Rozklad na rôzne typy spinálnej svalovej atrofie

Obsah

• Čo spôsobuje SMA?
• Typ 1 SMA
• Keď príznaky začnú
• Príznaky
• Výhľad
• Typ 2 SMA
• Keď príznaky začnú
• Príznaky
• Výhľad
• Typ 3 SMA
• Keď príznaky začnú
• Príznaky
• Výhľad
• Typ 4 SMA
• Keď príznaky začnú
• Príznaky
• Výhľad
• Zriedkavé typy SMA
• Jedlo so sebou

Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetický stav, ktorý postihuje 1 zo 6 000 až 10 000 ľudí. Zhoršuje schopnosť človeka kontrolovať pohyb svalov. Aj keď každý s SMA má génovú mutáciu, nástup, príznaky a progresia ochorenia sa značne líšia.

Z tohto dôvodu sa SMA často delí na štyri typy. Ďalšie zriedkavé formy SMA sú spôsobené rôznymi génovými mutáciami.

Čítajte ďalej a dozviete sa viac o rôznych druhoch SMA.

Čo spôsobuje SMA?

Všetky štyri typy SMA sú výsledkom nedostatku proteínu nazývaného SMN, ktorý znamená „prežitie motorického neurónu“. Motorické neuróny sú nervové bunky v mieche, ktoré sú zodpovedné za vysielanie signálov do našich svalov.

Keď dôjde k mutácii (chybe) v oboch kópiách súboru SMN1 gén (jedna na každej z vašich dvoch kópií chromozómu 5), vedie to k nedostatku proteínu SMN. Ak sa nevytvorí malý alebo žiadny proteín SMN, vedie to k problémom s motorickými funkciami.

Gény toho suseda SMN1, zavolal SMN2 gény, majú podobnú štruktúru ako SMN1 gény. Môžu niekedy pomôcť vyrovnať nedostatok proteínov SMN, ale počet SMN2 gény kolíšu od človeka k človeku. Takže typ SMA závisí od počtu SMN2 gény, ktorým musí človek pomôcť vyrovnať svoje SMN1 génová mutácia. Ak má osoba s SMA súvisiacou s chromozómom 5 viac kópií SMN2 gén, môžu produkovať viac fungujúceho proteínu SMN. Na oplátku bude ich SMA miernejšia s neskorším nástupom ako niekto, kto má menej kópií SMN2 gen.

Typ 1 SMA

SMA typu 1 sa tiež nazýva SMA s infantilným nástupom alebo Werdnig-Hoffmannova choroba. Tento typ je zvyčajne spôsobený tým, že majú iba dve kópie SMN2 gén, jeden na každom chromozóme 5. Viac ako polovica nových diagnóz SMA je typu 1.

Keď príznaky začnú

U detí so SMA typu 1 sa príznaky začnú prejavovať v prvých šiestich mesiacoch po narodení.

Príznaky

Medzi príznaky SMA typu 1 patria:

• slabé, podlomené ruky a nohy (hypotónia)
• slabý výkrik
• problémy s pohybom, prehĺtaním a dýchaním
• neschopnosť zdvihnúť hlavu alebo sedieť bez opory

Výhľad

Deti so SMA typu 1 predtým neprežili viac ako dva roky. Ale s novou technológiou a dnešným pokrokom môžu deti s SMA typu 1 prežiť niekoľko rokov.

Typ 2 SMA

SMA typu 2 sa nazýva aj stredná SMA. Ľudia so SMA typu 2 majú vo všeobecnosti najmenej troch ľudí SMN2 gény.

Keď príznaky začnú

Príznaky SMA typu 2 zvyčajne začínajú, keď je dieťa vo veku od 7 do 18 mesiacov.

Príznaky

Príznaky SMA typu 2 majú tendenciu byť menej závažné ako typ 1. Zahŕňajú:

• neschopnosť postaviť sa na vlastnú päsť
• slabé ruky a nohy
• trasenie v prstoch a rukách
• skolióza (zakrivená chrbtica)
• slabé dýchacie svaly
• ťažkosti s kašľom

Výhľad

SMA typu 2 môže skrátiť priemernú dĺžku života, ale väčšina ľudí so SMA typu 2 prežije do dospelosti a prežije dlhý život. Ľudia so SMA typu 2 budú musieť pri prehliadke používať invalidný vozík. Možno budú potrebovať aj vybavenie, ktoré im pomôže lepšie dýchať v noci.

Typ 3 SMA

SMA typu 3 možno tiež označiť ako SMA s neskorým nástupom, miernu SMA alebo Kugelberg-Welanderovu chorobu. Príznaky tohto typu SMA sú variabilnejšie. Ľudia so SMA typu 3 majú zvyčajne štyri až osem SMN2 gény.

Keď príznaky začnú

Príznaky sa prejavia po 18. mesiaci života. Zvyčajne sa diagnostikuje do 3 rokov, presný vek nástupu sa však môže líšiť. U niektorých ľudí sa môžu príznaky začať prejavovať až v rannej dospelosti.

Príznaky

Ľudia so SMA typu 3 môžu zvyčajne stáť a chodiť sami, ale keď zostarnú, môžu stratiť schopnosť chodiť. Medzi ďalšie príznaky patrí:

• ťažkosti pri vstávaní zo sediacich pozícií
• problémy s rovnováhou
• ťažkosti s výstupom alebo behom
• skolióza

Výhľad

SMA typu 3 vo všeobecnosti nemení priemernú dĺžku života človeka, ľuďom s týmto typom však hrozí nadváha. Ich kosti môžu tiež slabnúť a ľahko sa lámať.

Typ 4 SMA

SMA typu 4 sa tiež nazýva SMA u dospelých. Ľudia so SMA typu 4 majú štyri až osem SMN2 gény, aby mohli produkovať primerané množstvo normálneho proteínu SMN. Typ 4 je najmenej bežný zo štyroch typov.

Keď príznaky začnú

Príznaky SMA typu 4 sa zvyčajne začínajú v rannej dospelosti, zvyčajne po 35. roku života.

Príznaky

SMA typu 4 sa môže časom postupne zhoršovať. Medzi príznaky patria:

• slabosť v rukách a nohách
• ťažkosti s chôdzou
• trasenie a zášklby svalov

Výhľad

SMA typu 4 nemení priemernú dĺžku života človeka a svaly použité na dýchanie a prehĺtanie zvyčajne nie sú ovplyvnené.

Zriedkavé typy SMA

Tieto typy SMA sú zriedkavé a sú spôsobené inými génovými mutáciami ako mutáciami ovplyvňujúcimi SMN proteín.

• Spinálna svalová atrofia s respiračnou tiesňou (SMARD) je veľmi zriedkavá forma SMA spôsobená mutáciou génu IGHMBP2. SMARD je diagnostikovaný u dojčiat a spôsobuje vážne problémy s dýchaním.
• Kennedyho choroba alebo spinálna-bulbárna svalová atrofia (SBMA), je zriedkavý druh SMA, ktorý zvyčajne postihuje iba mužov. Začína sa často medzi 20. a 40. rokom. Medzi príznaky patrí tras rúk, svalové kŕče, slabosť končatín a zášklby. Aj keď to môže tiež spôsobiť ťažkosti s chôdzou v neskoršom veku, tento typ SMA zvyčajne nemení priemernú dĺžku života.
• Distálna SMA je zriedkavá forma spôsobená mutáciami v jednom z mnohých génov vrátane UBA1, DYNC1H1a HRAČKY. Ovplyvňuje nervové bunky v mieche. Príznaky sa zvyčajne objavia počas dospievania a zahŕňajú kŕče alebo slabosť a úbytok svalov. Neovplyvňuje to dĺžku života.

Jedlo so sebou

Existujú štyri rôzne typy SMA súvisiace s chromozómom 5, ktoré zhruba korelujú s vekom, v ktorom príznaky začínajú. Typ závisí od počtu SMN2 gény, ktorým musí človek pomôcť vyrovnať mutáciu v SMN1 gen. Skorší vek nástupu vo všeobecnosti znamená menej kópií SMN2 a väčší vplyv na funkciu motora.

Deti s SMA typu 1 majú zvyčajne najnižšiu úroveň fungovania. Typy 2 až 4 spôsobujú menej závažné príznaky. Je dôležité poznamenať, že SMA neovplyvňuje mozog alebo schopnosť človeka učiť sa.

Ďalšie zriedkavé formy SMA, vrátane SMARD, SBMA a distálneho SMA, sú spôsobené rôznymi mutáciami s úplne odlišným vzorom dedičnosti. Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste zistili viac o genetike a výhľadoch pre konkrétny typ.