Nicholas (kosáčiková choroba)

Nicholasovi krátko po narodení diagnostikovali kosáčikovitú chorobu. Ako dieťa trpel syndrómom ručných nôh („Kvôli bolestiam rúk a nôh veľa plakal a skóroval,“ spomína jeho matka Bridget) a vo veku 5 rokov mu vybrali žlčník a slezinu. Penicilín, hydroxymočovina a ďalšie lieky pomohli jemu a jeho rodine zvládnuť chorobu a krízu silnej bolesti, ktorá môže vyústiť do hospitalizácie. Teraz má 15 rokov a je čestným študentom školy. Nicholas sa rád „fláka“, počúva hudbu, hrá videohry, zápasí a učí sa brazílske jujitsu.

Nicholas sa zúčastnil na svojom prvom klinickom skúšaní asi pred tromi rokmi. Zamerala sa na vzťah medzi cvičením a kosáčikovitou anémiou.

"Jeden z hematológov v nemocnici, ktorého sme navštívili, si všimol, že Nicholas je aktívny pacient so kosáčikmi," spomína Bridget. "Športuje a s hydroxymočovinou už nie je v nemocnici tak ako predtým." Požiadali nás teda, či by sme neurobili štúdiu na sledovanie jeho dýchania. Spýtal som sa, boli tam nejaké negatíva? A jediným negatívom bolo, že bude bez dychu, viete. Spýtal som sa teda Nicholasa, či je to v poriadku, a on odpovedal, že áno. A zúčastnili sme sa na ňom. Čokoľvek im môže pomôcť dozvedieť sa viac o tejto chorobe, sme tu pre všetko. “

Aj keď štúdia nemala za cieľ okamžite zlepšiť zdravie účastníkov, matka aj syn boli spokojní s ich účasťou a možnosťou pomôcť pri rozširovaní vedeckých poznatkov o tejto chorobe.

"Účasť na štúdiách si myslím, že to pomôže lekárom zistiť viac o tejto chorobe a viete, že prídu s ďalším liekom a pomôžu len všetkým, ktorí to majú," hovorí Nicholas. "Takže ich rodiny a oni nebudú, ako viete, rovnako v kríze bolesti alebo v nemocnici."

Po pozitívnych skúsenostiach rodiny so štúdiou sa v roku 2010 Nicholas zúčastnil druhého klinického skúšania. Tento študoval funkciu pľúc u dospievajúcich so kosáčikovitou anémiou.

"Išiel na stacionárnom bicykli s monitormi pripevnenými na ňom," hovorí Bridget. "A chceli, aby išiel rýchlo a potom spomalil." A ísť opäť rýchlo. A dýchajte do trubice. A potom mu odobrali krv na testovanie. Nedošlo k zlepšeniu jeho zdravotného stavu, bolo to iba kvôli tomu, aby videli, ako je človek so kosáčikovitou anou aktívny, viete, aké sú jeho pľúcne funkcie. “

Podobne ako v prípade prvého pokusu, ani pre Nicholasa nebola účasť výhodou osobne, ale preto, aby pomohla lekárom a výskumníkom dozvedieť sa viac o kosáčikovitej chorobe.

Nicholas hovorí: „Dúfam, že lekári prídu o kosáčikovej cele čo najviac, pretože by to len pomohlo pacientom so kosáčikmi a ich rodinám, nebyť tak v nemocnici. Byť schopný robiť to, čo robí viac, mať pravidelný život a plniť si svoje pravidelné poriadky namiesto toho, aby si musel brať voľno a ísť do nemocnice, a viete, podstúpiť celý ten proces bolesti, podobné veci. “

Bridget a Nicholas zostávajú otvorení účasti na ďalších klinických skúškach a zvažujú, s čím sú ako rodina spokojní.

"Myslím si, že by to mali robiť iní ľudia [zúčastňovať sa na klinickom výskume], pokiaľ nepociťujú negatívny výsledok," hovorí. "Myslím, prečo nie?" Ak to pomôže hematológom uvedomiť si kosáčikovú bunku iným spôsobom, som za to. Všetci sme za to. Chceme, aby o kosáčikovej cele vedeli čo najviac. ““

Reprodukované so súhlasom. Spoločnosť NIH nepodporuje ani neodporúča žiadne produkty, služby alebo informácie tu opísané alebo ponúkané spoločnosťou Healthline. Stránka bola naposledy skontrolovaná 20. októbra 2017.