Všetko, čo by ste mali vedieť o syndróme patelly nechtov

Obsah

• Aké sú príznaky?
• Príčiny
• Ako sa diagnostikuje NPS?
• Komplikácie
• Ako sa lieči a riadi NPS?
• Aký je výhľad?

Prehľad

Syndróm nechtov patella (NPS), niekedy nazývaný Fongov syndróm alebo dedičná osteoonychodysplázia (HOOD), je zriedkavá genetická porucha. Bežne postihuje nechty na rukách. Môže tiež ovplyvniť kĺby v tele, napríklad kolená, a ďalšie systémy tela, napríklad nervový systém a obličky. Pokračujte v čítaní, aby ste sa o tejto chorobe dozvedeli viac.

Aké sú príznaky?

Príznaky NPS sú niekedy zistiteľné už v kojeneckom veku, môžu sa však prejaviť neskôr v živote. Príznaky NPS sa často vyskytujú v:

• nechty
• kolená
• lakte
• panva

Postihnuté môžu byť aj ďalšie kĺby, kosti a mäkké tkanivá.

Asi ľudia s NPS majú príznaky, ktoré majú vplyv na ich nechty na rukách. Tieto príznaky môžu zahŕňať:

• chýbajúce nechty na rukách
• neobvykle malé pazúriky
• zmena farby
• pozdĺžne štiepenie nechtu
• neobvykle tenké nechty
• lunula trojuholníkového tvaru, ktorá je spodnou časťou nechtu, priamo nad kutikulou

Medzi ďalšie, menej časté príznaky môžu patriť:

• znetvorený malý necht na nohe
• malá alebo nepravidelne tvarovaná patella, ktorá sa tiež nazýva kolenná kosť
• posunutie kolena, zvyčajne bočne (do strany) alebo lepšie (hore)
• výčnelky z kostí v kolene a okolo neho
• patelárne dislokácie, známe tiež ako dislokácia kolenného kĺbu
• obmedzený rozsah pohybu v lakti
• artrodysplázia lakťa, čo je genetický stav ovplyvňujúci kĺby
• vykĺbenie lakťov
• celková hyperextenzia kĺbov
• iliakálne rohy, ktoré sú bilaterálne, kužeľovité, kostené výčnelky z panvy, ktoré sú zvyčajne viditeľné na röntgenových snímkach
• bolesť chrbta
• tesná achilovka
• nižšia svalová hmota
• problémy s obličkami, ako je hematúria alebo proteinúria alebo krv alebo bielkoviny v moči
• očné problémy, ako je glaukóm

Okrem toho podľa jedného má približne polovica ľudí s diagnostikovanou NPS patelofemorálnu nestabilitu. Nestabilita patelofemorálnej oblasti znamená, že sa váš kolenný kĺb posunul mimo správne vyrovnanie. Spôsobuje neustále bolesti a opuchy v kolene.

Ďalším možným príznakom je nízka hustota minerálov v kostiach. Jedna štúdia z roku 2005 naznačuje, že ľudia s NPS majú o 8–20 percent nižšiu hladinu kostnej minerálnej denzity ako ľudia bez nej, najmä v oblasti bedier.

Príčiny

NPS nie je bežný stav. Výskum odhaduje, že sa nachádza u jednotlivcov. Je to genetická porucha a je častejšia u ľudí, ktorí majú rodičov alebo iných členov rodiny s touto poruchou. Ak máte poruchu, všetky vaše deti budú mať 50-percentnú pravdepodobnosť, že budú mať tiež tento stav.

Je tiež možné vyvinúť tento stav, ak ho nemá ani jeden z rodičov. Ak sa to stane, je to pravdepodobne spôsobené mutáciou LMX1B vedci presne nevedia, ako táto mutácia vedie k patelle nechtov. Približne u ľudí s týmto ochorením nie je nosičom ani jeden z rodičov. To znamená, že 80 percent ľudí zdedí tento stav po jednom zo svojich rodičov.

Ako sa diagnostikuje NPS?

NPS možno diagnostikovať v rôznych fázach celého vášho života. NPS možno niekedy identifikovať in utero alebo počas tehotenstva v maternici pomocou ultrazvuku a ultrasonografie. U dojčiat môžu lekári diagnostikovať tento stav, ak identifikujú chýbajúce kolenné kĺby alebo bilaterálne symetrické iliakálne ostrohy.

U iných ľudí môžu lekári diagnostikovať stav klinickým vyšetrením, analýzou rodinnej anamnézy a laboratórnymi testami. Lekári môžu na identifikáciu abnormalít kostí, kĺbov a mäkkých tkanív postihnutých NPS použiť aj nasledujúce zobrazovacie testy:

• počítačová tomografia (CT)
• Röntgenové lúče
• zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)

Komplikácie

NPS ovplyvňuje mnoho kĺbov v tele a môže viesť k mnohým komplikáciám, vrátane:

• Zvýšené riziko zlomeniny: Je to spôsobené nižšou hustotou kostí spojenou s kosťami a kĺbmi, ktoré majú zvyčajne ďalšie problémy, napríklad nestabilitu.
• Skolióza: Tínedžeri s NPS majú zvýšené riziko vzniku tejto poruchy, ktorá spôsobuje abnormálne zakrivenie chrbtice.
• Preeklampsia: Ženy s NPS môžu mať zvýšené riziko vzniku tejto závažnej komplikácie počas tehotenstva.
• Zhoršenie citlivosti: Ľudia s NPS môžu mať zníženú citlivosť na teplotu a bolesť. Môžu tiež pocítiť necitlivosť a mravčenie.
• Problémy s gastrointestinálnym traktom: Niektorí ľudia s NPS hlásia zápchu a syndróm dráždivého čreva.
• Glaukóm: Ide o očné ochorenie, pri ktorom zvýšený očný tlak poškodzuje zrakový nerv, čo môže viesť k trvalej strate zraku.
• Renálne komplikácie: Ľudia s NPS majú často problémy s obličkami a močovým systémom. V extrémnejších prípadoch NPS sa vám môže vyvinúť zlyhanie obličiek.

Ako sa lieči a riadi NPS?

Na NPS neexistuje žiadny liek. Liečba sa zameriava na zvládnutie príznakov. Bolesť v kolenách sa dá napríklad zvládnuť:

• lieky tlmiace bolesť, ako je acetaminofén (Tylenol) a opioidy
• dlahy
• rovnátka
• fyzická terapia

Niekedy je potrebná nápravná operácia, najmä po zlomeninách.

Ľudia s NPS by mali byť sledovaní aj kvôli problémom s obličkami. Váš lekár môže odporučiť každoročné testy moču na sledovanie zdravia vašich obličiek. Ak sa vyskytnú problémy, liečba a liečba obličiek môžu pomôcť pri liečbe a liečbe dialýzou.

Tehotné ženy, ktoré majú NPS, sú vystavené riziku vzniku preeklampsie a zriedka sa u nich môže vyvinúť popôrodné obdobie. Preeklampsia je vážny stav, ktorý môže viesť k záchvatom a niekedy k smrti. Preeklampsia spôsobuje zvýšený krvný tlak a dá sa diagnostikovať testovaním krvi a moču na vyhodnotenie funkcie konečných orgánov.

Monitorovanie krvného tlaku je pravidelnou súčasťou prenatálnej starostlivosti, nezabudnite však informovať svojho lekára, ak máte NPS, aby si bol vedomý vášho zvýšeného rizika tohto ochorenia. Mali by ste sa tiež porozprávať so svojím lekárom o všetkých liekoch, ktoré užívate, aby mohli určiť, ktoré z nich sú bezpečné počas tehotenstva.

NPS nesie riziko glaukómu. Glaukóm možno diagnostikovať očnou skúškou, ktorá kontroluje tlak okolo oka. Ak máte NPS, naplánujte si pravidelné očné vyšetrenia. Ak sa u vás objaví glaukóm, môžu sa na zníženie tlaku použiť liečivé očné kvapky. Možno budete musieť nosiť aj špeciálne korekčné okuliare. V niektorých prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok.

Celkovo je na liečbu symptómov a komplikácií dôležitý multidisciplinárny prístup k NPS.

Aký je výhľad?

NPS je zriedkavá genetická porucha, ktorú často zdedí jeden z vašich rodičov. V iných prípadoch je to výsledok spontánnej mutácie v LMX1B gen. NPS najčastejšie spôsobuje problémy v nechtoch, kolenách, lakťoch a panve. Môže tiež ovplyvniť celý rad ďalších telesných systémov vrátane obličiek, nervového systému a gastrointestinálnych orgánov.

Na NPS neexistuje žiadny liek, ale príznaky je možné zvládnuť spoluprácou s rôznymi špecialistami. Poraďte sa so svojím lekárom primárnej starostlivosti a zistite, ktorý špecialista je najlepší pre vaše konkrétne príznaky.