Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je porucha spojivového tkaniva. Toto je tkanivo, ktoré posilňuje štruktúry tela.

Poruchy spojivového tkaniva ovplyvňujú kostný systém, kardiovaskulárny systém, oči a pokožku.

Marfanov syndróm je spôsobený poruchami génu nazývaného fibrilín-1. Fibrilín-1 hrá dôležitú úlohu ako stavebný kameň pre spojivové tkanivo v tele.

Génový defekt tiež spôsobuje, že dlhé kosti tela príliš rastú. Ľudia s týmto syndrómom majú vysokú výšku a dlhé ruky a nohy. Ako k tomuto premnoženiu dochádza, nie je dobre známe.

Medzi ďalšie postihnuté oblasti tela patria:

• Pľúcne tkanivo (môže to byť pneumotorax, v ktorom môže vzduch unikať z pľúc do hrudnej dutiny a zrútiť pľúca)
• Aorta, hlavná krvná cieva, ktorá odoberá krv zo srdca do tela, sa môže natiahnuť alebo zoslabnúť (nazýva sa to rozšírenie aorty alebo aneuryzma aorty).
• Srdcové chlopne
• Oči, ktoré spôsobujú šedý zákal a ďalšie problémy (napríklad dislokáciu šošoviek)
• Koža
• Tkanivo pokrývajúce miechu
• Kĺby

Vo väčšine prípadov sa Marfanov syndróm prenáša cez rodiny (dedí sa). Až 30% ľudí však nemá rodinnú anamnézu, ktorá sa nazýva „sporadická“. V sporadických prípadoch sa predpokladá, že syndróm je spôsobený novou zmenou génu.

Ľudia s Marfanovým syndrómom sú často vysokí s dlhými, tenkými rukami a nohami a prstami podobnými pavúkom (nazývaným arachnodactyly). Keď sú ruky natiahnuté, je ich dĺžka väčšia ako výška.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Hrudník, ktorý klesá alebo vystupuje, sa nazýva lieviková hruď (pectus excavatum) alebo holubie prsia (pectus carinatum).
• Ploché nohy
• Vysoko klenuté podnebie a preplnené zuby
• Hypotónia
• Kĺby, ktoré sú príliš pružné (ale lakte môžu byť menej pružné)
• Porucha učenia
• Pohyb šošovky oka z jeho normálnej polohy (dislokácia)
• Krátkozrakosť
• Malá dolná čeľusť (mikrognatia)
• Chrbtica krivka do jednej strany (skolióza)
• Tenká, úzka tvár

Mnoho ľudí s Marfanovým syndrómom trpí chronickými bolesťami svalov a kĺbov.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Kĺby sa môžu pohybovať viac ako zvyčajne. Môžu sa vyskytnúť aj príznaky:

• Aneuryzma
• Zrútené pľúca
• Problémy so srdcovou chlopňou

Očná prehliadka môže preukázať:

• Poruchy šošovky alebo rohovky
• Odštiepenie rohovky
• Problémy so zrakom

Môžu sa vykonať tieto skúšky:

• Echokardiogram
• Testovanie mutácií na fibrilín-1 (u niektorých ľudí)

Každý rok by sa mal vykonať echokardiogram alebo iný test na zistenie dna aorty a prípadne srdcových chlopní.

Pokiaľ je to možné, mali by sa liečiť problémy so zrakom.

Sledujte skoliózu, najmä počas dospievania.

Lieky na spomalenie srdcového rytmu a zníženie krvného tlaku môžu pomôcť zabrániť stresu na aorte. Aby sa zabránilo poraneniu aorty, ľudia s týmto ochorením možno budú musieť upraviť svoje aktivity. Niektorí ľudia môžu potrebovať chirurgický zákrok, ktorým sa nahradí koreň aorty a chlopňa.

Tehotné ženy s Marfanovým syndrómom musia byť veľmi dôsledne sledované kvôli zvýšenému namáhaniu srdca a aorty.

Národná nadácia Marfan - www.marfan.org

Komplikácie spojené so srdcom môžu skrátiť životnosť ľudí s týmto ochorením. Mnoho ľudí však žije do 60 rokov a neskôr. Dobrá starostlivosť a chirurgický zákrok môžu ďalej predĺžiť životnosť.

Medzi komplikácie patria:

• Regurgitácia aorty
• Ruptúra ​​aorty
• Bakteriálna endokarditída
• Disekujúca aneuryzma aorty
• Rozšírenie bázy aorty
• Zástava srdca
• Prolaps mitrálnej chlopne
• Skolióza
• Problémy so zrakom

Páry, ktoré majú tento stav a plánujú mať deti, sa možno budú chcieť porozprávať s genetickým poradcom pred založením rodiny.

Spontánnym novým génovým mutáciám vedúcim k Marfanovi (menej ako jedna tretina prípadov) sa nedá zabrániť. Ak máte Marfanov syndróm, navštívte svojho poskytovateľa najmenej raz ročne.

Aneuryzma aorty - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfanov syndróm

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfanov syndróm. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.

Pyeritz RE. Dedičné choroby spojivového tkaniva. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 244.