Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy

Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) je stav, pri ktorom sa červené krvinky rozpadajú, keď je telo vystavené určitým liekom alebo stresu z infekcie. Je to dedičné, čo znamená, že sa dedí v rodinách.

Nedostatok G6PD sa vyskytuje, keď človek chýba alebo nemá dostatok enzýmu nazývaného glukóza-6-fosfátdehydrogenáza. Tento enzým pomáha červeným krvinkám správne pracovať.

Príliš málo G6PD vedie k deštrukcii červených krviniek. Tento proces sa nazýva hemolýza. Keď sa tento proces aktívne vyskytuje, nazýva sa to hemolytická epizóda. Epizódy sú najčastejšie krátke. Je to preto, že telo naďalej produkuje nové červené krvinky, ktoré majú normálnu činnosť.

Ničenie červených krviniek môže byť vyvolané infekciami, určitými potravinami (napríklad fava fazuľa) a určitými liekmi, vrátane:

• Antimalarické lieky, ako je chinín
• Aspirín (vysoké dávky)
• Nesteroidné protizápalové lieky (NSAID)
• Chinidín
• Lieky Sulfa
• Antibiotiká, ako sú chinolóny, nitrofurantoín
  

Epidémiu môžu spustiť aj iné chemikálie, ako napríklad chemikálie v molárnych guľkách.

V Spojených štátoch je nedostatok G6PD častejší u černochov ako u bielych. Muži majú väčšiu pravdepodobnosť tejto poruchy ako ženy.

Je pravdepodobnejšie, že sa u vás tento stav vyvinie, ak:

• Sú afroameričania
• Sú slušní z Blízkeho východu, najmä kurdskí alebo sefardskí Židia
• Sú muži
• Majú rodinnú anamnézu nedostatku

Forma tejto poruchy je bežná u belochov stredomorského pôvodu. Táto forma je tiež spojená s akútnymi epizódami hemolýzy. Epizódy sú dlhšie a závažnejšie ako u iných typov porúch.

Ľudia s týmto ochorením nevykazujú žiadne príznaky choroby, kým ich červené krvinky nie sú vystavené pôsobeniu určitých chemikálií v potravinách alebo liekoch.

Príznaky sú bežnejšie u mužov a môžu zahŕňať:

• Tmavý moč
• Horúčka
• Bolesť brucha
• Zväčšená slezina a pečeň
• Únava
• Bledosť
• Rýchla srdcová frekvencia
• Lapanie po dychu
• Žltá farba kože (žltačka)

Na kontrolu hladiny G6PD je možné urobiť krvný test.

Medzi ďalšie testy, ktoré je možné vykonať, patria:

• Hladina bilirubínu
• Kompletný krvný rozbor
• Hemoglobín - moč
• Úroveň haptoglobínu
• Test LDH
• Test redukcie methemoglobínu
• Počet retikulocytov

Liečba môže zahŕňať:

• Lieky na liečbu infekcie, ak sú prítomné
• Zastavenie akýchkoľvek liekov, ktoré spôsobujú deštrukciu červených krviniek
• V niektorých prípadoch transfúzie

Vo väčšine prípadov hemolytické epizódy vymiznú samy.

V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k zlyhaniu alebo smrti obličiek po závažnej hemolytickej príhode.

Ak máte príznaky tohto stavu, obráťte sa na svojho lekára.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak vám bol diagnostikovaný nedostatok G6PD a príznaky po liečbe nezmiznú.

Ľudia s nedostatkom G6PD sa musia striktne vyhýbať veciam, ktoré môžu spustiť epizódu. Poraďte sa so svojím poskytovateľom o svojich liekoch.

Pre tých, ktorí majú v rodinnej anamnéze, môže byť dostupné genetické poradenstvo alebo testovanie.

Nedostatok G6PD; Hemolytická anémia spôsobená nedostatkom G6PD; Anémia - hemolytická kvôli nedostatku G6PD

• Krvné bunky

Gregg XT, Prchal JT. Enzymopatie červených krviniek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematologické poruchy. In: Lissauer T, Carroll W, vyd. Ilustrovaná učebnica pediatrie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kap.

Michel M. Autoimunitné a intravaskulárne hemolytické anémie. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 151.