Birt-Hogg-Dubého syndróm

Obsah

• Fotografie Birt-Hogg-Dubého syndrómu
• Príznaky Birt-Hogg-Dubého syndrómu
• Liečba Birt-Hogg-Dubého syndrómu
• Užitočné odkazy:

Birt-Hogg-Dubého syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje kožné lézie, nádory obličiek a cysty v pľúcach.

O príčiny Birt-Hogg-Dubého syndrómu sú to mutácie v géne na chromozóme 17, nazývanom FLCN, ktorý stráca svoju funkciu ako supresor nádoru a vedie k výskytu nádorov u jednotlivcov.

THE Birt-Hogg-Dubého syndróm nemá žiadny liek a jeho liečba spočíva v odstránení nádorov a prevencii ich vzhľadu.

Fotografie Birt-Hogg-Dubého syndrómu

Na fotografiách môžete identifikovať kožné lézie, ktoré sa objavujú pri Birt-Hogg-Dubého syndróme a ktorých výsledkom sú malé benígne nádory, ktoré sa tvoria okolo vlasov.

Príznaky Birt-Hogg-Dubého syndrómu

Príznaky Birt-Hogg-Dubého syndrómu môžu byť:

• Benígne nádory na koži, hlavne na tvári, krku a hrudníku;
• Cysty obličiek;
• Benígne nádory obličiek alebo rakovina obličiek;
• Pľúcne cysty;
• Hromadenie vzduchu medzi pľúcami a pleurou, ktoré vedie k výskytu pneumotoraxu;
• Uzliny štítnej žľazy.

U osôb so syndrómom Birt-Hogg-Dubé je pravdepodobnejšie, že vyvinú rakovinu v iných častiach tela, ako sú prsia, amygdala, pľúca alebo črevá.

Lézie, ktoré sa objavujú na koži, sa nazývajú fibrofolikuly a pozostávajú z malých pupienkov, ktoré sú výsledkom hromadenia kolagénu a vlákien okolo vlasov. Zvyčajne sa tento znak na koži Birt-Hogg-Dubého syndrómu objaví medzi 30. a 40. rokom života.

THE diagnóza Birt-Hogg-Dubého syndrómu je dosiahnuté identifikáciou symptómov choroby a genetickým testovaním na identifikáciu mutácie v géne FLNC.

Liečba Birt-Hogg-Dubého syndrómu

Liečba Birt-Hogg-Dubého syndrómu nelieči túto chorobu, ale pomáha zmierniť jej príznaky a následky pre život jednotlivcov.

Benígne nádory, ktoré sa objavujú na pokožke, je možné chirurgicky odstrániť dermodrením, laserom alebo opotrebením pokožky.

Pľúcnym cystám alebo nádorom obličiek by sa malo predchádzať počítačovou tomografiou, magnetickou rezonanciou alebo ultrazvukom. Ak sa pri vyšetreniach zistí prítomnosť cýst alebo nádorov, musia sa chirurgicky odstrániť.

V prípadoch, keď sa rozvinie rakovina obličiek, liečba by mala pozostávať z chirurgického zákroku, chemoterapie alebo radiačnej terapie.

Užitočné odkazy:

• Cysta obličiek
• Pneumotorax