v krvi zostať veľmi málo homocysteínu.

Ak máte mutáciu MTHFR, váš gén MTHFR nemusí fungovať správne. To môže spôsobiť hromadenie nadmerného množstva homocysteínu v krvi, čo vedie k rôznym zdravotným problémom, vrátane:

• Homocystinúria, porucha ovplyvňujúca oči, kĺby a kognitívne schopnosti. Zvyčajne to začína v ranom detstve.
• Zvýšené riziko srdcových chorôb, mŕtvice, vysokého krvného tlaku a krvných zrazenín

Okrem toho majú ženy s mutáciami MTHFR vyššie riziko narodenia dieťaťa s jednou z nasledujúcich vrodených chýb:

• Spina bifida, známa ako porucha neurálnej trubice. Toto je stav, keď sa kosti chrbtice úplne nezatvárajú okolo miechy.
• Anencephaly, ďalší typ defektu neurálnej trubice. Pri tejto poruche môžu chýbať alebo deformovať časti mozgu a / alebo lebky.

Hladinu homocysteínu môžete znížiť užívaním kyseliny listovej alebo iných vitamínov skupiny B. Môžu sa užívať ako doplnky výživy alebo sa môžu pridávať prostredníctvom zmien stravovania. Ak potrebujete užívať kyselinu listovú alebo iné vitamíny skupiny B, lekár vám odporučí, ktorá možnosť je pre vás najlepšia.

Iné názvy: plazmatický celkový homocysteín, analýza mutácie DNA metyléntetrahydrofolátreduktázy

Načo sa to používa?

Tento test slúži na zistenie, či máte jednu z dvoch mutácií MTHFR: C677T a A1298C. Často sa používa po tom, čo iné testy preukážu, že máte vyššiu ako normálnu hladinu homocysteínu v krvi. Hladiny homocysteínu môžu zvýšiť aj stavy, ako je vysoký cholesterol, ochorenie štítnej žľazy a nedostatok stravy. Test MTHFR potvrdí, či sú zvýšené hladiny spôsobené genetickou mutáciou.

Aj keď mutácia MTHFR prináša vyššie riziko vrodených chýb, test sa zvyčajne neodporúča pre tehotné ženy. Užívanie doplnkov kyseliny listovej počas tehotenstva môže výrazne znížiť riziko vrodených chýb neurálnej trubice. Takže väčšine tehotných žien sa odporúča, aby užívali kyselinu listovú, či už majú mutáciu MTHFR alebo nie.

Prečo potrebujem test mutácie MTHFR?

Tento test možno budete potrebovať, ak:

• Boli vám urobené krvné testy, ktoré preukázali vyššiu hladinu homocysteínu ako obvykle
• Blízkemu príbuznému bola diagnostikovaná mutácia MTHFR
• Vy alebo blízki členovia rodiny ste mali v anamnéze predčasné srdcové choroby alebo poruchy krvných ciev

Vaše nové dieťa môže tiež dostať test MTHFR ako súčasť rutinného skríningu novorodencov. Skríning pre novorodencov je jednoduchý krvný test, ktorý kontroluje rôzne závažné choroby.

Čo sa stane počas testu mutácie MTHFR?

Zdravotnícky pracovník odoberie pomocou malej ihly vzorku krvi z žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.

Pri skríningu novorodencov zdravotnícky pracovník vyčistí pätu vášho dieťaťa alkoholom a pätu popichne malou ihlou. Odoberie niekoľko kvapiek krvi a na miesto vytvorí obväz.

Testovanie sa najčastejšie robí, keď má dieťa 1 až 2 dni, zvyčajne v nemocnici, kde sa narodilo. Ak sa vaše dieťa nenarodilo v nemocnici alebo ak ste z nemocnice odišli skôr, ako bolo možné dieťa otestovať, porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o naplánovaní testovania čo najskôr.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?

Na test mutácie MTHFR nepotrebujete žiadne špeciálne prípravy.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

Pre vás alebo vaše dieťa existuje veľmi malé riziko pri testovaní MTHFR. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.

Keď je päta vystrčená, vaše dieťa sa môže cítiť mierne privreté a na mieste sa mu môžu vytvoriť malé modriny. Toto by malo rýchlo zmiznúť.

Čo znamenajú výsledky?

Vaše výsledky ukážu, či ste pozitívni alebo negatívni na mutáciu MTHFR. Ak je pozitívny, výsledok ukáže, ktorú z dvoch mutácií máte a či máte jednu alebo dve kópie mutovaného génu. Ak boli vaše výsledky negatívne, ale máte vysoké hladiny homocysteínu, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti si môže objednať ďalšie testy na zistenie príčiny.

Bez ohľadu na dôvod vysokých hladín homocysteínu môže váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti odporučiť užívanie kyseliny listovej a / alebo iných doplnkov vitamínu B a / alebo zmenu stravovania. Vitamíny skupiny B môžu pomôcť normalizovať hladinu homocysteínu.

Ak máte otázky týkajúce sa vašich výsledkov, obráťte sa na svojho lekára.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste mutácie MTHFR?

Niektorí poskytovatelia zdravotnej starostlivosti sa namiesto testovania génovým testom MTHFR rozhodnú testovať iba hladinu homocysteínu. Je to tak preto, lebo liečba je často rovnaká bez ohľadu na to, či sú vysoké hladiny homocysteínu vyvolané mutáciou alebo nie.

Referencie

1. Clevelandská klinika [internet]. Cleveland (OH): Clevelandská klinika; c2018. Genetický test, ktorý nepotrebujete; 2013 27. september [citované 2018 18. augusta]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Skríning homocystinúrií a porúch metylácie u novorodencov: systematický prehľad a navrhované pokyny. J Zdediť Metab Dis [Internet]. 2015 nov [citované 2018 18. augusta]; 38 (6): 1007–1019. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Zdravie detí od spoločnosti Nemours [Internet]. Nadácia Nemours; c1995–2018. Skríningové testy pre novorodencov; [citované 18. augusta 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Homocysteín; [aktualizované 2018 15. marca; citované 2018 18. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laboratórne testy online [internet]. Washington DC.; Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Mutácia MTHFR; [aktualizované 2017 5. novembra; citované 2018 18. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Skríningové testy pre novorodencov pre vaše dieťa; [citované 18. augusta 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Klinika Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1995–2018. ID testu: MTHFR: 5,10-metyléntetrahydrofolátreduktáza C677T, mutácia, krv: klinická a interpretačná; [citované 18. augusta 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocystinúria; [citované 18. augusta 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: gen; [citované 18. augusta 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Národné centrum pre rozvoj translačných vied: Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách [Internet]. Gaithersburg (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Homocystinúria spôsobená nedostatkom MTHFR; [citované 18. augusta 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Národné centrum pre rozvoj translačných vied: Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách [Internet]. Gaithersburg (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Génový variant MTHFR; [citované 18. augusta 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Gén MTHFR; 2018 14. augusta [citované 2018 18. augusta]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Čo je to génová mutácia a ako sa mutácie vyskytujú ?; 2018 14. augusta [citované 2018 18. augusta]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Národný ústav srdca, pľúc a krvi [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Krvné testy; [citované 18. augusta 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Diagnostika úloh [Internet]. Diagnostika úlohy; c2000–2017. Testovacie centrum: Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR), analýza mutácie DNA; [citované 18. augusta 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP a Moll S. Homocysteín a mutácie MTHFR: vzťah k trombóze a ochoreniu koronárnych artérií. Obeh [internet]. 2005 17. mája [citované 2018 18. augusta]; 111 (19): e289–93. Dostupné z: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.