Osteogenesis imperfecta: čo to je, typy a liečba

Obsah

• Hlavné typy
• Čo spôsobuje osteogenesis imperfecta
• Možné príznaky
• Ako potvrdiť diagnózu
• Aké sú možnosti liečby
• Ako sa starať o deti s osteogenesis imperfecta

Nedokonalá osteogenéza, tiež známa ako choroba sklenených kostí, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že človek má zdeformované, krátke a krehkejšie kosti, ktoré sú náchylné na neustále zlomeniny.

Zdá sa, že táto krehkosť je spôsobená genetickým defektom, ktorý ovplyvňuje produkciu kolagénu typu 1, ktorý je prirodzene produkovaný osteoblastmi a pomáha posilňovať kosti a kĺby. Osoba, ktorá má osteogenesis imperfecta, sa už teda s týmto ochorením narodila a môže napríklad v detstve predstavovať prípady častých zlomenín.

Aj keď osteogenesis imperfecta ešte nie je vyliečená, existuje niekoľko spôsobov liečby, ktoré pomáhajú zlepšovať kvalitu života človeka a znižujú riziko a frekvenciu zlomenín.

Hlavné typy

Podľa klasifikácie Sillence existujú 4 typy osteogenesis imperfecta, ktoré zahŕňajú:

• Typ I: je to najbežnejšia a najľahšia forma ochorenia, ktorá spôsobuje malú alebo žiadnu deformáciu kostí. Kosti sú však krehké a môžu sa ľahko zlomiť;
• Typ II: je to najvážnejší typ ochorenia, ktorý spôsobuje zlomenie plodu vo vnútri maternice matky, čo vo väčšine prípadov vedie k potratu;
• Typ III: ľudia s týmto typom normálne nerastú dostatočne, majú deformácie v chrbtici a očné bielko môže byť sivé;
• Typ IV: ide o stredne ťažký typ ochorenia, pri ktorom sú mierne deformácie kostí, ale nedochádza k farebnej zmene bielej časti očí.

Vo väčšine prípadov sa osteogenesis imperfecta prenáša na deti, ale príznaky a závažnosť ochorenia môžu byť odlišné, pretože typ ochorenia sa môže meniť od rodičov k deťom.

Čo spôsobuje osteogenesis imperfecta

Ochorenie sklenených kostí vzniká v dôsledku genetickej zmeny génu zodpovedného za produkciu kolagénu typu 1, hlavného proteínu používaného na tvorbu silných kostí.

Pretože ide o genetickú zmenu, osteogenesis imperfecta môže prechádzať z rodičov na deti, ale môže sa objaviť aj bez ďalších prípadov v rodine, napríklad kvôli mutáciám počas tehotenstva.

Možné príznaky

Okrem toho, že spôsobujú zmeny vo formovaní kostí, môžu mať ľudia, ktorí majú osteogenesis imperfecta, aj ďalšie príznaky, ako napríklad:

• Voľnejšie kĺby;
• Slabé zuby;
• Namodralé sfarbenie bielka očí;
• Abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza);
• Strata sluchu;
• Časté problémy s dýchaním;
• Krátky;
• Inguinálna a pupočná kýla;
• Zmena srdcových chlopní.

Okrem toho u detí s osteogenesis imperfecta možno diagnostikovať aj srdcové chyby, ktoré môžu nakoniec ohroziť život.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnózu osteogenesis imperfecta možno v niektorých prípadoch stanoviť aj počas tehotenstva, pokiaľ existuje vysoké riziko narodenia dieťaťa s týmto ochorením. V týchto prípadoch sa vzorka odoberie z pupočnej šnúry, kde sa analyzuje kolagén produkovaný fetálnymi bunkami medzi 10. a 12. týždňom tehotenstva. Ďalším menej invazívnym spôsobom je ultrazvuk na identifikáciu zlomenín kostí.

Po narodení môže byť diagnóza stanovená pediatrom alebo detským ortopédom, pozorovaním príznakov, rodinnej anamnézy alebo pomocou testov, ako sú röntgenové lúče, genetické testy a biochemické krvné testy.

Aké sú možnosti liečby

Pre osteogenesis imperfecta neexistuje žiadna špecifická liečba, a preto je dôležité mať radu od ortopéda. Zvyčajne sa používajú bisfosfonátové lieky, ktoré pomáhajú posilniť kosti a znižujú riziko zlomenín. Je však mimoriadne dôležité, aby tento typ liečby lekár neustále vyhodnocoval, pretože môže byť potrebné časom upraviť liečebné dávky.

Ak dôjde k zlomenine, lekár môže znehybniť kosť sádrou alebo zvoliť chirurgický zákrok, najmä v prípade viacerých zlomenín alebo pri hojení, ktoré trvá dlho. Liečba zlomenín je podobná ako u ľudí, ktorí nemajú tento stav, ale doba imobilizácie je zvyčajne kratšia.

V niektorých prípadoch sa môže použiť aj fyzioterapia na osteogenesis imperfecta, ktorá pomáha posilňovať kosti a svaly, ktoré ich podporujú, a znižuje tak riziko zlomenín.

Ako sa starať o deti s osteogenesis imperfecta

Niektoré preventívne opatrenia týkajúce sa starostlivosti o deti s nedokonalou osteogenézou sú:

• Vyvarujte sa zdvíhania dieťaťa za podpazušie a opierajte sa o váhu jednou rukou pod zadkom a druhou za krkom a ramenami;
• Neťahajte dieťa za ruku alebo nohu;
• Vyberte si bezpečnostnú sedačku s mäkkou výplňou, ktorá umožní, aby bolo dieťa odstránené a umiestnené s minimálnym úsilím.

Niektoré deti s nedokonalou osteogenézou sa môžu venovať ľahkému cvičeniu, napríklad plávaniu, pretože tak znižujú riziko zlomenín. Mali by to však robiť až po lekárovom vedení a pod dohľadom učiteľa telesnej výchovy alebo fyzioterapeuta.