Čo je polydaktýlia, možné príčiny a liečba

Obsah

• Možné príčiny
• Druhy polydaktylie
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Možnosti liečby

Polydaktýlia je deformácia, ku ktorej dochádza, keď sa v ruke alebo nohe narodí jeden alebo viac ďalších prstov, a môže byť spôsobená dedičnými genetickými modifikáciami, to znamená, že gény zodpovedné za túto zmenu sa môžu prenášať z rodičov na deti.

Táto zmena môže mať niekoľko typov, napríklad syndrómová polydaktýlia, ktorá sa vyskytuje u ľudí s určitými genetickými syndrómami, a izolovaná polydaktýlia, ktorá sa vyskytuje, keď dôjde ku genetickej zmene, ktorá súvisí iba so vzhľadom ďalších prstov. Izolovanú polydaktyliu možno klasifikovať ako predaxiálnu, centrálnu alebo postaxiálnu.

Dá sa zistiť už v tehotenstve pomocou ultrazvuku a genetických testov, preto je dôležité počas tehotenstva vykonávať prenatálnu starostlivosť a sledovať pôrodníka a liečba závisí od lokalizácie polydaktýlie a v niektorých prípadoch aj od jej výskytu. je indikovaný na chirurgický zákrok na odstránenie extra prsta.

Možné príčiny

Počas vývoja dieťaťa v matkinom lone dochádza k tvorbe rúk až do šiesteho alebo siedmeho týždňa tehotenstva a ak počas tejto fázy dôjde k zmenám, môže dôjsť k narušeniu tohto procesu formovania, čo vedie k vzniku ďalších prstov v ruka alebo noha, teda polydaktýlia.

Polydaktýlia sa väčšinou vyskytuje bez zjavnej príčiny, avšak niektoré chyby v génoch prenášaných z rodičov na deti alebo prítomnosť genetických syndrómov môžu súvisieť s výskytom prstov navyše.

Príčiny spojené s výskytom polydaktylie v skutočnosti nie sú úplne známe, ale niektoré štúdie naznačujú, že u detí afro-potomkov, diabetických matiek alebo detí, ktoré užívali talidomid počas tehotenstva, môže byť väčšie riziko, že budú mať na rukách alebo nohách prsty navyše.

Druhy polydaktylie

Existujú dva typy polydaktýlie, ako napríklad izolovaná, ktorá sa vyskytuje, keď genetická modifikácia zmení iba počet prstov na rukách alebo nohách, a syndrómová polydaktýlia, ktorá sa vyskytuje u ľudí s genetickými syndrómami, ako je napríklad Greigov syndróm alebo Downov syndróm. . Získajte viac informácií o Downovom syndróme a ďalších charakteristikách.

Izolovaná polydaktýlia je rozdelená do troch typov:

• Predaxiálny: stane sa, keď sa jeden alebo viac prstov narodí na boku palca nohy alebo ruky;
• Centrálne: pozostáva z rastu extra prstov v strede ruky alebo nohy, ale je to veľmi zriedkavý typ;
• Postaxiálne: je najbežnejší typ, vyskytuje sa, keď sa ďalší prst narodí vedľa malého prsta, ruky alebo nohy.

Okrem toho sa v centrálnej polydaktylii často vyskytuje iný typ genetickej zmeny, napríklad syndaktylia, keď sa ďalšie prsty narodia zlepené.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnózu polydaktylie je možné stanoviť počas tehotenstva pomocou ultrazvuku v prvom trimestri tehotenstva, preto je dôležité držať krok s pôrodníkom a venovať sa prenatálnej starostlivosti.

V niektorých prípadoch, keď má lekár podozrenie na syndróm dieťaťa, sa rodičom môže odporučiť genetické vyšetrenie a zber rodinnej anamnézy.

Po narodení dieťaťa nie sú testy zvyčajne potrebné na diagnostiku polydaktylie, pretože ide o viditeľnú zmenu. Avšak pediatr alebo ortopéd môže požiadať o röntgen, aby skontroloval, či sú ďalšie prsty spojené s ostatnými normálnymi prstami pomocou kostí alebo nervy. Okrem toho, ak je indikovaná ďalšia operácia na odstránenie prsta, lekár môže nariadiť ďalšie zobrazovacie a krvné testy.

Možnosti liečby

Liečba polydaktylie je indikovaná ortopedickým lekárom a závisí od umiestnenia a spôsobu spojenia extra prsta s ostatnými prstami, pretože môžu zdieľať nervy, šľachy a kosti, ktoré sú dôležitými štruktúrami pre pohyb rúk a nôh.

Keď sa ďalší prst nachádza na ružovom a je zložený iba z kože a tuku, najvhodnejšou liečbou je chirurgický zákrok, ktorý sa zvyčajne vykonáva u detí do 2 rokov. Keď sa však ďalší prst implantuje do palca, dá sa indikovať aj chirurgický zákrok, ktorý je však zvyčajne komplikovanejší, pretože vyžaduje veľkú opatrnosť, aby nedošlo k poškodeniu citlivosti a polohy prsta.

Niekedy sa dospelí, ktorí si v detstve neodstránili ďalší prst, môžu rozhodnúť, že sa nechystajú podstúpiť chirurgický zákrok, pretože mať ďalší prst nespôsobuje žiadne zdravotné problémy.