Proteusov syndróm: čo to je, ako ho identifikovať a liečiť

Obsah

• Hlavné rysy
• Čo spôsobuje syndróm
• Ako sa liečba vykonáva
• Úloha psychológa v prípade Proteusovho syndrómu

Proteusov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nadmerným a asymetrickým rastom kostí, kože a iných tkanív, ktoré vedie k gigantizmu niekoľkých končatín a orgánov, hlavne paží, nôh, lebky a miechy.

Príznaky Proteusovho syndrómu sa zvyčajne vyskytujú medzi 6. a 18. mesiacom veku a nadmerný a neprimeraný rast má tendenciu sa v dospievaní zastaviť. Je dôležité, aby sa syndróm identifikoval rýchlo, aby bolo možné prijať okamžité opatrenia na korekciu deformácií a zlepšiť obraz tela pacientov so syndrómom, aby sa zabránilo psychickým problémom, ako je napríklad sociálna izolácia a depresia.

Hlavné rysy

Proteusový syndróm zvyčajne spôsobuje výskyt niektorých charakteristík, ako napríklad:

• Deformácie rúk, nôh, lebky a miechy;
• Asymetria tela;
• Nadmerné kožné záhyby;
• Problémy s chrbticou;
• Dlhšia tvár;
• Problémy so srdcom;
• Bradavice a ľahké škvrny na tele;
• Zväčšená slezina;
• Zväčšený priemer prsta, ktorý sa nazýva digitálna hypertrofia;
• Mentálna retardácia.

Aj keď dochádza k niekoľkým fyzickým zmenám, vo väčšine prípadov si pacienti so syndrómom rozvíjajú svoje intelektuálne schopnosti normálne a môžu mať relatívne normálny život.

Je dôležité, aby sa syndróm zistil čo najskôr, pretože ak sa sledovanie uskutoční od objavenia sa prvých zmien, môže to pomôcť nielen vyhnúť sa psychologickým poruchám, ale aj vyhnúť sa niektorým bežným komplikáciám tohto ochorenia. syndróm, ako je výskyt zriedkavých nádorov alebo výskyt hlbokej žilovej trombózy.

Čo spôsobuje syndróm

Príčina Proteusovho syndrómu ešte nie je dostatočne známa, predpokladá sa však, že sa môže jednať o genetické ochorenie, ktoré je výsledkom spontánnej mutácie génu ATK1, ku ktorej dochádza počas vývoja plodu.

Napriek tomu, že je proteín Proteus genetický, nepovažuje sa za dedičný, čo znamená, že neexistuje riziko prenosu mutácie z rodičov na deti. Ak sa však v rodine vyskytnú prípady Proteusovho syndrómu, odporúča sa vykonať genetické poradenstvo, pretože môže existovať väčšia predispozícia k výskytu tejto mutácie.

Ako sa liečba vykonáva

Neexistuje žiadna špecifická liečba Proteusovho syndrómu a lekár zvyčajne odporúča okrem chirurgických zákrokov na opravu tkanív, odstránenie nádorov a zlepšenie estetiky tela aj použitie iných liekov na kontrolu niektorých symptómov.

Ak sa syndróm zistí v počiatočných štádiách, je možné ho regulovať použitím liečiva nazývaného Rapamycín, čo je imunosupresívny liek indikovaný s cieľom zabrániť abnormálnemu rastu tkaniva a zabrániť tvorbe nádorov.

Okrem toho je mimoriadne dôležité, aby liečbu vykonával multidisciplinárny tím zdravotníckych pracovníkov, ktorý by mal zahŕňať napríklad pediatrov, ortopédov, plastických chirurgov, dermatológov, zubných lekárov, neurochirurgov a psychológov. Týmto spôsobom bude mať osoba všetku potrebnú podporu na zabezpečenie dobrej kvality života.

Úloha psychológa v prípade Proteusovho syndrómu

Psychologické sledovanie je veľmi dôležité nielen pre pacientov so syndrómom, ale aj pre ich rodinných príslušníkov, pretože tak je možné chorobe porozumieť a prijať opatrenia, ktoré zlepšia kvalitu života a sebaúctu človeka. Okrem toho je psychológ nevyhnutný na zlepšenie ťažkostí s učením, liečenie prípadov depresie, zníženie nepohodlia človeka a umožnenie sociálnej interakcie.