Testy Downovho syndrómu

Obsah

• Čo sú testy na Downov syndróm?
• Na čo sa testy používajú?
• Prečo potrebujem test na Downov syndróm?
• Aké sú rôzne typy testov na Downov syndróm?
• Čo sa stane počas testovania Downovho syndrómu?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na testy?
• Existujú nejaké riziká spojené s testami?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o testoch na Downov syndróm?
• Referencie

Čo sú testy na Downov syndróm?

Downov syndróm je porucha, ktorá spôsobuje intelektuálne postihnutia, charakteristické fyzické vlastnosti a rôzne zdravotné problémy. Môžu to byť srdcové chyby, strata sluchu a ochorenie štítnej žľazy. Downov syndróm je typ poruchy chromozómov.

Chromozómy sú časti vašich buniek, ktoré obsahujú vaše gény. Gény sú časti DNA odovzdávané vašej matke a otcovi. Nesú informácie, ktoré určujú vaše jedinečné vlastnosti, ako napríklad výška a farba očí.

• Ľudia majú zvyčajne v každej bunke 46 chromozómov rozdelených do 23 párov.
• Jeden z každého páru chromozómov pochádza od vašej matky a druhý pár od vášho otca.
• Pri Downovom syndróme existuje ďalšia kópia chromozómu 21.
• Extra chromozóm mení vývoj tela a mozgu.

Downov syndróm, nazývaný tiež trizómia 21, je najbežnejšou chromozómovou poruchou v Spojených štátoch.

V dvoch zriedkavých formách Downovho syndrómu, ktoré sa nazývajú mozaiková trizómia 21 a translokačná trizómia 21, sa extra chromozóm neobjaví v každej bunke. Ľudia s týmito poruchami majú zvyčajne menej charakteristík a zdravotných problémov spojených s bežnou formou Downovho syndrómu.

Skríningové testy na Downov syndróm ukazujú, či je u vášho nenarodeného dieťaťa pravdepodobnejšie Downov syndróm. Iné typy testov potvrdzujú alebo vylučujú diagnózu.

Na čo sa testy používajú?

Testy Downovho syndrómu sa používajú na skríning alebo diagnostiku Downovho syndrómu. Skríningové testy na Downov syndróm majú malé alebo žiadne riziko pre vás alebo vaše dieťa, ale nemôžu vám s istotou povedať, či má vaše dieťa Downov syndróm.

Diagnostické testy počas tehotenstva môžu potvrdiť alebo vylúčiť diagnózu, avšak tieto testy majú malé riziko, že potrat spôsobia.

Prečo potrebujem test na Downov syndróm?

Mnoho poskytovateľov zdravotnej starostlivosti odporúča skríning a / alebo diagnostické testy na Downov syndróm pre tehotné ženy vo veku 35 rokov alebo staršie. Vek matky je hlavným rizikovým faktorom pre narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. Riziko sa zvyšuje s pribúdajúcimi rokmi. Môže vám však hroziť aj vyššie riziko, ak ste už mali dieťa s Downovým syndrómom a / alebo ste mali v rodinnej anamnéze poruchu.

Možno budete chcieť podstúpiť test, ktorý vám pomôže pripraviť sa, ak výsledky ukážu, že vaše dieťa môže mať Downov syndróm. Predchádzajúce vedomosti vám môžu poskytnúť čas na plánovanie zdravotnej starostlivosti a podporných služieb pre vaše dieťa a rodinu.

Testovanie však nie je pre každého. Skôr ako sa rozhodnete podstúpiť test, porozmýšľajte, ako by ste sa cítili a čo by ste mohli urobiť po oboznámení sa s výsledkami. Svoje otázky a obavy by ste mali prediskutovať so svojím partnerom a poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.

Ak ste sa nenechali testovať počas tehotenstva alebo ak chcete potvrdiť výsledky iných testov, možno budete chcieť dať otestovať svoje dieťa, ak má príznaky Downovho syndrómu. Tie obsahujú:

• Sploštená tvár a nos
• Oči mandľového tvaru, ktoré smerujú nahor
• Malé uši a ústa
• Na oku drobné biele škvrny
• Zlý svalový tonus
• Vývojové oneskorenia

Aké sú rôzne typy testov na Downov syndróm?

Existujú dva základné typy testov na Downov syndróm: skríningové a diagnostické testy.

Skríning Downovho syndrómu zahŕňa nasledujúce testy vykonané počas tehotenstva:

• Skríning v prvom trimestri zahŕňa krvný test, ktorý kontroluje hladiny určitých bielkovín v krvi matky. Ak hladiny nie sú normálne, znamená to, že existuje vyššia pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm. Skríning zahŕňa aj ultrazvuk, zobrazovací test, ktorý zisťuje príznaky Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa. Test sa robí medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva.
• Skríning v druhom trimestri. Toto sú krvné testy, ktoré tiež sledujú určité látky v krvi matky, ktoré môžu byť znakom Downovho syndrómu. Trojitý skríningový test hľadá tri rôzne látky. Robí sa to medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva. Štvornásobný skríningový test sleduje štyri rôzne látky a robí sa medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Váš poskytovateľ si môže objednať jeden alebo obidva z týchto testov.

Ak váš skríning Downovho syndrómu vykazuje vyššiu pravdepodobnosť Downovho syndrómu, možno budete chcieť podstúpiť diagnostický test na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy.

Diagnostické testy Downovho syndrómu vykonané počas tehotenstva zahŕňajú:

• Amniocentéza, ktorá odoberá vzorku plodovej vody, teda tekutiny, ktorá obklopuje vaše nenarodené dieťa. Spravidla sa robí medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.
• Vzorkovanie choriových klkov (CVS), ktorá odoberie vzorku z placenty, orgánu, ktorý vyživuje vaše nenarodené dieťa v maternici. Spravidla sa to robí medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva.
• Odber vzoriek perkutánnej pupočnej krvi (PUBS), ktorá odoberá vzorku krvi z pupočnej šnúry. PUBS poskytuje najpresnejšiu diagnózu Downovho syndrómu počas tehotenstva, ale je možné ju vykonať až neskoro v tehotenstve, medzi 18. a 22. týždňom.

Diagnóza Downovho syndrómu po narodení:

Vášmu dieťaťu môžu byť urobené krvné testy na zistenie chromozómov. Tento test vám s istotou povie, či má vaše dieťa Downov syndróm.

Čo sa stane počas testovania Downovho syndrómu?

Počas vyšetrenia krvi zdravotnícky pracovník pomocou malej ihly odoberie vzorku krvi zo žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.

Pre ultrazvuk v prvom trimestri poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám presunie ultrazvukové zariadenie po bruchu. Zariadenie pomocou zvukových vĺn pozerá na svoje nenarodené dieťa. Váš poskytovateľ skontroluje hrúbku na zadnej strane krku dieťaťa, čo je známkou Downovho syndrómu.

Pre amniocentézu:

• Ľahnete si na chrbát na vyšetrovací stôl.
• Váš poskytovateľ vám presunie ultrazvukové zariadenie po bruchu. Ultrazvuk pomocou zvukových vĺn kontroluje polohu vašej maternice, placenty a dieťaťa.
• Váš poskytovateľ vám zavedie tenkú ihlu do brucha a odoberie malé množstvo plodovej vody.

Pre odber choriových klkov (CVS):

• Ľahnete si na chrbát na vyšetrovací stôl.
• Váš poskytovateľ presunie ultrazvukové zariadenie po vašom bruchu, aby skontroloval polohu vašej maternice, placenty a dieťaťa.
• Váš poskytovateľ bude zhromažďovať bunky z placenty jedným z dvoch spôsobov: buď cez krčok maternice pomocou tenkej trubice nazývanej katéter, alebo pomocou tenkej ihly cez brucho.

Na odber perkutánnej pupočníkovej krvi (PUBS):

• Ľahnete si na chrbát na vyšetrovací stôl.
• Váš poskytovateľ presunie ultrazvukové zariadenie po vašom bruchu, aby skontroloval polohu vašej maternice, placenty, dieťaťa a pupočnej šnúry.
• Váš poskytovateľ vloží tenkú ihlu do pupočnej šnúry a odoberie malú vzorku krvi.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na testy?

Na testovanie Downovho syndrómu nie sú potrebné žiadne špeciálne prípravy. Mali by ste sa však porozprávať so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o rizikách a výhodách testovania.

Existujú nejaké riziká spojené s testami?

Existuje veľmi malé riziko vykonania krvného testu alebo ultrazvuku. Po krvnom teste môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny v mieste vpichu ihly, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.

Testy amniocentézy, CVS a PUBS sú zvyčajne veľmi bezpečné postupy, ale majú mierne riziko potratu.

Čo znamenajú výsledky?

Výsledky skríningu Downovho syndrómu sa môžu preukázať, iba ak máte väčšie riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, ale nemôžu vám s istotou povedať, či má vaše dieťa Downov syndróm. Môžete mať výsledky, ktoré nie sú normálne, ale napriek tomu dodajú zdravý výsledok. dieťa bez chromozomálnych chýb alebo porúch.

Ak vaše výsledky skríningu Downovho syndrómu neboli normálne, môžete si zvoliť jeden alebo viac diagnostických testov.

Môže pomôcť rozhovor s genetickým poradcom pred testovaním a / alebo po získaní výsledkov. Genetický poradca je špeciálne vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testovania. Môže vám pomôcť pochopiť, čo znamenajú vaše výsledky.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o testoch na Downov syndróm?

Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom môže byť náročná, ale aj obohacujúca. Získanie pomoci a liečby od odborníkov v ranom veku môže pomôcť vášmu dieťaťu dosiahnuť jeho potenciál. Mnoho detí s Downovým syndrómom vyrastie, aby viedli zdravý a šťastný život.

Poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti a genetickým poradcom o špecializovanej starostlivosti, zdrojoch a podporných skupinách pre ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny.

Referencie

1. ACOG: Lekári zdravotnej starostlivosti pre ženy [internet]. Washington D.C .: Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov; c2017. Prenatálne genetické diagnostické testy; 2016 sept [citované 2018 21. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Americká asociácia pre tehotenstvo [internet]. Irving (TX): Americká asociácia pre tehotenstvo; c2018. Amniocentéza; [aktualizované 2. septembra 2016; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Americká asociácia pre tehotenstvo [internet]. Irving (TX): Americká asociácia pre tehotenstvo; c2018. Odber vzoriek choriových klkov: CVS; [aktualizované 2. septembra 2016; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Americká asociácia pre tehotenstvo [internet]. Irving (TX): Americká asociácia pre tehotenstvo; c2018. Kordocentéza: Perkutánny odber pupočníkovej krvi (PUBS); [aktualizované 2. septembra 2016; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Americká asociácia pre tehotenstvo [internet]. Irving (TX): Americká asociácia pre tehotenstvo; c2018. Downov syndróm: trizómia 21; [aktualizované 2015 Júl; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Americká asociácia pre tehotenstvo [internet]. Irving (TX): Americká asociácia pre tehotenstvo; c2018. Ultrazvukový sonogram; [aktualizované 2017 3. novembra; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Fakty o Downovom syndróme; [aktualizované 2018 27. februára; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Genetické poradenstvo; [aktualizované 2016 3. marca; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Analýza chromozómov (karyotypizácia); [aktualizované 2018 11. januára; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Downov syndróm; [aktualizované 2018 19. januára; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Downov syndróm; [citované 2018 21. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Downov syndróm (trizómia 21); [citované 2018 21. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromozome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Ako diagnostikujú poskytovatelia zdravotnej starostlivosti Downov syndróm; [citované 2018 21. júla]; [asi 5 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Aké sú bežné príznaky Downovho syndrómu ?; [citované 2018 21. júla]; [asi 5 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Národný ústav pre výskum ľudského genómu [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Abnormality chromozómov; 2016 6. januára [citované 2018 21. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Downov syndróm; 2018 17. júla [citované 2018 21. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2018. Encyklopédia zdravia: Analýza chromozómov; [citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2018. Encyklopédia zdravia: Downov syndróm (trizómia 21) u detí; [citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Informácie o zdravotnom stave: Amniocentéza: Ako sa to robí; [aktualizované 2017 6. júna; citované 2018 21. júla]; [asi 6 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Zdravotné informácie: Odber vzoriek choriových klkov (CVS): Ako sa to robí; [aktualizované 2017 17. mája; citované 2018 21. júla]; [asi 6 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Zdravotné informácie: Downov syndróm: skúšky a testy; [aktualizované 2017 4. mája; citované 2018 21. júla]; [asi 8 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Informácie o zdraví: Downov syndróm: Prehľad témy; [aktualizované 2017 4. mája; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Zdravotné informácie: skríning vrodených chýb v prvom trimestri; [aktualizované 2017 21. novembra; citované 2018 21. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.