Spinálna svalová atrofia

Obsah

• Zhrnutie
• Čo je spinálna svalová atrofia (SMA)?
• Aké sú typy spinálnej svalovej atrofie (SMA) a aké sú ich príznaky?
• Čo spôsobuje spinálnu svalovú atrofiu (SMA)?
• Ako sa diagnostikuje spinálna svalová atrofia (SMA)?
• Aká je liečba spinálnej svalovej atrofie (SMA)?

Zhrnutie

Čo je spinálna svalová atrofia (SMA)?

Spinálna svalová atrofia (SMA) je skupina genetických chorôb, ktoré poškodzujú a zabíjajú motorické neuróny. Motorické neuróny sú typom nervových buniek v mieche a dolnej časti mozgu. Ovládajú pohyb vo vašich rukách, nohách, tvári, hrudníku, hrdle a jazyku.

Keď motorické neuróny odumierajú, vaše svaly začnú ochabovať a atrofovať (mrhať). Poškodenie svalu sa časom zhoršuje a môže mať vplyv na reč, chôdzu, prehĺtanie a dýchanie.

Aké sú typy spinálnej svalovej atrofie (SMA) a aké sú ich príznaky?

Existujú rôzne typy SMA. Vychádzajú z toho, aké závažné je ochorenie a kedy príznaky začnú:

• Typ l sa tiež nazýva Werdnig-Hoffmanova choroba alebo SMA so začiatkom v detstve. Je to najťažší typ. Je tiež najbežnejšia. Deti tohto typu zvyčajne vykazujú príznaky choroby pred 6. mesiacom veku. V závažnejších prípadoch sa príznaky objavia ešte pred alebo tesne po narodení (typy 0 alebo 1A). Deti môžu mať problémy s prehĺtaním a dýchaním a nemusia sa veľmi pohybovať. Majú chronické skrátenie svalov alebo šliach (nazývajú sa kontraktúry). Zvyčajne sa nemôžu posadiť bez pomoci. Bez liečby mnoho detí tohto typu zomrie pred dosiahnutím veku 2 rokov.
• Typ ll je stredne ťažký až ťažký typ SMA. Spravidla si to najskôr všimlo medzi 6. a 18. mesiacom veku. Väčšina detí tohto typu môže sedieť bez podpory, ale nemôže stáť alebo chodiť bez pomoci. Môžu mať tiež problémy s dýchaním. Spravidla sa môžu dožiť dospievania alebo mladej dospelosti.
• Typ lll sa tiež nazýva Kugelberg-Welanderova choroba. Je to najmiernejší typ, ktorý postihuje deti. Príznaky ochorenia sa zvyčajne prejavia po 18. mesiaci veku. Deti tohto typu môžu chodiť samy, ale môžu mať problémy s behaním, vstávaním zo stoličky alebo s lezením po schodoch. Môžu mať tiež skoliózu (zakrivenie chrbtice), kontraktúry a infekcie dýchacích ciest.Pri liečbe bude mať väčšina detí tohto typu normálnu životnosť.
• Typ IV je zriedkavé a často mierne. Spravidla spôsobuje príznaky po 21. roku života. Medzi príznaky patrí slabá až stredná slabosť svalov nôh, tras a mierne problémy s dýchaním. Príznaky sa časom pomaly zhoršujú. Ľudia s týmto typom SMA majú normálnu životnosť.

Čo spôsobuje spinálnu svalovú atrofiu (SMA)?

Väčšina typov SMA je spôsobená zmenou génu SMN1. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý potrebuje, aby motorické neuróny boli zdravé a funkčné. Ale keď časť génu SMN1 chýba alebo je abnormálna, pre motorické neuróny nie je dostatok bielkovín. To spôsobí odumretie motorických neurónov.

Väčšina ľudí má dve kópie génu SM1 - jednu od každého rodiča. SMA sa zvyčajne deje iba vtedy, keď majú obe kópie zmenu génu. Ak má zmenu iba jedna kópia, zvyčajne sa nevyskytnú žiadne príznaky. Ale tento gén sa mohol prenášať z rodiča na dieťa.

Niektoré z menej bežných typov SMA môžu byť spôsobené zmenami v iných génoch.

Ako sa diagnostikuje spinálna svalová atrofia (SMA)?

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže na diagnostiku SMA použiť mnoho nástrojov:

• Fyzická skúška
• Anamnéza, vrátane pýtania sa na rodinnú anamnézu
• Genetické testovanie na kontrolu zmien génu, ktoré spôsobujú SMA
• Môžu sa vykonať elektromyografické štúdie a štúdie nervového vedenia a svalová biopsia, najmä ak sa nezistili žiadne zmeny génov

Rodičia, ktorí majú rodinnú anamnézu SMA, môžu chcieť urobiť prenatálny test na zistenie, či ich dieťa nemá zmenu génu SMN1. Na získanie vzorky na testovanie sa používa amniocentéza alebo v niektorých prípadoch odber choriových klkov (CVS).

V niektorých štátoch je genetické testovanie na SMA súčasťou skríningových testov pre novorodencov.

Aká je liečba spinálnej svalovej atrofie (SMA)?

Na SMA neexistuje žiadny liek. Liečba môže pomôcť zvládnuť príznaky a zabrániť komplikáciám. Môžu zahŕňať

• Lieky, ktoré pomáhajú telu vytvárať viac bielkovín, ktoré motorické neuróny potrebujú
• Génová terapia pre deti do 2 rokov
• Fyzická, pracovná a rehabilitačná terapia, ktorá pomáha zlepšovať držanie tela a pohyblivosť kĺbov. Tieto terapie môžu tiež zlepšiť prietok krvi a spomaliť svalovú slabosť a atrofiu. Niektorí ľudia môžu potrebovať aj terapiu problémov s rozprávaním, žuvaním a prehĺtaním.
• Pomocné zariadenia, ako sú podpery alebo traky, protetika, syntetizátory reči a invalidné vozíky, ktoré pomáhajú ľuďom zostať samostatnejšími.
• Správna výživa a vyvážená strava, ktorá pomáha udržiavať váhu a silu. Niektorí ľudia môžu potrebovať kŕmnu sondu, aby získali potrebnú výživu.
• Podpora dýchania pre ľudí, ktorí majú svalovú slabosť na krku, hrdle a hrudníku. Podpora môže zahŕňať zariadenia, ktoré pomáhajú dýchať počas dňa a zabraňujú nočnému spánkovému apnoe. Niektorí ľudia možno budú musieť byť na ventilátore.

NIH: Národný ústav neurologických porúch a mozgovej príhody