Skríningový test na neonatálnu cystickú fibrózu

Skríning cystickej fibrózy u novorodencov je krvný test, ktorý skrínuje novorodencov na cystickú fibrózu (CF).

Vzorka krvi sa odoberá buď zo spodnej časti detskej nohy alebo z žily na ruke. Malá kvapka krvi sa zhromaždí na kúsku filtračného papiera a nechá sa vysušiť. Vysušená vzorka krvi sa odošle do laboratória na analýzu.

Vzorka krvi sa vyšetruje na zvýšené hladiny imunoreaktívneho trypsinogénu (IRT). Toto je proteín produkovaný pankreasom, ktorý je spojený s CF.

Krátky pocit nepohodlia pravdepodobne spôsobí, že vaše dieťa bude plakať.

Cystická fibróza je ochorenie prenášané rodinami. CF spôsobuje hromadenie hustého lepkavého hlienu v pľúcach a zažívacom trakte. Môže to viesť k problémom s dýchaním a trávením.

Deti s CF, ktoré majú diagnostikovanú skorú rolu života a začínajú liečbu v mladom veku, môžu mať lepšiu výživu, rast a funkciu pľúc. Tento skríningový test pomáha lekárom identifikovať deti s CF skôr, ako sa u nich prejavia príznaky.

Niektoré štáty zahrnujú tento test do bežných skríningových testov pre novorodencov, ktoré sa vykonávajú pred odchodom dieťaťa z nemocnice.

Ak žijete v štáte, ktorý nevykonáva rutinné skríningové vyšetrenie CF, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vysvetlí, či je potrebné testovanie.

Na vyšetrenie na CF sa môžu použiť aj ďalšie testy, ktoré sledujú genetické zmeny, o ktorých je známe, že spôsobujú CF.

Ak je výsledok testu negatívny, dieťa pravdepodobne nemá CF. Ak je výsledok testu negatívny, ale dieťa má príznaky CF, pravdepodobne sa urobia ďalšie testy.

Abnormálny (pozitívny) výsledok naznačuje, že vaše dieťa môže mať CF. Je však potrebné pamätať na to, že pozitívny skríningový test nediagnostikuje CF. Ak je test vášho dieťaťa pozitívny, urobí sa viac testov na potvrdenie možnosti CF.

• Test na chlorid potu je štandardný diagnostický test na CF. Vysoká hladina soli v pote človeka je známkou choroby.
• Môže sa tiež vykonať genetické testovanie.

Nie všetky deti s pozitívnym výsledkom majú CF.

Medzi riziká spojené s testom patria:

• Infekcia (mierne riziko pri každom porušení kože)
• Úzkosť nad falošne pozitívnymi výsledkami
• Falošné uistenie nad falošne negatívnymi výsledkami

Skríning cystickej fibrózy - novorodenecký; Imunoreaktívny trypsinogén; Test IRT; CF - skríning

• Kojenecká krvná vzorka

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystická fibróza. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 432 kap.

Lo SF. Laboratórne skúšky u dojčiat a detí. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 747.