Čo je to gangliosidóza, príznaky a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Liečba gangliosidózy

Gangliosidóza je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované znížením alebo absenciou aktivity beta-galaktozidázového enzýmu, ktorý je zodpovedný za degradáciu komplexných molekúl, čo vedie k ich akumulácii v mozgu a iných orgánoch.

Toto ochorenie je obzvlášť závažné, ak sa objaví v prvých rokoch života a diagnóza sa stanoví na základe symptómov a charakteristík prezentovaných osobou, ako aj na základe výsledkov testov, ktoré ukazujú aktivitu enzýmu beta-galaktozidázy a prítomnosť mutácie v géne GBL1, ktorá je zodpovedná za reguláciu aktivity tohto enzýmu.

Hlavné príznaky

Príznaky gangliosidózy sa líšia podľa veku, v ktorom sa objavia, pričom ochorenie sa považuje za miernejšie, keď sa objavia medzi 20. až 30. rokom života:

• Infantilná gangliosidóza typu I: Príznaky sa prejavia pred 6. mesiacom veku a vyznačujú sa napríklad progresívnou dysfunkciou nervového systému, progresívnou hluchotou a slepotou, oslabením svalov, citlivosťou na hluk, zväčšením pečene a sleziny, mentálnym postihnutím, hrubou tvárou a srdcovými zmenami. Kvôli veľkému množstvu príznakov, ktoré sa môžu vyvinúť, sa tento typ gangliozidózy považuje za najvážnejší a priemerná dĺžka života je 2 až 3 roky;
• Gangliosidóza typu II: Tento typ gangliosidózy možno klasifikovať ako neskoré detstvo, keď sa príznaky objavia medzi 1. a 3. rokom, alebo juvenilné, keď sa objavia medzi 3. a 10. rokom. Hlavnými príznakmi tohto typu gangliozidózy sú oneskorený alebo regresný motorický a kognitívny vývoj, atrofia mozgu a zmeny videnia. Gangliosidóza typu II sa považuje za stredne závažnú a priemerná dĺžka života sa pohybuje medzi 5 a 10 rokmi;
• Gangliosidóza typu II alebo dospelí: Príznaky sa môžu prejaviť od 10 rokov, aj keď je to bežnejšie medzi 20 a 30 rokmi a je charakterizované nedobrovoľným stuhnutím svalov a zmenami v kostiach chrbtice, ktoré môžu vyústiť napríklad do kyfózy alebo skoliózy. . Tento typ gangliosidózy sa považuje za mierny, avšak závažnosť symptómov sa môže líšiť podľa úrovne aktivity enzýmu beta-galaktozidázy.

Gangliosidóza je autozomálne recesívne genetické ochorenie, to znamená, že na to, aby osoba túto chorobu prejavila, je nevyhnutné, aby jej rodičia boli aspoň nosičmi mutovaného génu. Existuje teda 25% šanca, že sa osoba narodí s mutáciou v géne GBL1, a 50% osoby bude nosičom génu.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza gangliosidózy sa stanoví na základe posúdenia klinických charakteristík, ktoré osoba predstavuje, ako je napríklad hrubá tvár, zväčšená pečeň a slezina, napríklad psychomotorické oneskorenie a vizuálne zmeny, ktoré sa objavujú častejšie v najskorších štádiách ochorenia.

Ďalej sa vykonávajú testy, ktoré pomáhajú potvrdiť diagnózu, ako sú neurologické obrazy, krvný obraz, pri ktorom sa pozoruje prítomnosť lymfocytov s vakuolami, test moču, pri ktorom sa zisťuje vysoká koncentrácia oligosacharidov v moči, a genetické hodnoty. testovanie, ktorého cieľom je identifikovať mutáciu zodpovednú za túto chorobu.

Diagnózu je možné stanoviť aj počas tehotenstva pomocou genetického vyšetrenia zo vzorky choriových klkov alebo buniek z plodovej vody. Ak je tento test pozitívny, je dôležité, aby sa rodina riadila príznakmi, ktoré sa u dieťaťa môžu vyvinúť po celý život.

Liečba gangliosidózy

Kvôli nízkej frekvencii tohto ochorenia doteraz neexistuje dobre zavedená liečba a sú kontrolované príznaky, ako je adekvátna výživa, sledovanie rastu, logopédia a fyzioterapia na stimuláciu pohybu a reči.

Okrem toho sa vykonávajú pravidelné očné vyšetrenia a sledovanie rizika infekcií a srdcových chorôb.