Edwardsov syndróm (trizómia 18): čo to je, charakteristika a liečba

Obsah

• Čo spôsobuje tento syndróm
• Hlavné črty syndrómu
• Ako potvrdiť diagnózu
• Ako sa liečba vykonáva

Edwardsov syndróm, tiež známy ako trizómia 18, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje oneskorenie vývoja plodu a vedie k spontánnemu potratu alebo závažným vrodeným chybám, ako je mikrocefália a problémy so srdcom, ktoré sa nedajú napraviť, a preto sú nižšie dĺžka života dieťaťa.

Spravidla je Edwardsov syndróm častejší u tehotenstiev, v ktorých je tehotná žena nad 35 rokov. Ak teda žena otehotnie po 35. roku života, je veľmi dôležité pravidelnejšie sledovanie tehotenstva u pôrodníka, aby sa včas identifikovali možné problémy.

Edwardsov syndróm, bohužiaľ, nie je možné vyliečiť, a preto má dieťa narodené s týmto syndrómom nízku dĺžku života, pričom menej ako 10% je schopných prežiť do 1 roka po narodení.

Čo spôsobuje tento syndróm

Edwardsov syndróm je spôsobený výskytom 3 kópií chromozómu 18 a z každého chromozómu sú zvyčajne iba 2 kópie. Táto zmena sa deje náhodne, a preto je neobvyklé, že sa prípad opakuje v rámci tej istej rodiny.

Pretože sa jedná o úplne náhodnú genetickú poruchu, nie je Edwardsov syndróm nič iné ako rodičia deťom. Aj keď je to častejšie u detí žien, ktoré otehotnejú nad 35 rokov, ochorenie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku.

Hlavné črty syndrómu

Deti, ktoré sa narodia s Edwardsovým syndrómom, majú zvyčajne vlastnosti ako:

• Malá a úzka hlava;
• Malé ústa a čeľusť;
• Dlhé prsty a zle vyvinutý palec;
• Zaoblené chodidlá podošvy;
• Rázštep podnebia;
• Problémy s obličkami, ako sú polycystické, ektopické alebo hypoplastické obličky, obličková agenéza, hydronefróza, hydroureter alebo duplikácia močovodov;
• Srdcové choroby, ako sú poruchy komorového septa a ductus arteriosus alebo polyvalvulárne ochorenie;
• Mentálne postihnutie;
• Problémy s dýchaním v dôsledku štrukturálnych zmien alebo absencie jedného z pľúc;
• Sacie ťažkosti;
• Slabý plač;
• Nízka hmotnosť pri narodení;
• Mozgové zmeny ako mozgová cysta, hydrocefalus, anencefália;
• Ochrnutie tváre.

Lekár môže mať podozrenie na Edwardov syndróm počas tehotenstva prostredníctvom ultrazvuku a krvných testov, ktoré hodnotia ľudský choriový gonadotropín, alfa-fetoproteín a nekonjugovaný estriol v sére matky v 1. a 2. trimestri tehotenstva.

Okrem toho môže echokardiografia plodu uskutočnená v 20. týždni tehotenstva preukázať srdcové poruchy, ktoré sú prítomné v 100% prípadov Edwardsovho syndrómu.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnóza Edwardsovho syndrómu sa zvyčajne stanovuje počas tehotenstva, keď lekár pozoruje zmeny uvedené vyššie. Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať ďalšie invazívnejšie vyšetrenia, napríklad punkciu choriových klkov a amniocentézu.

Ako sa liečba vykonáva

Neexistuje žiadna špecifická liečba Edwardsovho syndrómu, avšak lekár môže odporučiť liečbu alebo chirurgický zákrok na liečbu niektorých život ohrozujúcich problémov v prvých týždňoch života.

Všeobecne je dieťa v krehkom zdraví a väčšinu času potrebuje osobitnú starostlivosť, takže bude pravdepodobne potrebné ho bez utrpenia prijať do nemocnice, aby dostal adekvátnu liečbu.

V Brazílii môže tehotná žena po stanovení diagnózy rozhodnúť o umelom prerušení tehotenstva, ak lekár zistí, že existuje riziko života alebo možnosť vzniku závažných psychologických problémov pre matku počas tehotenstva.