Dedičná eliptocytóza

Dedičná eliptocytóza je porucha prenášaná cez rodiny, v ktorej majú červené krvinky neobvyklý tvar. Je to podobné ako pri iných krvných stavoch, ako je dedičná sférocytóza a dedičná ovalocytóza.

Elliptocytóza postihuje asi 1 z každých 2 500 obyvateľov dedičstva v severnej Európe. Je častejšia u ľudí afrického a stredomorského pôvodu. Je pravdepodobnejšie, že sa u vás tento stav rozvinie, ak ho mal niekto z vašej rodiny.

Medzi príznaky patria:

• Únava
• Lapanie po dychu
• Žltá pokožka a oči (žltačka). Môže pokračovať dlho u novorodenca.

Vyšetrenie vášho lekára môže preukázať zväčšenú slezinu.

Nasledujúce výsledky testov môžu pomôcť diagnostikovať stav:

• Hladina bilirubínu môže byť vysoká.
• Krvný náter môže vykazovať eliptické červené krvinky.
• Kompletný krvný obraz (CBC) môže vykazovať anémiu alebo príznaky deštrukcie červených krviniek.
• Hladina laktátdehydrogenázy môže byť vysoká.
• Zobrazenie žlčníka môže vykazovať žlčové kamene.

Liečba poruchy nie je potrebná, pokiaľ sa nevyskytnú závažné príznaky anémie alebo chudokrvnosti. Chirurgický zákrok na odstránenie sleziny môže znížiť rýchlosť poškodenia červených krviniek.

Väčšina ľudí s dedičnou eliptocytózou nemá žiadne problémy. Často nevedia, že majú tento stav.

Elliptocytóza je často neškodná. V miernych prípadoch je menej ako 15% červených krviniek eliptického tvaru. Niektorí ľudia však môžu mať krízu, pri ktorej prasknú červené krvinky. Pravdepodobnejšie je to pri vírusovej infekcii. U ľudí s týmto ochorením sa môže vyvinúť anémia, žltačka a žlčové kamene.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte žltačku, ktorá neustupuje alebo máte príznaky anémie alebo žlčových kameňov.

Genetické poradenstvo môže byť vhodné pre ľudí s rodinnou anamnézou tohto ochorenia, ktorí sa chcú stať rodičmi.

Elliptocytóza - dedičná

• Červené krvinky - eliptocytóza
• Krvné bunky

Gallagher PG. Hemolytické anémie: membrána červených krviniek a metabolické poruchy. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 152.

Gallagher PG. Poruchy membrány červených krviniek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Dedičná eliptocytóza, dedičná pyropoikilocytóza a súvisiace poruchy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 486.