Čo je syndróm Treacher Collins, príčiny, príznaky a liečba

Obsah

• Príčiny syndrómu Treacher Collins
• Možné príznaky
• Ako sa liečba vykonáva

Treacher Collinsov syndróm, tiež nazývaný mandibulofaciálna dysostóza, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované malformáciami v oblasti hlavy a tváre, ktoré človeku zanechávajú poklesnuté oči a decentralizovanú čeľusť v dôsledku neúplného vývoja lebky, čo sa môže stať u mužov aj u žien.

Z dôvodu zlej tvorby kostí môžu ľudia s týmto syndrómom ťažko počuť, dýchať a jesť, avšak syndróm Treacher Collins nezvyšuje riziko úmrtia a neovplyvňuje centrálny nervový systém, čo umožňuje normálny vývoj.

Príčiny syndrómu Treacher Collins

Tento syndróm je spôsobený hlavne mutáciami v géne TCOF1, POLR1C alebo POLR1D umiestnenom na chromozóme 5, ktorý kóduje proteín s dôležitými funkciami pri udržiavaní buniek pochádzajúcich z neurálneho hrebeňa, čo sú bunky, ktoré budú tvoriť kosti ucha, tváre a tiež uši počas prvých týždňov vývoja embrya.

Treacher Collinsov syndróm je autozomálne dominantná genetická porucha, takže pravdepodobnosť ochorenia je 50%, ak má jeden rodič tento problém.

Je dôležité, aby lekár urobil diferenciálnu diagnostiku iných chorôb, ako je Goldenharov syndróm, akrofaciálna dysostóza Nagerovho a Millersovho syndrómu, pretože majú podobné príznaky.

Možné príznaky

Medzi príznaky syndrómu Treacher Collins patrí:

• Ovisnuté oči, rozštiepená pera alebo strecha úst;
• Veľmi malé alebo chýbajúce uši;
• Absencia mihalníc;
• Progresívna strata sluchu;
• Absencia niektorých kostí tváre, ako sú lícne kosti a čeľuste;
• Ťažkosti pri žuvaní;
• Problémy s dýchaním.

Z dôvodu zjavných deformácií spôsobených chorobou sa môžu striedavo objavovať psychologické príznaky, ako sú depresia a podráždenosť, ktoré je možné vyriešiť pomocou psychoterapie.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba by sa mala uskutočňovať podľa symptómov a špecifických potrieb každého človeka, a hoci na túto chorobu neexistuje žiadny liek, je možné vykonať chirurgické zákroky s cieľom reorganizácie kostí tváre, zlepšenia estetiky a funkčnosti orgánov a zmyslov .

Liečba tohto syndrómu navyše spočíva aj v zlepšení možných respiračných komplikácií a problémov s kŕmením, ktoré sa vyskytujú v dôsledku deformácií tváre a upchatia hypofaryngu jazykom.

Môže byť preto nevyhnutné vykonať tracheostómiu na udržanie dostatočného množstva dýchacích ciest alebo gastrostómiu, ktorá zaručí dobrý kalorický príjem.

V prípade straty sluchu je diagnóza veľmi dôležitá, aby sa dala korigovať napríklad pomocou protéz alebo chirurgického zákroku.

Logopedické sedenie môže byť tiež indikované na zlepšenie komunikácie dieťaťa, ako aj na pomoc pri procese prehĺtania a žuvania.