Creutzfeldt-Jakobova choroba

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je forma poškodenia mozgu, ktorá vedie k rýchlemu zníženiu pohybu a strate duševných funkcií.

CJD je spôsobený proteínom nazývaným prión. Prión spôsobuje abnormálne zloženie normálnych proteínov. To ovplyvňuje funkčnosť iných bielkovín.

CJD je veľmi zriedkavá. Existuje niekoľko druhov. Klasické typy CJD sú:

• Sporadická CJD tvorí väčšinu prípadov. Vyskytuje sa bez známeho dôvodu. Priemerný vek, v ktorom sa začína, je 65 rokov.
• Familiárna CJD sa vyskytuje, keď osoba zdedí abnormálny prión po rodičovi (táto forma CJD je zriedkavá).
• Získaná CJD zahŕňa variantnú CJD (vCJD), formu súvisiacu s ochorením šialených kráv. Iatrogénna CJD je tiež získanou formou ochorenia. Iatrogénna CJD niekedy prechádza transfúziou, transplantáciou alebo kontaminovaným chirurgickým nástrojom.

Variant CJD je spôsobený konzumáciou infikovaného mäsa. Predpokladá sa, že infekcia, ktorá spôsobuje ochorenie kráv, je rovnaká ako infekcia, ktorá spôsobuje vCJD u ľudí.

Varianta CJD spôsobuje menej ako 1 percento všetkých prípadov CJD. Má tendenciu ovplyvňovať mladších ľudí. Menej ako 200 ľudí na celom svete malo toto ochorenie. Takmer všetky prípady sa vyskytli v Anglicku a Francúzsku.

CJD môže súvisieť s niekoľkými ďalšími chorobami spôsobenými priónmi, vrátane:

• Choroba na chronické plytvanie (zistená u jeleňov)
• Kuru (postihnuté väčšinou ženy na Novej Guinei, ktoré jedli mozog mŕtvych príbuzných v rámci pohrebného rituálu)
• Scrapie (nachádza sa u oviec)
• Ďalšie veľmi zriedkavé dedičné choroby ľudí, ako je Gerstmann-Straussler-Scheinkerova choroba a smrteľná rodinná nespavosť

Príznaky CJD môžu zahŕňať ktorékoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Demencia, ktorá sa rýchlo zhoršuje v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov
• Rozmazané videnie (niekedy)
• Zmeny chôdze
• Zmätok, dezorientácia
• Halucinácie (videnie alebo počutie vecí, ktoré tam nie sú)
• Nedostatok koordinácie (napríklad zakopnutie a pád)
• Svalová stuhnutosť, zášklby
• Cítite sa nervózne, nervózne
• Zmeny osobnosti
• Ospalosť
• Náhle trhavé pohyby alebo záchvaty
• Problémy s rozprávaním

Na začiatku choroby ukáže nervový systém a duševné vyšetrenie problémy s pamäťou a myslením. Neskôr v priebehu choroby môže vyšetrenie motorického systému (skúška na testovanie svalových reflexov, sily, koordinácie a ďalších fyzických funkcií) preukázať:

• Abnormálne reflexy alebo zvýšené normálne reflexné reakcie
• Zvýšenie svalového tonusu
• Svalové zášklby a kŕče
• Silná reakcia na prekvapenie
• Slabosť a strata svalového tkaniva (úbytok svalov)

Dochádza k strate koordinácie a zmenám v malom mozgu. Toto je oblasť mozgu, ktorá riadi koordináciu.

Očné vyšetrenie ukazuje oblasti slepoty, ktoré si človek nemusí všimnúť.

Testy používané na diagnostiku tohto stavu môžu zahŕňať:

• Krvné testy na vylúčenie iných foriem demencie a na hľadanie markerov, ktoré sa niekedy pri chorobe vyskytujú
• CT mozgu
• Elektroencefalogram (EEG)
• MRI mozgu
• Chrbtová klietka na testovanie proteínu nazývaného 14-3-3

Ochorenie sa dá potvrdiť iba biopsiou mozgu alebo pitvou. Dnes je veľmi zriedkavé, aby sa pri hľadaní tejto choroby urobila biopsia mozgu.

Liečba tohto stavu nie je známa. Na spomalenie ochorenia boli vyskúšané rôzne lieky. Patria sem antibiotiká, lieky na epilepsiu, lieky na riedenie krvi, antidepresíva a interferón. Žiadna však nefunguje dobre.

Cieľom liečby je poskytnúť bezpečné prostredie, kontrolovať agresívne alebo rozrušené správanie a uspokojovať potreby danej osoby. To si môže vyžadovať sledovanie a pomoc v domácnosti alebo v opatrovateľskom zariadení. Rodinné poradenstvo môže pomôcť rodine vyrovnať sa so zmenami potrebnými pre domácu starostlivosť.

Ľudia s týmto ochorením môžu potrebovať pomoc pri kontrole neprijateľného alebo nebezpečného správania. To zahŕňa odmeňovanie pozitívneho správania a ignorovanie negatívneho správania (ak je to bezpečné). Možno budú potrebovať pomoc so zorientovaním sa vo svojom okolí. Niekedy sú potrebné lieky, ktoré pomáhajú kontrolovať agresiu.

Osoby s CJD a ich rodiny možno budú musieť včas v priebehu poruchy vyhľadať právnu pomoc. Predbežná smernica, plná moc a ďalšie právne kroky môžu uľahčiť rozhodovanie o starostlivosti o osobu s CJD.

Výsledok CJD je veľmi zlý. Ľudia so sporadickou CJD sa nedokážu o seba postarať do 6 mesiacov alebo menej po začiatku príznakov.

Porucha je smrteľná v krátkom čase, zvyčajne do 8 mesiacov. Ľudia, ktorí majú variantnú CJD, sa zhoršujú pomalšie, ale stav je stále smrteľný. Niekoľko ľudí prežije tak dlho ako 1 alebo 2 roky. Príčinou smrti je zvyčajne infekcia, zlyhanie srdca alebo zlyhanie dýchania.

Kurz CJD je:

• Infekcia chorobou
• Ťažká podvýživa
• V niektorých prípadoch demencia
• Strata schopnosti komunikovať s ostatnými
• Strata schopnosti fungovať alebo starať sa o seba
• Smrť

CJD nie je lekárskou pohotovosťou. Včasná diagnostika a liečba však môže uľahčiť kontrolu príznakov, poskytnúť pacientom čas na vypracovanie smerníc a prípravu na koniec života a poskytnúť rodinám čas na vyrovnanie sa s ochorením.

Lekárske vybavenie, ktoré môže byť kontaminované, by malo byť vyradené z prevádzky a zlikvidované. Ľudia, o ktorých je známe, že majú CJD, by nemali darovať rohovku alebo iné telesné tkanivo.

Väčšina krajín má v súčasnosti prísne pokyny pre správu infikovaných kráv, aby sa zabránilo prenosu CJD na človeka.

Prenosná spongiformná encefalopatia; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldtova choroba

• Creutzfeldt-Jakobova choroba
• Centrálny nervový systém a periférny nervový systém

Bosque PJ, Tyler KL. Prióny a priónové ochorenie centrálneho nervového systému (prenosné neurodegeneratívne choroby). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, vyd. Mandell, Douglas a Bennett’s Principles and Practice of Infection Diseases. 9. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 179.

Geschwind MD. Priónové choroby. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 94. kap.