Myelomeningocele

Myelomeningocele je vrodená chyba, pri ktorej sa chrbtica a miechový kanál pred narodením nezatvoria.

Podmienkou je druh rázštepu chrbtice.

Za normálnych okolností sa počas prvého mesiaca tehotenstva obe strany chrbtice (alebo chrbtica) dieťaťa spoja, aby zakryli miechu, miechové nervy a mozgové blany (tkanivá pokrývajúce miechu). Vyvíjajúci sa mozog a chrbtica sa v tomto bode nazývajú neurálna trubica. Spina bifida označuje akúkoľvek vrodenú chybu, pri ktorej sa neurálna trubica v oblasti chrbtice nedokáže úplne uzavrieť.

Myelomeningocele je porucha neurálnej trubice, pri ktorej sa kosti chrbtice netvoria úplne. Výsledkom je neúplný spinálny kanál. Miecha a mozgové blany vyčnievajú z chrbta dieťaťa.

Tento stav môže postihnúť až 1 z každých 4 000 dojčiat.

Zvyšok prípadov spina bifida sú najčastejšie:

• Spina bifida occulta, stav, pri ktorom sa kosti chrbtice nezatvárajú. Miecha a mozgové blany zostávajú na svojom mieste a defekt obvykle pokrýva pokožka.
• Meningocely, stav, keď mozgové obaly vyčnievajú z poškodenia chrbtice. Miecha zostáva na svojom mieste.

U dieťaťa s myelomeningocelou môžu byť prítomné aj iné vrodené poruchy alebo vrodené chyby. Osem z desiatich detí s týmto ochorením má hydrocefalus.

Možno pozorovať ďalšie poruchy miechy alebo pohybového aparátu, vrátane:

• Syringomyelia (cysta naplnená tekutinou v mieche)
• Vykĺbenie bedrového kĺbu

Príčina myelomeningocele nie je známa. Zdá sa však, že pri tomto type vrodenej chyby zohrávajú úlohu nízke hladiny kyseliny listovej v tele ženy pred začiatkom tehotenstva a počas neho. Kyselina listová (alebo folát) je dôležitá pre vývoj mozgu a miechy.

Ak sa dieťa narodí s myelomeningocele, budúce deti v tejto rodine majú vyššie riziko ako bežná populácia. V mnohých prípadoch však neexistuje rodinné spojenie. Faktory ako cukrovka, obezita a užívanie liekov proti záchvatom u matky môžu zvýšiť riziko tohto defektu.

Novorodenec s touto poruchou bude mať otvorenú oblasť alebo vak naplnený tekutinou v strednej a dolnej časti chrbta.

Medzi príznaky patria:

• Strata kontroly močového mechúra alebo čriev
• Čiastočný alebo úplný nedostatok citlivosti
• Čiastočné alebo úplné ochrnutie nôh
• Slabosť bedier, nôh alebo chodidiel novorodenca

Medzi ďalšie príznaky a / alebo príznaky patria:

• Abnormálne chodidlá alebo chodidlá, ako napríklad chodidlo
• Nahromadenie tekutiny vo vnútri lebky (hydrocefalus)

Prenatálny skríning môže pomôcť zistiť tento stav. Počas druhého trimestra môžu tehotné ženy podstúpiť krvný test nazývaný štvornásobná obrazovka. Tento test vyšetruje myelomeningocele, Downov syndróm a ďalšie vrodené choroby dieťaťa. Väčšina žien nosiacich dieťa s rázštepom chrbtice bude mať zvýšenú hladinu proteínu nazývaného materský alfa fetoproteín (AFP).

Ak je test štvornásobného skríningu pozitívny, je potrebné ďalšie vyšetrenie na potvrdenie diagnózy.

Takéto testy môžu zahŕňať:

• Tehotenský ultrazvuk
• Amniocentéza

Myelomeningocele je viditeľná po narodení dieťaťa. Neurologické vyšetrenie môže preukázať, že dieťa má pod defektom stratu nervových funkcií. Napríklad sledovanie toho, ako dieťa reaguje na špendlíky na rôznych miestach, môže zistiť, kde môže dieťa tieto pocity pociťovať.

Testy vykonané na dieťati po narodení môžu zahŕňať röntgenové lúče, ultrazvuk, CT alebo MRI oblasti chrbtice.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže navrhnúť genetické poradenstvo. Intrauterinná chirurgia na uzavretie defektu (pred narodením dieťaťa) môže znížiť riziko niektorých neskorších komplikácií.

Po narodení dieťaťa sa chirurgický zákrok na odstránenie chyby najčastejšie odporúča v priebehu prvých pár dní života. Pred operáciou je potrebné s dieťaťom manipulovať opatrne, aby sa zabránilo poškodeniu odhalenej miechy. Môže to zahŕňať:

• Špeciálna starostlivosť a umiestnenie
• Ochranné zariadenia
• Zmeny v metódach manipulácie, kŕmenia a kúpania

Deti, ktoré majú tiež hydrocefalus, môžu potrebovať zavedenie ventrikuloperitoneálneho skratu. To pomôže odvádzať prebytočnú tekutinu z komôr (v mozgu) do peritoneálnej dutiny (v bruchu).

Antibiotiká sa môžu používať na liečbu alebo prevenciu infekcií, ako je meningitída alebo infekcie močových ciest.

Väčšina detí bude potrebovať celoživotné ošetrenie problémov, ktoré sú výsledkom poškodenia miechy a miechových nervov.

Toto zahŕňa:

• Problémy s močovým mechúrom a črevom - Jemný tlak nad močový mechúr môže pomôcť vypustiť močový mechúr. Môžu byť tiež potrebné drenážne trubice, ktoré sa nazývajú katétre. Črevné tréningové programy a strava s vysokým obsahom vlákniny môžu zlepšiť činnosť čriev.
• Problémy so svalmi a kĺbmi - Na liečbu muskuloskeletálnych symptómov môže byť potrebná ortopedická alebo fyzikálna terapia. Možno budú potrebné traky. Mnoho ľudí s myelomeningocele používa predovšetkým invalidný vozík.

Následné skúšky spravidla pokračujú po celý život dieťaťa. Vykonávajú sa za účelom:

• Skontrolujte vývojový pokrok
• Liečiť akékoľvek intelektuálne, neurologické alebo fyzické problémy

Hosťujúce zdravotné sestry, sociálne služby, podporné skupiny a miestne agentúry môžu poskytnúť emocionálnu podporu a pomôcť pri starostlivosti o dieťa s myelomeningocele, ktoré má významné problémy alebo obmedzenia.

Môže byť užitočné zapojiť sa do podpornej skupiny pre rázštepy chrbtice.

Myelomeningocele sa dá najčastejšie chirurgicky upraviť, ale postihnuté nervy stále nemusia fungovať normálne. Čím vyššie je miesto poškodenia na chrbte dieťaťa, tým viac bude ovplyvnených nervov.

Pri včasnej liečbe nie je závažne ovplyvnená dĺžka života. Problémy s obličkami v dôsledku zlého odtoku moču sú najčastejšou príčinou smrti.

Väčšina detí bude mať normálnu inteligenciu. Avšak z dôvodu rizika hydrocefalu a meningitídy bude mať viac z týchto detí problémy s učením a záchvaty.

Nové problémy v oblasti miechy sa môžu vyvinúť neskôr v živote, najmä potom, čo dieťa začne počas puberty rýchlo rásť. To môže viesť k väčšej strate funkcie, ako aj k ortopedickým problémom, ako je skolióza, deformácie chodidla alebo členkov, vykĺbené boky a zovretie kĺbov alebo kontraktúry.

Mnoho ľudí s myelomeningocele používa predovšetkým invalidný vozík.

Komplikácie rázštepu chrbtice môžu zahŕňať:

• Traumatický pôrod a ťažké doručenie dieťaťa
• Časté infekcie močových ciest
• Nahromadenie tekutín v mozgu (hydrocefalus)
• Strata kontroly nad črevom alebo močovým mechúrom
• Infekcia mozgu (meningitída)
• Trvalá slabosť alebo ochrnutie nôh

Tento zoznam nemusí byť úplný.

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Na chrbtici novorodenca je viditeľný vak alebo otvorená oblasť
• Vaše dieťa chodí neskoro alebo sa plazí
• Vyvíjajú sa príznaky hydrocefalusu vrátane vydutia mäkkých miest, podráždenosti, extrémnej ospalosti a ťažkostí s kŕmením
• Prejavujú sa príznaky meningitídy vrátane horúčky, stuhnutého krku, podráždenosti a vysokého plaču

Doplnky kyseliny listovej môžu pomôcť znížiť riziko porúch neurálnej trubice, ako je myelomeningocele. Odporúča sa, aby každá žena, ktorá uvažuje o otehotnení, užila 0,4 mg kyseliny listovej denne. Tehotné ženy s vysokým rizikom potrebujú vyššie dávkovanie.

Je dôležité mať na pamäti, že nedostatky kyseliny listovej je potrebné napraviť pred otehotnením, pretože chyby sa vyvíjajú veľmi skoro.

Ženy, ktoré plánujú otehotnieť, môžu byť vyšetrené s cieľom zistiť množstvo kyseliny listovej v krvi.

Meningomyelokéla; Spina bifida; Rázštep chrbtice; Porucha neurálnej trubice (NTD); Vrodená chyba - myelomeningocele

• Ventriculoperitoneálny skrat - výtok

• Spina bifida
• Spina bifida (stupne závažnosti)

Výbor pre pôrodnícku prax, Spoločnosť pre materno-fetálne lekárstvo. Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov. Stanovisko výboru ACOG č. 720: matko-fetálna chirurgia pre myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Vrodené anomálie centrálneho nervového systému. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Materské a pôrodnícke komplikácie v fetálnej chirurgii na prenatálnu opravu myelomeningocely: systematický prehľad.Neurosurgické zameranie. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 732.