Riley-Dayov syndróm

Obsah

• Príznaky Riley-Dayovho syndrómu
• Fotografie syndrómu Riley-Day
• Príčina syndrómu Riley-Day
• Diagnóza Riley-Dayovho syndrómu
• Liečba syndrómu Riley-Day
• Užitočný odkaz:

Riley-Dayov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a zhoršuje činnosť senzorických neurónov, je zodpovedné za reakciu na vonkajšie podnety a spôsobuje necitlivosť u dieťaťa, ktoré necíti bolesť, tlak ani teplotu z vonkajších podnetov.

Ľudia s týmto ochorením majú tendenciu zomierať mladí, približne vo veku do 30 rokov, v dôsledku nehôd, ktoré sa zvyčajne stávajú pre nedostatok bolesti.

Príznaky Riley-Dayovho syndrómu

Príznaky Rileyho-denného syndrómu sa vyskytujú od narodenia a zahŕňajú:

• Necitlivosť na bolesť;
• Pomalý rast;
• Neschopnosť produkovať slzy;
• Ťažkosti s jedením;
• Predĺžené epizódy zvracania;
• Kŕče;
• Poruchy spánku;
• Nedostatok chuti;
• Skolióza;
• Hypertenzia.

Príznaky Rileyho-Dayovho syndrómu sa zvyknú časom zhoršovať.

Fotografie syndrómu Riley-Day

​

Príčina syndrómu Riley-Day

Príčina syndrómu Riley-Day súvisí s genetickou mutáciou, nie je však známe, ako genetická mutácia spôsobuje lézie a neurologické poruchy.

Diagnóza Riley-Dayovho syndrómu

Diagnóza Riley-Dayovho syndrómu sa stanovuje pomocou fyzikálnych vyšetrení, ktoré preukazujú nedostatok reflexov a necitlivosť pacienta na akékoľvek podnety, ako sú horúčava, chlad, bolesť a tlak.

Liečba syndrómu Riley-Day

Liečba syndrómu Riley-Day je zameraná na príznaky hneď, ako sa objavia. Antikonvulzívne lieky, očné kvapky, sa používajú na prevenciu suchosti očí, antiemetiká na kontrolu zvracania a intenzívne pozorovanie dieťaťa, aby sa chránilo pred úrazmi, ktoré sa môžu skomplikovať a viesť k smrti.

Užitočný odkaz:

• Cotardov syndróm